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编者按 额颞叶变性(FTLD)是仅次于阿尔茨海默病(AD)和路易体痴呆的第三类神经退行性认知障碍性疾病。随着人口预期寿命延长和老龄化急速发展，该类疾病发病率逐渐攀升，带来沉重的社会和家庭负担。近日，中华医学会老年医学分会老年神经病学组额颞叶变性专家共识撰写组在既往专家共识基础上结合新的循证证据，经学组专家讨论制定了额颞叶变性诊治中国专家共识，以规范FTLD的全程管理，促进基础及临床研究。本文我们采访了本共识的执笔专家天津市环湖医院神经内科周玉颖教授，周教授针对额颞叶变性的诊断及治疗对本共识进行了解读。  Q 巢内神经学界：什么是额颞叶变性（FTLD）？ 周玉颖教授：额颞叶变性是一组以选择性额叶和/或颞叶萎缩为病理学特征，以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言功能损害为主要特征的痴呆症候群，包括行为变异型额颞叶痴呆、语义性痴呆和进行性非流利失语，也常与三种神经退行性疾病重叠，即皮质基底节变性、进行性核上性麻痹和运动神经元病，如渐冻人等。 额颞叶变性早期，由于患者的记忆功能尚正常，经常被家属及非专科医生误认为精神科疾病而去安定医院、安宁医院或安康医院等就诊，可能被诊断为精神分裂症而延误诊治。据推测额颞叶变性的误诊率为10%~30%。目前发病机制尚不清楚，但额颞叶变性有明显的遗传因素参与，大约40%的家族性额颞叶变性患者存在MAPT、PGRN和C9orf72基因的遗传变异。临床上可以通过基因筛查对部分额颞叶变性进行精准诊断。 Q 巢内神经学界：制定额颞叶变性诊治中国专家共识的意义有哪些？ 周玉颖教授：FTLD是早发性认知障碍的第二常见病因，发病年龄通常在40-60岁之间的中轻年，对家庭和社会的影响是巨大的。研究发现此类患者人数并不少见，通常可能被诊断为阿尔茨海默病按照阿尔茨海默病治疗，而部分额颞叶变性患者如果按照AD治疗可能适得其反。有些家属也会发现患者吃药后病情越来越重，影响了疾病的治疗结局。 随着对额颞叶变性的逐渐认识和经验积累，分子遗传学和神经影像学研究新突破，以及神经病理生理学特征的阐述，在2014年专家共识基础上结合新的循证证据，经学组专家讨论制定本共识，并提供推荐意见，旨在进一步标准化临床医生对额颞叶变性的诊断思路，规范额颞叶变性的全程管理，促进基础及临床研究。 Q 巢内神经学界：额颞叶变性如何诊断？ 周玉颖教授：额颞叶变性的诊断是依据各个临床疾病亚型的推荐诊断标准结合神经心理学评估、各种客观检查及基因筛查，排除引起痴呆的其他疾病。 1、神经心理学评估 包括全面损害评估量表（FTLD改良的临床痴呆评定量表FTLD-CDR），神经精神症状评估量表、语言功能评估量表、饮食行为评估量表、运动症状临床评估量表。 2、多模式神经影像学评估 头CT和MRI扫描、功能磁共振成像（fMRI）、结构磁共振成像（sMRI）、弥散张量成像技术（DTI）、分子影像学成像技术：如正电子发射断层扫描（PET）。 3、神经生物标记物 脑脊液中Tau和Aβ42的测定已被纳入AD的诊断标准。研究提出p-Tau181、p-Tau231和p-Tau199可能成为FTLD与其他神经变性疾病进行鉴别诊断的更为特异性的生物标记物。 4、基因遗传谱 分析显示我国散发性FTLD患者中基因突变检出率大约为4.9%。目前已发现MAPT、GRN、C9orf72、CHCHD10、VCP和TBK1基因的32个罕见变异，包括25个致病突变和7个意义不明确的突变（variants of uncertain significance，VUS）。其中CHCHD10基因的突变频率最高，提示MAPT和CHCHD10可能是影响中国人FTLD的重要基因。 Q 巢内神经学界：额颞叶变性在临床有哪些常见治疗方式有哪些？ 周玉颖教授：目前尚没有批准用于FTLD治疗的药物，也没有能够阻止或逆转病程的治疗方法。 目前非药物治疗被认为是首选的干预措施，其治疗目的为缓解患者的攻击性、脱抑制和运动障碍症状，以降低患者发生意外的风险，减少照料者的痛苦，如改变环境、培养兴趣、增加运动等，物理疗法对合并运动障碍及情绪障碍有益。 药物治疗主要是针对精神行为、运动、语言及认知障碍等的对症治疗，选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）可以减轻焦虑、冲动、攻击性、异常进食行为和强迫行为的严重程度，NMDA受体拮抗剂对FTLD患者的行为障碍或临床整体印象有显著改善作用，小剂量的非典型抗精神病药物对于管理行为障碍可能是有用的。 专家简介  周玉颖教授 天津市环湖医院神经内科主任医师 硕士生导师 天津市首届名医，天津市劳模。德国维尔茨堡大学访问学者。 临床研究方向：老年性痴呆 脑血管病，神经免疫性疾病 目前担任的社会学术兼职 国家老年疾病临床医学研究中心阿尔茨海默病外周标志物检测和早期干预联盟 副主任委员 卫生部脑卒中筛查与防治工程基地医院专家 中华医学会老年医学分会第九届委员会神经病学专业学组常委 中国老年医学学会认知障碍分会第一届委员会常委 中国卒中学会血管性认知障碍分会第一届委员会常委 北京神经内科学会基础与转化医学专业委员会副主任委员 北京神经内科学会神经变性疾病专业委员会常委 北京市神经内科学会认知障碍及相关疾病专业委员会常委 北京神经变性病学会第一届额颞叶痴呆及相关疾病专业委员会顾问 中国老年保健协会老年痴呆及相关疾病专业委员会（ADC）常委 天津市痴呆诊疗中心副所长 天津市医师学会中西医结合学会副会长 天津市罕见病学会副主任委员 天津市健康管理协会第一届医养健康专业委员会 副主任委员 编辑 | 暖暖 排版 | 暖暖 审核 | June |
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