【原】乳腺癌患者：基因分型，我是哪一型？预后好不好？

某种意义上讲，癌症是种基因性疾病，某些容易变化的细胞发生突变，而相应抑制的细胞起不到应有的作用，细胞越变越坏而形成癌细胞，癌细胞多了也就逐渐成了癌症。

乳腺癌亦如此，随着乳腺癌的研究也越来越深入，人们已经认识到许多基因在肿瘤发生、发展过程中有着非常重要的作用。

这样以来，我们就可以通过基因分型指导治疗，也可以对患者的预后和病情严重程度有一定的判断。

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应用于乳腺癌诊治的基因有很多种，临床上有21基因检测、70基因检测、50基因检测、12基因检测、28基因检测等。

临床上根据基因是否突变（Her-2）、激素受体（ER、PR）和细胞分子状态（Ki-67）把乳腺癌分为五类，也就是分子分型，是治疗和判断预后的重要依据。

基因分型经也过了多次演变，现在大家基本上达成共识。Her-2阳性一大类分为激素受体阳性、或阴性两小类，Her-2阴性根据ER、PR以及Ki-67的状态又分为两小类，即Luminal A、B，还有就是ER、PR、Her-2都是阴性。如图表：

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ER检测若＜1%为阴性，1%—10%为弱阳性，若＞10%则为阳性，PR检测结果判断同ER。PR以20%为界分高表达、低表达。

Her-2免疫组化检测阴性、阳性，若不能直接判断则加做FISH试验。

Ki-67细胞增殖指数，按百分比算，0%—100%，15%以下为低表达，30%以上为高表达，之间为临界值（划分标准稍有差异），基因分型时高低表达值一般按20%分界。

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乳腺癌除了参与分子分型的基因，还有一些常见的突变基因。

1. BRCA1和BRCA2基因突变：这两种基因是导致家族性乳腺癌的主要基因突变。三阴性乳腺癌需要做此项检测，能否靶向治疗的相应基因。

2. TP53基因突变：这种基因突变会导致细胞失去对DNA的正常修复功能，增加患乳腺癌的风险。

3. PTEN基因突变：PTEN基因是一个抑癌基因，当它突变时，患乳腺癌的风险会增加。

4. CHEK2基因变异：这种基因变异影响细胞DNA的修复功能，增加患乳腺癌的风险。

5. ATM基因突变：这种基因突变会影响细胞DNA的修复功能，造成DNA损伤积累，增加患乳腺癌的风险。

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预后好不好？还有人直接问能活多久？

一般而言，激素受体阳性乳腺癌多数对内分泌治疗敏感、预后相对良好；而HER2阳性乳腺癌要联合应用化疗和靶向治疗，预后相对较差；三阴性乳腺癌不仅不敏感于内分泌治疗，对化疗和放疗也不太敏感，预后相对差些。

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预后，这是一个很多因素影响的问题，不单单是分子分型就能决定的。

前几年，有位患者，60多岁，发现的比较早，病理检查也是激素受体阳性Her-2阴性，一般情况下预后应该不错，可是不到一年又发现对侧乳腺癌，肿瘤也比较小，治疗也很正规，可是病情控制不住，后来脑转移…，没有想通，特殊吧。所以说某一些因素对预后影响只是部分，不是绝对。

除基因分型影响预后外，还有病理类型、分化程度以及扩散程度，包括脉管癌栓？神经浸润？淋巴结转移情况等，还有病人自身免疫力、治疗情况，以及治疗后两三年的情况等等，预后？常常不好回答。只能相对而言预后好不好。

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基因分型可以更好地辅助医生进行有效乳腺癌治疗，并为未来乳腺癌个性化治疗提供帮助。

未来，随着基因测序技术的不断提升、临床数据的不断积累和分子生物学、免疫学等领域的深入研究，基因分型将逐渐成为乳腺癌诊治的重要工具。

对于患有乳腺癌的患者来说，深入理解乳腺癌基因分型的信息，更加重视基因检测的重要性，以及依据检测结果进行指导个体化治疗的意义日益显现，这对于提高患者的治疗效果和预后质量具有重要作用。我是刘永毅医生，感谢您的阅读和支持！

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