国际罕见病日 | 你不了解的“苯丙酮尿症”

你知道牛奶、鸡蛋和肉类这些蛋白质营养丰富的食物，对于某类人来说是不能触碰的“禁忌”吗？

每年二月的最后一天是国际罕见病日，苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）就是一种罕见的疾病。

这些“高蛋白饮食”就是这类特殊群体不能碰触的。

那么什么是苯丙酮尿症？为什么“高蛋白饮食”是他们的“禁忌”呢？

Part1：什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种代谢异常的常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine hydroxylase, PAH）的缺陷，使得苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出[1-3]。

我国苯丙酮尿症的平均发病率约为1/11000，并且呈现出北方(尤其是西北地区)的发病率高于南方地区的趋势 [3]。

苯丙酮尿症常见的临床表现包括毛发和皮肤颜色浅淡、智力发育迟缓，湿疹、癫痫、极度亢奋，和汗液和尿有霉臭味[3]。

苯丙酮尿症可引起患儿神经认知及神经运动障碍、自闭症行为、湿疹和癫痫等并发症[1-3]。

由于严格饮食受限，苯丙酮尿患者容易出现各种营养素缺乏，如维生素D、维生素B12、铁、锌、硒等微量营养素的缺乏。

同时，苯丙酮尿患者也容易出现不饱和脂肪酸缺乏，因为长链多不饱和脂肪酸主要存在于蛋白质丰富的食物中，而这些食物恰恰是苯丙酮尿患者需限制食用[2,4]。

Part2：苯丙酮尿症的治疗方法

目前针对苯丙酮尿症治疗中较为安全、有效的方法为饮食疗法。

即通过严格饮食限制使得天然蛋白质或苯丙氨酸摄入量控制在所需的范围内，并在此的基础上补充专门为苯丙酮尿症患者设计的特殊医疗食品[1]，用于弥补其他营养素摄入的不足，进而维持苯丙酮尿患者正常的身体机能。

●低蛋白饮食

为了使血液中苯丙氨酸浓度控制在正常的目标范围内，大多数苯丙酮尿患者需要将天然蛋白质或苯丙氨酸的摄入量限制在正常饮用量的25%以下。

高蛋白食物包含鱼、肉、鸡、蛋、坚果、种子、藜麦、小麦、燕麦、黑麦、大豆、豆豉、明胶、植物藻类（如螺旋藻）以及阿斯巴甜甜味剂等[2,4]。

苯丙氨酸在天然蛋白质中普遍存在，动物蛋白（如肉、鱼、牛奶、鸡蛋）和谷物蛋白（如小麦、燕麦等谷物）大约含有5%的苯丙氨酸，而水果和蔬菜中的苯丙氨酸含量通常较低，一般为20～40 mg/g蛋白质[2,4]。

●特殊医学用途氨基酸障碍配方粉

苯丙酮尿症儿童因为严格饮食限制（低蛋白饮食）无法摄入充足的蛋白质和其他营养素用以满足正常的生长发育，因此苯丙酮尿症儿童还需额外补充专门为苯丙酮尿症患者设计的特殊医疗食品。

在选购时，建议优先选择通过国家批准注册的适用于苯丙酮尿症患者的特殊医学用途配方粉。

参考文献：

[1] Zamani Reza et al. Improving phenylalanine and micronutrients status of children with phenylketonuria: a pilot randomized study[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16(1) : 475-475.

[2] MacDonald A, van Wegberg AMJ, Ahring K, et al. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines [published correction appears in Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 1;15(1):230]. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):171. Published 2020 Jun 30. doi:10.1186/s13023-020-01391-y

[3] 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组, 黄尚志, 宋昉. 苯丙酮尿症的临床实践指南 [J] .中华医学遗传学杂志,2020,37 (03): 226-234. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.002

[4]王艳聪.苯丙酮尿症儿童膳食营养补充现状分析[J].中国乳业,2022,No.250(10):104-110.

作者：马博士健康团 周淑益博士生