 这是肠镜下极难与肠癌分辨的疾病；这是一种恶性黏膜疾病、预后极差；这是一种至今缺乏分期和治疗标准的罕见疾病；这是一种PD-1抗体和CTLA-4抗体为代表的免疫检查点抑制剂最先取得成功的疾病。 那么，Ta是什么疾病呢？请点击下方图片解锁。   消化道黑色素瘤（GMM） 一种高度恶性的黏膜黑色素瘤 ......    黏膜黑色素瘤虽为第二亚型，但发病率远低于肢端黑色素瘤，仅占0.8%~3.7%，且主要来源于头颈部（占55%），其次发病于消化道和泌尿生殖道。当前消化道黑色素瘤的主要治疗挑战是缺乏完善的分期和治疗标准，症状通常无明显征兆致使确诊就是晚期，由于较差的预后，推荐关注临床试验。 国内以北京大学肿瘤医院郭军教授为首的专家带领下，中山大学肿瘤医院、北京大学国际医院、北京积水潭医院、浙江大学邵逸夫医院、解放军东部战区总医院等医院建立了黑色素瘤内科为主，兼顾外科的综合诊治团队。2019年郑州大学附属肿瘤医院总结了192例中国黑色素瘤的特征和预后，发现黏膜和皮肤黑色素瘤患者的中位无进展生存期（PFS）在免疫治疗组分别为14个月和10个月（P=0.022），化疗组为6个月和4个月（P=0.040），提示黏膜黑色素瘤虽然更容易入血和发生远处转移，但PFS优于皮肤黑色素瘤。  在中国2020版CSCO黑色素瘤指南中指出黑色素瘤的定性诊断主要依赖于病理，常用的组织学特异性标志物包括S-100，HMB-45和波形蛋白（Vimentin）等，其中HMB-45比S-100更具特异性。 随着近年来靶向药物应用的普及，患者的5年生存率显著提高，因此无论是美国NCCN指南还是中国CSCO指南，均建议所有黑色素瘤患者进行相关的基因检测。较为成熟的治疗靶点包括BRAF、CKIT和NRAS，如有条件可完善NGS热点基因检测，有助于协助判断预后，通过用药可保证患者的获益最大化。 《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2020年）》中，黑色素瘤领域的创新疗法“达拉非尼+曲美替尼”（简称“D+T”）晚期及辅助治疗方案，以及一种国产PD-1单抗（特瑞普利单抗）被纳入了医保，使得中国黑色素瘤患者也能在医保政策覆盖下得到比肩于国际先进水平的治疗，助力实现“Chemo-free”（去化疗）模式。2020年欧洲ESMO年会上，“D+T”治疗亚洲晚期BRAF V600突变黑素瘤患者的数据更新结果显示，中国人群的客观缓解率（ORR）达71.7%，中位PFS为9.3个月，中位OS为21.1个月，进一步证实了D+T双靶联合治疗在中国晚期黑色素瘤患者中的疗效。2020版中国CSCO黑色素瘤诊疗指南中，针对携带BRAF V600突变的III期黑色素瘤的术后辅助治疗，将“D+T”双靶方案由II级专家推荐调整为I级专家推荐，且在2021版《CSCO黑色素瘤诊疗指南》中延续I级推荐。至此，“D+T”成为国内目前首个具有BRAF V600突变的晚期黑色素瘤及黑色素瘤辅助治疗双适应证的靶向治疗药物，正式开启国内黑色素瘤治疗双靶新时代。  电影《非诚勿扰2》中，孙红雷饰演的李香山因黑色素瘤跳海自杀而死，让许多人初次认识到黑色素瘤，未来虽然会有很多因黑色素瘤带走的生命，但也会有更多黑色素瘤不断被发现、被认识、被治愈！！！
感谢中山大学附属第一医院在读研究生 黄珈瑶医生提供数据和撰写论文 感谢天津南开医院 胃肠外科 杨丽琨医生整理资料  点击上方关注我们！   点个在看你最好看 |
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