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结直肠癌是威胁我国居民生命健康的主要癌症之一，造成了严重的社会负担。国家癌症中心发起，联合多学科专家共同制定了《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）》。关于结直肠癌的筛查，指南主要给出以下推荐意见 。 一般风险人群定义 ➤不具有以下风险因素者，可被定义为“一般风险人群”： （1）一级亲属具有结直肠癌病史（包括非遗传性结直肠癌家族史和遗传性结直肠癌家族史）； （2）本人具有结直肠癌病史； （3）本人具有肠道腺瘤病史； （4）本人患有8~10 年长期不愈的炎症性肠病； （5）本人粪便潜血试验阳性（强推荐，GRADE 证据分级：中）。 散发性结直肠癌高危人群定义 ➤散发性结直肠癌高危人群的定义，应综合个体年龄、性别、体质指数等基本信息， 结直肠癌家族史、肠息肉等疾病史以及吸烟、饮酒等多种危险因素来进行综合判定（强推荐，GRADE 证据分级：中）。 ➤为提高风险预测效能，可结合粪便潜血试验和其他实验室检查结果， 并结合适用人群实际情况， 考虑纳入风险等级较高的其他因素， 以最终确定结直肠癌高危人群的判定标准（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 遗传性结直肠癌高危人群定义 ➤遗传性结直肠癌包括非息肉病性结直肠癌和息肉病性结直肠癌综合征（强推荐，GRADE 证据分级：高）。 ➤非息肉病性结直肠癌包括林奇综合征（Lynch Syndrome）和家族性结直肠癌X 型林奇样综合征（强推荐，GRADE 证据分级：高）。 ➤息肉病性结直肠癌综合征包括家族性腺瘤性息肉病、MUTYH 基因相关息肉病、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（Peutz-Jeghers综合征）、幼年性息肉综合征、锯齿状息肉病综合征等（强推荐，GRADE 证据分级：高）。 一般人群筛查起止年龄 ➤推荐一般人群40 岁起接受结直肠癌风险评估（弱推荐，GRADE 证据分级：低）， 推荐评估为中低风险的人群在50~75 岁接受结直肠癌筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中），推荐评估结果为高风险的人群在40~75 岁起接受结直肠癌筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中）。 ➤如1 个及以上一级亲属罹患结直肠癌， 推荐接受结直肠癌筛查的起始年龄为40 岁或比一级亲属中最年轻患者提前10 岁（弱推荐，GRADE 证据分级：中）。 遗传性结直肠癌高危人群的筛查起止年龄 ➤MLH1/MSH2 突变引起的林奇综合征的高危人群接受结肠镜筛查的起始年龄为20~25 岁或比家族中最年轻患者发病年龄提前2~5 年（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 ➤MSH6/PMS2 突变引起的林奇综合征的高危人群接受结肠镜筛查的起始年龄为30~35 岁或比家族中最年轻患者发病年龄提前2~5 年（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 ➤家族性结直肠癌X 型林奇样综合征的高危人群接受结肠镜筛查的起始年龄比家族中最年轻患者发病年龄前5~10 年（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 ➤典型FAP 家系中的高危人群从10~11 岁开始接受结肠镜筛查，每1~2 年做1次结肠镜，并且持续终生（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 ➤轻型FAP 家系的高危人群应从18~20 岁开始，每2 年做1 次结肠镜，并且持续终生（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 ➤MUTYH 基因相关息肉病的高危人群接受结肠镜筛查的起始年龄为40 岁或比一级亲属患结直肠癌的诊断年龄提前10 岁（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 ➤遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（Peutz-Jeghers 综合征）的高危人群从18~20 岁开始接受结肠镜筛查（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 ➤幼年性息肉综合征的高危人群从15 岁开始接受结肠镜筛查（强推荐，GRADE证据分级：低）。 ➤锯齿状息肉病综合征的高危人群接受结肠镜筛查的起始年龄为40 岁或比一级亲属患结直肠癌的诊断年龄提前10 岁（强推荐，GRADE 证据分级：低）。 结直肠癌筛查和早期诊断工具 ➤结肠镜是结直肠癌筛查的金标准（强推荐，GRADE 证据分级：高）。 ➤免疫法粪便潜血试验（FIT）适用于结直肠癌筛查，其对结直肠癌诊断灵敏度较高， 但对癌前病变灵敏度有限（强推荐，GRADE 证据分级：中）。 ➤乙状结肠镜可用于结直肠癌筛查，其对远端结直肠癌的灵敏度、特异度均较高（弱推荐，GRADE 证据分级：中）。 ➤结肠CT 成像技术在特定条件下可用于结直肠癌筛查， 对结直肠癌和癌前病变具有一定的筛检能力（弱推荐，GRADE 证据分级：低）。 ➤多靶点粪便FIT-DNA 检测在特定条件下可用于结直肠癌筛查， 其对结直肠癌和癌前病变具有一定的筛检能力（弱推荐，GRADE 证据分级：低）。 |
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