  精选签名 【德尔菲神庙三条箴言】 1313-具有新型PAX7::PPARGC1融合的双表型鼻腔鼻窦肉瘤:将基因融合谱扩展到PAX3基因以外 摘要 鼻腔鼻窦双表型肉瘤(Biphenotypic sinonasal sarcoma，BSNS)是一种罕见的低度恶性肿瘤，发生在鼻腔鼻窦道，以双向神经和肌源性分化为特征。涉及PAX3基因的重排，通常与MAML3一起，是这种肿瘤类型的标志，它们的融合检测有助于诊断。 很少描述没有相关PAX3-MAML3重排。其他基因融合以前没有报道过。在此，我们报告一名22岁女性BSNS患者，其携带一种新的基因融合，涉及PAX7基因(特别是PAX7::PPARGC1A)，是PAX3的旁系同源物。肿瘤的组织学特征是典型的，但有两个例外:缺乏表面呼吸道粘膜的包裹和没有血管外皮细胞瘤样血管。免疫表型:肿瘤SMA明显阴性，而在BSNS通常为阳性。然而，经典的S100蛋白阳性，SOX10阴性染色模式存在。此外，该肿瘤的Desmin和MyoD1呈阳性，但myogenin呈阴性，这种模式在BSNS变异融合中很常见。了解PAX7基因在BSNS融合的可能性是很重要的，因为这可能有助于PAX3融合阴性肿瘤的诊断。
图2.双表型鼻窦肉瘤（BSNS）的组织学切片显示可变的细胞稀疏（顶部）和细胞密集（底部）区域，但主要是细胞密集曲(A)。肿瘤与覆盖的呼吸道黏膜(B)界限清楚，缺乏BSNS中常见的粘膜包裹。肿瘤的细胞密集区域显示出明显的束状生长模式，这是BSNS (C)的特征。
图3.免疫组化(C)结果显示，肿瘤细胞S100蛋白(A)呈散在阳性，Desmin(B)罕见阳性，MyoD1呈斑片状阳性 1314-一位31岁的女士出现血尿、尿失禁和尿频，发现膀胱有很大的肿块。你的意见是什么？   肿瘤由梭形细胞形成，呈黏液样背景，有一些核非典型性，有丝分裂影分散，局灶性出血，炎性细胞浸润。肿瘤细胞围绕着肌束。 免疫染色显示ALK、SMA和结蛋白染色阳性（照片）。GATA3免疫染色为阴性。该病例被诊断为炎症性肌纤维母细胞瘤（Inflammatory myofibroblastic tumor ，IMT）。 炎性肌成纤维细胞瘤是一种间充质肿瘤，表现为肌成纤维瘤细胞表型。它具有局部复发和罕见转移的能力。然而，ALK积极性是支持性的；否定的结果并不排除诊断。 炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种具有中间生物学是一种具有中间生物学行为的软组织肿瘤，由肌纤维母细胞性梭形细胞组成。常伴有大量淋巴细胞、浆细胞及嗜酸性粒细胞等炎症细胞。该瘤好发于儿童及年轻人，主要发生在肺部，肺外脏器如肝、脾、肾、膀胱、乳腺、子宫、腹膜后、软组织等均有报道。 ALK 是一种受体酪氨酸激酶,位于染色体2p23。在遗传学方面已经证实,IMT 常有2p23染色体的异常导致ALK 持续激活和表达是ALK 融合基因重排相关的真性肿瘤并提出 ALK1 的免疫组织化学可用于鉴别IMT 与其他梭形细胞肿瘤IMT对ALK1的表达定位于胞质。文献报道约有50%~60%的IMT 具有ALK 基因的克隆性重排导致ALK蛋白的激活表达，ALK 蛋白高表达有助于IMT 的诊断。 鉴别诊断：膀胱低级别肌纤维母细胞性增生(LGMP)又称器官相关性假肉瘤性肌纤维母细胞性增生(Pseudosarcomatous myofibroblastic proliferations，PMP)好发于膀胱对该病变属于反应性或肿瘤性仍存有争议。PMP 与IMT构成一瘤谱两者组织形态和免疫表型十分相似、均有重叠,较难区分PMP 以胞质嗜伊红色的细长梭形细胞粘液样基质和散在的以中性粒细胞和(或)嗜酸性粒细胞为主的炎症细胞浸润为特征。常有器械检查或其他手术史。免疫组化:PMP 形细胞除表达波形蛋白SMA,不同程度表达结蛋白和 Calponin,常弥漫强阳性表达AE1/AE3部分病例可表达ALK。而IMT 则以大量的淋巴细胞浆细胞浸润和相对致密条束状排列的肌纤维母细胞为特征。多数病例间质粘液样变并不明显。 膀胱假性肉瘤性肌成纤维母细胞增生是以重复性FN1-ALK融合为特征的肿瘤
1315-HCC growth patterns (WHO 2019): - Solid (Compact) - Pseudoglandular (Pseudoacinar) - Macrotrabecular (≥10 cells thick) 小梁型（Trabecular pattern）：最常见；肿瘤呈梁状排列，与正常肝索有一定相似；小梁通常有3层或以上细胞厚度；小梁彼此之间被窦状血管网分隔；小梁周围可见明显的内皮细胞；网状纤维支架常缺失、明显减少或扭曲；肿瘤内常出现小细胞改变；大细胞改变少见；Kupffer细胞（CD68）通常不存在； 实体型（Solid pattern） ：相对少见；更常见于低分化肝癌；肿瘤细胞排列紧密，缺乏明显的小梁结构；内皮细胞标记物显示小梁受压；常见网状蛋白骨架丢失。 假腺样型（Pseudoglandular pattern）：比小梁型少见；常见形成原因是肝细胞胆小管面扩张，使肝细胞呈腺样；少见形成原因是小梁中央坏死；腺腔内常含有胆汁、细胞碎片或蛋白样物质；常与小梁型混合存在；需要鉴别腺癌。 粗梁型/巨型小梁状（Macrotrabecular）：相对少见；主要由小梁组成，厚度大于10个细胞。 肝细胞肝癌，透明细胞亚型（事实上，这种情况有多种形态：透明细胞、脂肪性肝炎，有些伴有明显的细胞质内透明质、假腺泡）。 肝细胞癌，透明细胞型 临床：约占所有肝细胞癌的3-7%；临床表现缺乏研究资料；患者预后比普通HCC更好； 病理：超过80%的肿瘤细胞因糖原积聚而胞浆透明；可以出现一些脂肪变性；可以出现一些胆汁沉积；通常缺乏间质纤维化；分子特征缺乏研究资料。 1317-宫颈腺样体基底细胞癌Adenoid basal carcinoma。HSIL相邻。P16+++腺样基底细胞癌在纯腺样体中发生时没有已知的转移潜力，因此有人提出了“腺样基底肿瘤adenoid basal tumour”一词。 1318-TURBT:pTa乳头状尿路上皮癌，伴假腺泡（DDx-PUC伴腺样分化） 1319-几年前，一位患有乳腺癌（左乳腺）的女性接受了放射治疗。现在，病人摸到了一个结节；病变的穿孔活检H&E如下所示。哪个基因的扩增是这种病变的标志？ 看起来像辐射后的血管肉瘤。所以是MYC。MYC 8q24 1320-老年男性表现为左颈部肿块和体重减轻。分子在MYC、BCL2和BCL6中显示重排。诊断请在评论中回答！ 1321-与甲状腺乳头状癌相关和/或由其引起的（间变性）甲状腺癌的横纹肌样变体 1322-CD markers simplified! CD34+ = Acute leukemia (but which type?) CD34+ CD19+ = B-ALL |
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