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临床病史：患者女，68岁，左侧背部肿物，发病具体时间不详。肿物略凸起于皮肤，术中见肿物位于皮下，并向腰大肌内生长，界限欠清。 取材所见：灰白灰褐色组织一块，大小约18cm×6cm×5cm，切面鱼肉状。 HE所见：如图
免疫组化：
免疫组化结果汇总： 阳性：CD20（弥漫 ）、BCL-2（弥漫 ）、CD21（FDC网缩小）、MUM-1（部分 )、CD38（部分 ）、CD138（部分 ）、CD68（散在少数 ）、CD3（少数 ）、Ki67（约20% ）； 阴性：CD10、BCL-6、CD15、CD30、ALK、CD5、Cyclin-D1、EBER。 病理诊断：（左背部）小B细胞淋巴瘤，考虑皮肤边缘区淋巴瘤伴浆样分化 。 讨论：边缘区淋巴瘤（MZL）：是起源于边缘区的B细胞淋巴瘤，属于惰性淋巴瘤。第5版WHO边缘区淋巴瘤类型分为：①黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤）；②脾脏边缘区淋巴瘤；③淋巴结边缘区淋巴瘤；④原发皮肤边缘区淋巴瘤（新增）具有自己独特的分子异常，预后好；⑤儿童淋巴结边缘区淋巴瘤（重新归类）无基因突变，预后好，大部分CD43 。 组织结构：特点是边缘区细胞向周围膨胀性破坏性增生，如图6、7所示。
边缘区淋巴瘤细胞形态（5种细胞类型)：①小淋巴细胞样细胞---细胞体积小，染色质致密，胞浆稀少，核圆形；②中心细胞样细胞----细胞拉长，不规则；③单核样B细胞---胞浆中等，胞浆透亮或淡粉染；④免疫母细胞/中心母细胞样细胞；胞体大，有核仁；⑤浆样分化细胞。 免疫表型：缺乏特征性免疫组化，表达广谱B细胞标记：CD20、CD19、CD22、 CD79α，浆样分化表达CD38、CD138、MUM-1，Κ/λ轻链限制性表达，滤泡植入时滤泡树突网的表达CD21、CD35（稀疏、不规则），Ki67低表达，通常低于20％；通常不表达CD5，CD23,CD10，BCL-6，CyclinD-, SOX11。 鉴别诊断： （1）反应性淋巴组织增生：一般无膨胀性生长，无破坏性生长，通常显示正常结构尚存，免疫组化提示无单克隆性增生。 （2）其他小B细胞淋巴瘤：如滤泡淋巴瘤、套细胞淋巴瘤和小淋巴细胞淋巴瘤。CD5(-)有助于除外多数套细胞淋巴瘤和小淋巴细胞性淋巴瘤，CyclinD1(-)有助于除外套细胞淋巴瘤，CD10和Bcl-6(-)有助于除外滤泡淋巴瘤。 （3）浆细胞瘤：浆细胞瘤通常与淋巴滤泡不相关，缺乏CD21的网状结构，细胞成分较单一，常常为lgA( )或IgG( )，CD20通常阴性。 （4）淋巴浆细胞性淋巴瘤：细胞形态相对一致， 免疫组化表达CD20、CD19、CD22、PAX5、CD38、CD138，多有MYD88 L265P突变。 分子改变：所有类型均有免疫球蛋白基因克隆性重排，不同类型的边缘区淋巴瘤有不同的基因改变，多伴有染色体易位或基因突变。 1.MALT淋巴瘤：TNFAIP3突变或缺失(眼附属器35％)、GPR34突变或易位(唾液腺19％ ）。甲状腺可出现TET2(86％)突变 、CD274 突变或缺失(68％ )、TNFRSF14(53％)突变。6％- 9％的MALT淋巴瘤存在MYD88 L265P突变。 2.脾脏边缘区淋巴瘤：NOTCH2 (10-25％)、KLF2 (10-40％)突变，罕见MYD88突变。 3.淋巴结边缘区淋巴瘤：KMT2D、TPTRD、NOTCH2、KLF2、CARD11、FAS、TNFAIP3、CREBBP、TET2突变；少数病例有BRAF V600E突变，罕见MYD88和CXCR4突变。 4.原发皮肤边缘区淋巴瘤：最主要的基因改变是FAS和SLAMF1突变。 预后及预测因素：MALT淋巴瘤具有惰性的临床过程，扩散缓慢，多年后可复发。原发于其他部位的比原发于胃的MALT更易复发。对放疗敏感，局部治疗可获长期无瘤生存。结外多部位受累，甚至骨髓受累也不一定意味着预后不好。MALT淋巴瘤有可能向弥漫大B细胞淋巴瘤转化。原发皮肤边缘区淋巴瘤和儿童淋巴结边缘区淋巴瘤预后极好，复发率很低，保守治疗后长期生存。淋巴结边缘区淋巴瘤：60％-80％患者生存期超过5年。可转化为大B细胞淋巴瘤。 参考文献： 1.2022年第五版造血与淋巴组织肿瘤WHO分类。 2.刘彤华《诊断病理学（第四版）》。 审核：孙虓 教授 沈阳医学院附属中心医院
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