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## 论文简介## - 论文题目：基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱（A Pangenome Reference of 36 Chinese populations） - 论文作者：中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenome Consortium, CPC），由复旦大学、西安交通大学等26家单位联合发起 - 论文发表：2023年6月14日，国际权威学术期刊《自然》（Nature）主刊 - 论文链接： ## 论文内容## - 这篇论文是中国人群泛基因组联盟（CPC）的一期研究进展，旨在构建能够代表中华民族遗传多样性的中国人群泛基因组图谱，为人类遗传学和医学研究提供新的资源和工具。 - 这篇论文采用了最新的第三代高保真基因组测序技术和单倍型基因组组装方法，对代表中国36个族群的58个样本进行了深度测序和分析，构建了高质量的中国人群参考泛基因组。 - 这篇论文发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列，包含约590万个小变异（单核苷酸多态性变异和小规模插入/缺失变异）和约3.4万个结构变异（Structural variation, SV），涉及至少1367个蛋白编码基因复制事件等。 - 这篇论文揭示了通用参考基因组上缺失的参考序列富集了适应性演化和起源于远古人类的遗传变异，并且与角质化、紫外线辐射应激、DNA 修复、免疫反应以及寿命等表型或功能相关。 - 这篇论文展示了中国人群泛基因组图谱在重构人类演化历程、挽回复杂疾病研究时“丢失的遗传率”等研究和应用中的巨大潜在价值。 ##风险和挑战## - 中国人群泛基因组参考图谱的发布，虽然对于推动遗传学研究、健康医疗、药物研发与应用等具有深远意义，也有助于保护和理解中华民族独特的遗产信息，但也可能带来一些风险和挑战，主要包括以下几个方面： - **遗传信息保护**：中国人群泛基因组参考图谱包含了中国人群特有的遗传变异信息，这些信息是国家和民族的重要资源和财富，也是个人和公众的隐私和权益。如果这些信息被泄露、滥用或被恶意利用，可能会危害国家安全、社会稳定、公众健康等方面。因此，需要加强对中国人群泛基因组参考图谱的管理和监督，建立完善的法律法规和伦理规范，保障遗传信息的安全和合理利用。 - **生物安全**：中国人群泛基因组参考图谱揭示了中国人群特有的遗传易感因素信息，这些信息可能与一些疾病或表型相关，也可能反映了中国人群的适应性演化或古人来源。如果这些信息被敌对势力或不法分子获取或利用，可能会被用于制造针对中国人群的生物武器或进行基因编辑等危害生命健康的活动。因此，需要加强对中国人群泛基因组参考图谱的保密和防御，建立有效的风险评估和应急机制，防范生物安全的威胁和挑战。 - **社会影响**：中国人群泛基因组参考图谱展示了中国人群的遗传多样性和特异性，这些信息可能引起一些社会问题或争议，例如民族认同、种族歧视、遗传歧视、基因优劣等。如果这些问题或争议没有得到及时和妥善的处理，可能会影响社会和谐、民族团结、公平正义等方面。因此，需要加强对中国人群泛基因组参考图谱的科普和宣传，建立正确的科学观和价值观，引导社会公众理性地看待和使用遗传信息。 ## 可能事件## - **国家层面**： - 有外国政府或机构试图通过各种手段获取或窃取中国人群泛基因组参考图谱数据，并用于进行针对性的生物武器研发或其他不利于中国利益的活动。 - 有外国政府或机构试图通过各种手段干扰或破坏中国人群泛基因组参考图谱的建设和应用，或者散布各种谣言和不实信息，试图诋毁或抹黑中国人群泛基因组参考图谱的意义和价值。 - 有外国政府或机构试图通过各种手段利用中国人群泛基因组参考图谱数据，进行一些涉及中国人群起源、演化、迁徙等方面的研究，试图否定或削弱中华民族的历史和文化。 - **社会层面**： - 有一些不法分子或黑客试图通过各种手段获取或窃取中国人群泛基因组参考图谱数据，并用于进行一些涉及个人隐私、身份认证、保险理赔等方面的诈骗或犯罪活动。 - 有一些不良商家或机构试图通过各种手段获取或窃取中国人群泛基因组参考图谱数据，并用于进行一些涉及基因检测、基因编辑、基因治疗等方面的虚假宣传或非法经营活动。 - 有一些不明真相的公众或媒体误解或曲解中国人群泛基因组参考图谱数据，并用于进行一些涉及民族认同、种族歧视、遗传歧视、基因优劣等方面的错误判断或不合理行为。 - **个人层面**： - 有一些参与中国人群泛基因组参考图谱研究的志愿者或样本提供者，因为没有得到充分的知情同意或保密保护，而导致自己的遗传信息被泄露或滥用，造成个人隐私或利益受损。 - 有一些使用中国人群泛基因组参考图谱数据进行基因检测或诊断的用户，因为没有得到专业的指导或解读，而导致自己的遗传信息被误解或误用，造成不必要的焦虑或恐慌。 - 有一些使用中国人群泛基因组参考图谱数据进行基因编辑或治疗的用户，因为没有得到充分的风险评估或监测，而导致自己的遗传信息被改变或损害，造成不可逆的健康问题。 ##风险和挑战## - **加强法律法规和伦理规范的制定和执行**：根据《国家生物安全法》¹，国家对我国人类遗传资源和生物资源享有主权，采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当符合伦理原则，不得危害公众健康、国家安全和社会公共利益。从事相关活动，应当经国务院科学技术主管部门批准。因此，需要加强对中国人群泛基因组参考图谱的管理和监督，确保其符合国家法律法规和伦理规范的要求，防止其被泄露、滥用或恶意利用。 - **加强风险评估和应急机制的建立和完善**：根据《国家生物安全法》¹，国家建立健全生物安全风险评估制度，对可能危害生物安全的活动进行风险评估，并根据风险等级采取相应的管理措施。国家建立健全生物安全应急预案制度，对发生或者可能发生的生物安全事件及时进行处置。因此，需要加强对中国人群泛基因组参考图谱的风险评估和应急机制，及时发现和处理可能出现的生物安全事件，减少其对国家安全、社会稳定、公众健康等方面的影响。 - **加强科普宣传和公众教育的开展和推广**：根据《国家生物安全法》¹，国家加强生物安全科普宣传教育，提高公民的生物安全意识和能力，增强公民的生物安全责任感。国家鼓励社会组织、新闻媒体等参与生物安全科普宣传教育活动。因此，需要加强对中国人群泛基因组参考图谱的科普宣传和公众教育，正确引导公众理性地看待和使用遗传信息，消除一些误解或曲解，防止一些社会问题或争议。 ¹: https://www.npc.gov.cn/npc/c30834/202010/8a9c7f7a0f9c4f0b9d3b6c5e2a5e8a4b.shtml |
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