【原】优享新生，未来无纤 | 神经纤维瘤科普答疑活动邀您参与

找药宝典 2023-07-11 发布于上海

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神经纤维瘤病(NF)是一组常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可以累及皮肤、外周或中枢神经系统、骨骼、脉管系统、内分泌系统等多个系统。NF分为三种类型：Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)、Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘瘤病(schwannomatosis，SWN)。NF1是最常见的，占所有病例的96%，大概是3000个人里就会有一个人患病。神经纤维瘤治疗手段局限，患者预后较差。为帮助广大患者科学管理、治疗，香港内科肿瘤学会、中国医药教育学会疑难肿瘤专业委员会联合找药宝典领先发起了优享新生，未来无纤——神经纤维瘤科普答疑活动，为广大患者朋友们普及神经纤维瘤最新治疗进展、解答治疗管理疑惑。

让NF1不再“隐身”

NF1是一种常染色体显性遗传疾病，由于公众对该疾病认知缺乏，部分医疗机构缺少NF1的诊疗经验，导致NF1群体容易被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间，对患者身体造成无法挽回的损害。此次神经纤维瘤科普答疑活动，希望可以提高公众对此疾病的认知，及早进行临床干预，降低或阻止疾病进展，提高患者生活质量。

NF1 的常见体征和症状包括：

牛奶咖啡斑：皮肤上出现浅棕色或咖啡色的扁平斑点。这些斑点通常在出生时或出生后的最初几年里出现，起初可能会误认为是雀斑，直到大约7岁，这些斑点可能会变得更大、数量更多，儿童期过后就不会再出现新斑点。患有I型神经纤维瘤病的儿童可能至少有 6 个或更多比雀斑还大的斑点，斑点本身并不疼痛。即使没有患神经纤维瘤病的人也可能有一两个良性（非癌性）牛奶咖啡斑。

Lisch 结节：是位于眼睛虹膜（有色部分）上的小型非癌性生长物。Lisch结节不会引起视力问题，但随后可能会在眼睛中形成肿瘤，这些肿瘤被称为视神经胶质瘤。

神经纤维瘤：是非癌性肿瘤，主要位于皮肤下。神经纤维瘤也可能在神经上生长。有一种神经纤维瘤称为丛状神经纤维瘤，有5%至10%的风险发展为恶性周围神经鞘瘤 (MPNST)。

腋窝或腹股沟出现雀斑：雀斑通常在3到5岁之间出现。雀斑比咖啡牛奶斑要小，往往会在皮肤褶皱处成群出现。

高血压。

身材矮小。

巨头畸形。

骨骼异常，例如脊柱侧弯（脊柱弯曲）或腿骨弯曲。

学习障碍。

注意力缺陷多动障碍（ADHD）。

癫痫发作。

靶向治疗，

实现NF1治疗领域突破

目前看来，我国NF1患者基数较大，同时因为疾病早期并不影响生命，缺乏足够的关注和重视。NF通常不具备传染性，但患者可能由于社会认知的缺乏而在社交、教育、就业等方面遭受歧视与孤立，产生一系列心理问题。而随着疾病的进展，特别是NF1丛状型神经纤维瘤，可能因病灶的体积明显增大，导致局部畸形，引起功能障碍，甚至危及生命。

NF1治疗原则主要是依据不同的发病症状进行对症治疗，包括外科整形、手术切除瘤体、放疗等。但数据显示85%的NF1不可手术，且术后复发风险为50%，难以完全切除。近期，MEK抑制剂司美替尼在中国获批，成为首个I型神经纤维瘤治疗药物，为NF1患者带来新的治疗选择和希望。一项在美国的临床试验结果显示，司美替尼对伴有无法通过手术治疗的丛状神经纤维瘤的NF1儿童患者有效，总缓解率达66%，所有患者均为部分缓解，且有82%的患者缓解持续时间长达12个月以上。

NF1丛状型神经纤维瘤的治疗需要综合考虑患者的具体情况和病情，本次科普答疑活动，临床权威专家将对患者治疗中的疑问实时解答，旨在指导患者制定科学、个性化治疗方案。

神经纤维瘤病的救治不仅是一个医学问题，更是一个社会问题。患者往往需要面对生活和工作上的种种问题，例如就业和教育等，这些问题可能会影响患者的生活质量和心理健康。只有公众正确认识疾病，才能更好的与患者相处，提供关爱和支持，帮助患者解决问题，让患者以更从容的心态面对疾病挑战。在此诚邀大家关注神经纤维瘤科普答疑系列活动，参与和专家的答疑互动，提升规范化诊疗，促进社会关爱神经纤维瘤群体。