原发性醛固酮增多症规范化诊疗流程

概述

01 中国成年人群（>18岁）高血压的患病率

• 中国高血压调查最新数据显示，2012-2015年我国18岁及以上居民高血压患病粗率为27.9%（标化率23.2%)。

《中国高血压防治指南》2018年修订版

02 原发性醛固酮增多症的发现

03 定义

• 原发性醛固酮增多症，简称原醛，是一组醛固酮自主分泌增多，同时肾素﹣血管紧张素系统受抑制，以高血压和低血钾为常见临床表现的一组疾病。

• 醛固酮→体液容量↑、钠潴留↑、钾排除↑→高血压、低血钾。

04 RAAS机制

• 原醛患者醛固酮过量产生独立于肾素和血管紧张素 II ，引起肾小管钠吸收增加、容量扩张，从而导致高血压和低钾血症。

分型（依据治疗方案）

临床表现

◇ 最常见、最重要的症状：'高血压、低血钾'

01 尚无血压不高的原醛病例报道

02 低血钾仅在约1/3的原醛患者中出现， APA 多见

• 尿钾增高

• 低血钾可无症状：慢性低血钾

• 低血钾不易纠正

03 原醛缺乏特异性的体征

指南推荐——原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2020版）

原发性醛固酮增多症诊断流程

筛查

01 筛查对象

02 筛查指标

◇ 立位血浆醛固酮与肾素比值( ARR ）是目前最可靠的筛查指标：

◇ 醛固酮浓度／肾素活性 or 直接肾素浓度

◇ ARR 计算时注意单位换算

◇ 注意兼顾肾素和醛固酮绝对值

03 筛查注意事项

• 尽量纠正低钾状态（>4mmol/L)

• 避免钠摄入不足

• 尽量停用影响较大药物：（螺内酯、阿米洛利、氨苯蝶啶、排钾利尿剂、甘草制剂）

• 如果 ARR 不足以诊断，血压水平允许情况下，停用可能影响的药物至少2周（ β-、 ARB 、 ACEI 、 DHP - CCB 、 NSAID 、中枢α激动剂）

• 如果血压较高必须控制，使用影响较小药物

• 直接检测肾素浓度的实验室需要考虑雌激素药物影响

04 筛查药物调整

05 筛查结果判读

◇ ARR 为主，兼顾醛固酮浓度绝值

• >15 ng / dl (150 ng / L ）且 ARR >30，原醛可能性大

• <9 ng / dl (90ng/ L )，醛固酮增多症可能性较小

◇ 肾素活性差异

• 注意各个实验室检测低限

• 注意各种易导致肾素活性降低的因素，如高龄、黑人人种等

◇ 因干扰因素多，当结果难以解释时，可重复 ARR 检测

确诊

01 静脉盐水负荷试验

02 卡托普利试验

诊断

01 定位诊断

• 分型和定位诊断的意义主要在于指导治疗

• 影像学（ CT / MRI ／同位素）

• 肾上腺静脉采血（AVS）

2016年美国内分泌学会原醛指南提出对于年轻（<35y）患者合并自发性低钾血症、醛固酮大量分泌且 CT 扫描符合单侧腺瘤，无需行 AVS 检查，可直接接受单侧肾上腺切除手术。

• 双侧肾上腺静脉采血方法及评价标准

02 基因分型

建议年龄在20岁以下原醛症患者，或有原醛症或早发脑卒中家族史的患者，应做基因检测以确诊或排除 GRA ；对于发病年龄很轻的原醛症患者，建议行KCNJ5基因检测排除 FH - III。

03 皮质醇共分泌腺瘤

• 在某些情况下，生成醛固酮的腺瘤也会产生皮质醇，皮质醇共分泌会影响原醛患者的亚型诊断和术后处理，并可能与代谢变化和器官损伤的发生率增加有关，且可能影响 AVS 结果判定。

• 建议通过隔夜1 mg 地塞米松抑制试验明确有无皮质醇共分泌，尤其是 CT 提示肾上腺结节直径＞10 mm 的患者。

治疗

01 治疗目标

• 控制血压：正常或改善

• 纠正低钾状态

• 醛固酮水平恢复正常，避免受体持续过度激活带来的靶器官额外靶器官损伤

02 不同类型原醛症治疗方法

03 手术治疗

◇ 腹腔镜单侧肾上腺切除术﹣﹣适合单侧病变（ APA 和单侧增生）

◇ 手术疗效评价

• 2017年由来自28个中心组成的国际小组对9个国家705例单侧原醛单侧肾上腺全切除术后随访数据进行分析，得出 PASO 评分。

04 药物治疗

◇ 醛固酮受体拮抗剂

• 螺内酯（首选）

• 依那普利

05 原醛的定位诊断和治疗流程图

诊治流程（总结）

• 尽管CT是定位筛查的重要方法，但仅根据 CT结果易漏诊一些小的腺瘤和增生结节， CT不能判断病变的功能性，在双侧均有影像学阳性发现时不易判断。

• AVS 是原醛定位诊断有效方法。

• 原醛治疗方案选择主要基于其分型和定位诊断结果。

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