耳畸形相关综合征 胎儿运动不能畸形序列征是什么? ◆胎儿运动不能畸形序列征(Fetal akinesia deformation sequence, FADS),是Pena-Shokeir综合征的一种亚型,是一种严重的遗传性疾病,特点为胎儿运动功能减退、宫内生长受限、关节屈曲挛缩、颅面异常(小颌畸形、小头畸形、小耳畸形等)、肺发育不全。患儿通常早产,由于呼吸系统或神经系统异常,约30%患儿在宫内或出生后即死亡。 ◆该疾病由Pena和Shokeir于1974年首次报道。 ◆在新生儿中发病率为1/12000。 胎儿运动不能畸形序列征的临床表现 ◆耳:小耳畸形,耳廓后旋,低位耳。 ◆其它颅面部:小头畸形,短颈,小眼畸形,白内障,内眦距过宽,眼距过宽,上睑下垂,睑裂过短,鼻尖凹陷,小口畸形,人中过长,小颌畸形,腭裂,高腭弓。 ◆呼吸系统:肺发育不全导致呼吸衰竭,是患儿死亡的主要原因。 ◆骨骼及肌肉系统:脊柱侧弯,多发性关节屈曲挛缩(腕关节、肘关节、髋关节和膝关节),多发性肘、膝、髋和踝强直,指/趾屈曲,马蹄内翻足,神经源性肌肉萎缩。 ◆神经系统:脑积水,小脑萎缩或发育不全,小脑回畸形,透明隔缺如,癫痫。 ◆泌尿生殖系统:隐睾症。 ◆其他:患儿早产,并表现为宫内发育迟缓,羊水过多,脐带短,运动功能减退,先天性胸部发育不良;少数患者患有自闭症谱系障碍,短肠畸形导致肠旋转不良;由于吞咽功能受损,可能无法进食。 胎儿运动不能畸形序列征会遗传吗? ◆FADS属于单基因疾病;报道病例中有散发病例,也就是没有家族史,也有由父母遗传而患病的病例。 ◆目前已知的致病基因:MUSK, NUP88, DOK7, RAPSN。 ◆遗传方式:常染色体隐性遗传;常见婚配型是夫妇都为杂合子,也就是表型正常但为致病基因突变的携带者,子代中将有25%个体是FADS患者 怎么诊断胎儿运动不能畸形序列征? ◆FADS可根据病史、典型临床表现进行初步诊断,产前超声检查对于检测FADS相关缺陷是必要的,若观察到典型面部特征和四肢异常可考虑FADS 。 ◆通过患者的基因检测,发现已知致病基因可确诊。 ◆FADS应与以下综合征相鉴别。 如何治疗胎儿运动不能畸形序列征? 需要针对每个患者的情况,进行多学科序贯治疗: ◆耳鼻喉科/整形外科:全耳廓再造术、耳廓矫形术;面容异常患者可行面部相关手术治疗,如腭裂修补术、上睑下垂矫正术。 ◆口腔颌面外科:小颌畸形患者行下颌牵引成骨术。 ◆脑外科:脑积水需脱水降低颅压并脑室分流减轻颅内压力。 ◆骨科:脊柱侧弯者可行手术矫正并佩戴支具;足内翻可以通过软组织手术或者骨性手术矫正;指/趾畸形矫正术纠正指/趾屈曲;手术治疗四肢畸形,促进正常的运动发育。 ◆儿科:严重的喂养困难,需要管饲或胃造瘘来优化营养;严重的呼吸困难,需要气管切开术,或行内镜下声门上成形术。 ◆肾内科/泌尿外科:隐睾症者行激素及手术治疗,如睾丸下降固定术、睾丸自体移植术等。 ◆神经外科:小头畸形严重者通过手术扩大颅腔,解除颅内高压、使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。 ◆神经内科:针对脑萎缩需对症治疗,可服用胆碱酯酶抑制剂、离子型谷氨酸受体拮抗剂等药物改善认知功能;抗癫痫药物治疗癫痫。 ◆心理科:纠正自卑情绪、改善交流能力。 胎儿运动不能畸形序列征可以避免吗? ◆如果不想让后代患病,可以采用辅助生殖的方法受孕 ◆如果有过FADS生育史的女性已经怀孕,则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病 END 我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验,更有听力康复及耳鼻喉遗传咨询综合门诊,门诊时间:每周三下午,门诊地点:上海市汾阳路复旦大学附属眼耳鼻喉科医院(汾阳院区)门诊楼3楼,将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。 供稿丨供图:吴培瑄 马竞 审稿 :马竞 编辑 :周晶 |
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