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假肥大型肌营养不良是基因突变导致的遗传性疾病，均为抗肌萎缩蛋白基因突变所致，是X连锁隐性遗传性疾病，使骨骼肌细胞功能缺陷，即细胞膜功能缺陷，以至细胞中的肌酸激酶外漏、肌细胞坏死，肌肉细胞功能无法正常维持，出现脂肪组织、结缔组织增生，影响运动功能，临床上表现为运动发育迟缓。随着年龄增长疾病会进展，出现肌萎缩无力，最终变成残疾，无法走路。 假肥大型肌营养不良发病率约为3/10万活产男婴，女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，通常3-5岁隐匿期病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地易跌跤、上楼及蹲位站立困难、行走时呈典型的鸭步。随着症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难，两侧肩胛骨呈翼状束起于背部，称为翼状肩胛，90%的有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一，以腓肠肌最为明显，大多数伴有心肌损害，如心律不齐。 |
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