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先天性法洛四联症是联合的先天性心血管畸形,包括肺动脉狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位(主动脉骑跨于缺损的室间隔上)和右心室肥大四种异常,是最常见的发绀型先天性心脏病,在成人先天性心脏中所占比例接近10%。 病理解剖 本症主要畸形为室间隔缺损,均为大缺损,多位于膜周部，左、右心室压力相等;肺动脉狭窄可为瓣膜型,或瓣上、瓣下型，以右心室流出道漏斗部狭窄为最多;主动脉骑跨右心室所占比例可自15%~95%不等;右心室肥厚为血流动力学影响的继发改变,本症常可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。 病理生理 由于室间隔大缺损,左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血,右心室压力增高，但由于肺动脉狭窄,肺动脉压力不高甚至降低,右心室血流大量经骑跨的主动脉进入体循环，使动脉血氧饱和度明显降低,出现青紫并继发红细胞增多症。 临床表现 主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥,长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有杵状指(趾),心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外(如脑梗死)、感染性心内膜炎和肺部感染为本病常见并发症。 辅助检查 血常规检查:可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。 心电图:可见电轴右偏、右心室肥厚。 X线检查:主要为右心室肥厚表现，肺动脉段凹陷,形成木靴状外形，肺血管纹理减少。 超声心动图:可显示右心室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右心室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。 磁共振检查:对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。 心导管检查:对拟行手术治疗的患者应行心导管检查，根据血流动力学改变、血氧饱和度变化及分流情况进一步确定畸形的性质和程度以及有无其他合并畸形，为制订手术方案提供依据。 诊断和鉴别诊断 根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑与大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右心室双出口及艾森门格综合征相鉴别。 治疗 未经手术而存活至成年的本症患者,唯一可选择的治疗方法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大,但仍应争取手术治疗。近年来，随着先天性心血管病介入治疗技术的迅速发展，目前介入治疗已成为先天性心血管病治疗的重要手段，导管介入与外科手术相结合治疗法洛四联症,大大提高了患者救治的机会。 预后 儿童期未经手术治疗者预后不佳,多于20岁以前死于心功能不全或脑血管意外、感染性心内膜炎等并发症。  艾森门格综合征 艾森门格综合征严格的意义上并不能称为先天性心脏病，而是一组先天性心脏病发展的后果。如先天性室间隔缺损持续存在,肺动脉高压进行性发展，原来的左向右分流变成右向左分流,从无青紫发展至有青紫时，即称之为艾森门格综合征。其他如房间隔缺损、动脉导管未闭等也可有类似的情况。因此,本征也可称之为肺动脉高压性右向左分流综合征。在先天性心脏病手术尚未普及时临床上本征较多见，近年来已逐渐减少。 病理解剖 除原发的室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭等原有畸形外，可见右心房、右心室均明显增大;肺动脉总干和主要分支扩大,而肺小动脉壁增厚,内腔狭小甚至闭塞。 病理生理 本征原有的左向右分流流量一般均较大，导致肺动脉压增高,开始为功能性肺血管收缩,持续存在的血流动力学变化,使右心室和右心房压力增高;肺动脉也逐渐发生器质性狭窄或闭塞病变,使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫，均有继发性相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全,此种情况多见于室间隔缺损者，发生时间多在20岁以后。 临床表现 轻至中度青紫，于劳累后加重，逐渐出现杵状指(趾)，常伴有气急、乏力、头晕等症状，以后可出现右心衰竭的相关症状。 体征示心浊音界明显增大,心前区胸骨左缘3~4肋间有明显搏动，原有的左向右分流的杂音减弱或消失(动脉导管未闭的连续性杂音中,舒张期部分可消失)，肺动脉瓣第二心音亢进、分裂,以后可出现舒张期杂音,胸骨下段偏左部位可闻及收缩期反流性杂音。 辅助检查 心电图:右心室肥大劳损、右心房肥大。 X线检查:右心室、右心房增大，肺动脉干及左、右肺动脉均扩大，肺野轻度淤血或不淤血，血管纹理变细，左心情况视原发性畸形而定。 超声心动图:除原有畸形表现外，肺动脉扩张及相对性肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全支持本征诊断。 心导管检查:除可见原有畸形外，可确定双向分流或右向左分流，肺动脉压力、肺血管阻力。通过血管扩张实验，评价肺血管反应性。 诊断与鉴别诊断 根据病史及临床上晚发青紫,结合X线及超声心动图检查，诊断一般无困难。鉴别诊断主要与先天性青紫型心脏畸形鉴别，一般亦无困难。 治疗 唯一有效的治疗方法是进行心肺联合移植或肺移植的同时修补心脏缺损。 预后 为先天性心脏病后期已失去手术治疗机会,预后不良。 |
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