【病案笔记】促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的病理诊断要点

Joy2023 2023-07-04 发布于浙江

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定义

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（Desmoplastic small round cell tumour）是一种多表型的小圆细胞恶性间叶性肿瘤，具有明显的纤维结缔组织间隔和EWSR1::WT1基因融合。

ICD-0编码

8806/3促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

ICD-11编码

2B5F.2&XH5SN6其他特定部位无其他分类的肉瘤和促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（Sarcoma, not elsewhere classified of other specified sites & Desmoplastic small round cell tumour）

临床表现

患者多为儿童和青少年，年龄范围3-52岁，平均年龄22岁，男女比例约为3-5：1。

肿瘤常见于腹膜后、盆腔、网膜和肠系膜，也可发生于胸腔或胸骨旁、四肢、头颈部、肾脏、睾丸旁、颅内、肝、肺、纵隔、卵巢、胰腺、鼻腔鼻窦、腮腺等部位。

临床表现通常与发生部位有关，如疼痛、腹胀、可触及的肿块、急腹症、腹水和器官梗阻。

影像学

常显示盆腔或腹腔内体积较大的多结节状肿块，肿块中央常呈低衰减信号，提示出血或坏死，部分病例出现脏器转移，少数可伴有腹水。

图1

年轻男性成人的腹腔和盆腔出现多个大肿块（CT扫描）

大体表现

DSRCT通常表现为体积较大的多结节状或分叶状肿块，常沿浆膜面向周围播散性生长。切面质地坚实、灰白灰褐色。可出现坏死或出血、囊性变。

显微镜下形态学

①大部分病例的大部分区域由大小不一、形态不一的小圆细胞巢组成，有时巢内可见Homer-Wright样菊形团，或管腔样结构，或呈腺样囊性癌样，或呈滤泡样；瘤细胞也可排列成单排状、条索样或梁状，类似乳腺的浸润性小叶癌；极少数可成实性片状分布，纤维性间质不明显。

②巢内瘤细胞排列紧密，核圆形卵圆形，深染，核仁不清，核分裂象易见，胞质稀少，胞界不清。少数病例可出现瘤细胞呈透亮空泡状、印戒细胞样、横纹肌样、或呈梭形。极少数病例可出现大瘤细胞，可见明显的细胞异型性和明显的细胞核多形性。

③瘤细胞巢之间及其周围为大量增生的致密纤维结缔组织，由增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞组成，可伴有玻璃样变，偶可黏液样变。瘤细胞巢中可见灶状坏死或伴囊性变。

图2

瘤细胞呈巢状分布，可见明显纤维结缔组织间隔

图3

极少数病例可形成腺样结构，这样的病变很容易误认为是腺癌或间皮瘤

图4

具有腺样形成的上皮特征

图5

极少数病例可呈实性片状分布

图6

瘤细胞可见明显的细胞异型性和明显的细胞核多形性

免疫表型

①瘤细胞可表达上皮标记，主要表达AE1/AE3、CAM5.2、EMA；

②表达肌源性标记物Desmin（核旁点状阳性），但不表达Myogenin和MyoD1；

③表达神经标记物NSE，部分病例可表达CgA、Syn；

④针对WT-1羧基末端的抗体（C-19）细胞核阳性，横纹肌肉瘤可胞质弱阳性；

⑤约三分之一的病例表达CD99，但通常没有尤文肉瘤那么弥漫阳性；

⑥间皮分化的其他标志物，如钙视网膜蛋白（calretinin）和CK5/6均为阴性。

图7

瘤细胞Desmin阳性

分子遗传学EWSR1-WT1基因融合。

鉴别诊断

需要与尤文肉瘤（不表达CK、EMA、Desmin，弥漫表达CD99、FLI1/ERG、cyclinD1）、腺泡状横纹肌肉瘤实体型（弥漫表达Myogenin）、小细胞型滑膜肉瘤（不表达Desmin）、神经母细胞瘤（不表达Desmin）、神经内分泌癌（不表达Desmin）、小细胞型间皮瘤（不表达Desmin）、胃肠道间质瘤（不表达Desmin，可表达CD117、DOG1）进行鉴别。

参考：

[1] WHO Classification of Tumours Editorial Board. Paediatric tumours. Lyon （France）: International Agency for Research on Cancer; 2022, 5th ed.

[2] Bone and Soft Tissue Pathology: A volume in the series Foundations in Diagnostic Pathology，2nd.

[3] 软组织肿瘤病理学，第2版，2017.

作者

黄慧主治医师

江西省儿童医院病理科

审校

欧阳斌燊主治医师

上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科

本文系NGDP新病理团队撰写，转载请联系授权

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