|
“ 从30年到3天！”
一项新的研究揭示了疾病研究中更广泛的基因定位的情况，全基因组测序提供了对霍奇金淋巴瘤的组成和行为的前所未有的观察，可能会更好地了解这种癌症和其他癌症的发展和治疗。 01 — 愿闻其详（上） 目前的标准外显子组测序是对蛋白质编码基因的详细观察，可以检测到一些促进癌症的突变和变异。但迈阿密大学米勒医学院西尔维斯特综合癌症中心的研究人员发现，全基因组测序描绘了一幅更大、更广泛的图景，并检测出与癌症发展相关的其他变化。该研究还指出，全基因组测序发现了其他关键事件，如嗜铬症，即在许多癌症中起作用的染色体重排。
“我们发现，通过使用全基因组测序，我们可以读取基因组中蛋白质编码和非编码区域的几乎所有突变，以及结构和拷贝数变化，”西尔维斯特肿瘤服务线的克雷格·莫斯科维茨博士说，他是米勒学院医学教授，也是该研究的合著者。“我们发现了许多以前从未记录过的基因组事件。这是我们发现的识别新的癌症驱动因素的最好技术。”
该团队的研究发表在《血癌发现》杂志上，涉及创建一个分选系统，以分离和扩大难以研究的罕见霍奇金和里德斯特伯格(cHL)细胞，这是淋巴系统癌症的标志。对这些异常白细胞的研究，与全基因组测序相结合，将为科学家提供一个模板，现在可以对其他癌症进行类似的、更详细的研究。
02 — 愿闻其详（下） 骨髓瘤研究所所长、转化与临床肿瘤学研究项目联合负责人、该研究的合著者C. Ola Landgren博士说:“癌症是非常复杂的疾病，在完全了解它们之前，我们还有很长的路要走。”“通过利用全基因组测序，我们可以更好地评估肿瘤的进化，识别结构问题，并有望获得新的治疗见解。”
此前有消息称，美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)开发了一种创新软件工具，可以在短短几天内组装出整个基因组序列。Verkko(芬兰语中的“网络”)是由端粒到端粒(T2T)联盟创建的，该合作项目由NIH国家人类基因组研究所(NHGRI)资助，该研究所在2022年完成了世界上第一个完整的人类基因组测序。
NHGRI副研究员Sergey Koren说:“我们把我们在T2T项目中学到的所有东西都自动化了，”他是Verkko项目的带头人，也是该论文的高级作者。“现在有了Verkko，我们基本上可以按下一个按钮，自动获得完整的基因组序列。”
人类基因组计划(human genome Project)雄心勃勃地计划识别超过30亿对组成DNA的碱基对，之后花了20年时间才将人类基因组图谱的准确率从92%提高到100%，而T2T研究联盟花了近3年时间手动组装困难的最终片段，完成第一个无间隙基因组。现在，Verkko可以在几天内完成这项任务。
Verkko仍在开发中，该软件处于beta测试阶段，但现在已经可以使用。Verkko的发明背后的研究发表在《自然生物技术》杂志上。 |
|
|
