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WHO CNS(2021,5th)图表集锦——具有毛样特征的高级别星形细胞瘤

 Joy2023 2023-06-23 发布于浙江
WHO CNS(2021,5th)图表集锦
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具有毛样特征的高级别星形细胞瘤

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图2.76具有毛样特征的高级别星形细胞瘤。A T2 加权 MRI 显示脑桥背侧和右侧小脑脚高信号病灶,无锐利肿瘤边缘。B FET PET 显示肿瘤中氨基酸代谢高度增加。

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A T2 加权 MRI 显示脑桥背侧和右侧小脑脚高信号病灶,无锐利肿瘤边缘。

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B FET PET 显示肿瘤中氨基酸代谢高度增加。


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图2.77具有毛样特征的高级别星形细胞瘤。这种肿瘤类型具有广泛的形态。A 约40%的病例以毛样形态为主,有时有大量 Rosenthal 纤维。B 约45%的病例表现为以胶质母细胞瘤样形态为主。C 约10%的病例具有与多形性黄色星形细胞瘤相似的特征。D 肿瘤可能很少类似上皮样胶质母细胞瘤。

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A 约40%的病例以毛样形态为主,有时有大量 Rosenthal 纤维。

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B 约45%的病例表现为以胶质母细胞瘤样形态为主。

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C 约10%的病例具有与多形性黄色星形细胞瘤相似的特征。

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D 肿瘤可能很少类似上皮样胶质母细胞瘤。


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图2.78具有毛样特征的高级别星形细胞瘤的浸润模式。A 小脑白质稀疏浸润。注意单个多形性细胞。B 肿瘤弥漫性浸润到小脑皮质的颗粒层。C 肿瘤弥漫性浸润脑桥,蓝斑残留色素神经元。D 与C相同病例的ATRX免疫组织化学,肿瘤细胞核 ATRX 丢失,但在既存细胞中保留染色。

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A 小脑白质稀疏浸润。注意单个多形性细胞。

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B 肿瘤弥漫性浸润到小脑皮质的颗粒层。

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C 肿瘤弥漫性浸润脑桥,蓝斑残留色素神经元。

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D 与C相同病例的ATRX免疫组织化学,肿瘤细胞核 ATRX 丢失,但在既存细胞中保留染色。


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图2.79具有毛样特征的高级别星形细胞瘤。该病例的 DNA 拷贝数分析显示,在其他变化中,该肿瘤类型中复发的几种染色体改变:CDKN2A和/或 CDKN2B 纯合性缺失(在接近80%的患者中观察到)、12q和 17q 部分获得(各约30%)和 1p 丢失 (-20%)。

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该病例的 DNA 拷贝数分析显示,在其他变化中,该肿瘤类型中复发的几种染色体改变:CDKN2A和/或 CDKN2B 纯合性缺失(在接近80%的患者中观察到)、12q和 17q 部分获得(各约30%)和 1p 丢失 (-20%)。


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图2.80具有毛样特征的高级别星形细胞瘤 (HGAP) 是由特定的 DNA 甲基化谱定义的。HGAP DNA甲基化数据的 t 分布随机邻域嵌入 (t-SNE) 和几种相关的鉴别诊断。HGAP形成一个独特的分子组。数据合并自{460}和{2643}。MES,间充质;PXA,多形性黄色星形细胞瘤;RTK,受体酪氨酸激酶。

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HGAP DNA甲基化数据的 t 分布随机邻域嵌入 (t-SNE) 和几种相关的鉴别诊断。HGAP形成一个独特的分子组。数据合并自{460}和{2643}。


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表2.04迄今为止在具有毛样特征的高级别星形细胞瘤中检测到的 MAPK 改变的频率

MAPK 改变的类型

频率

NF1 突变 (a)

19%

NF1 杂合性缺失 (a)

12%

KIAA1549::BRAF融合

20%

BRAF p.V600E突变

1%

FGFR1 p.K656E/N或p.N546D/K突变

17%

FGFR1::TACC1融合

2%

KRAS 突变

3%

(a)  3 例同时存在 NF1 突变和 NF1 杂合缺失。

数据来自Reinhardt et al.(2643}.

整理自《Central Nervous System Tumours: WHO Classification of Tumours》(2021,5th)

ISBN-13: 978-9283245087 

ISBN-10: 9283245083

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