精选签名 当一天和尚撞一天钟都有风险,哪有那么多的来日方长,更多的是命运的猝不及防! 本来以为经济形势一片大好 结果,一片大好的都是形式 1364-GATA3:支持神经母细胞瘤的日常标记物,也存在于横纹肌样瘤 我们怀着极大的兴趣阅读了题为《GATA3和ISL1在鉴别神经母细胞瘤和其他儿童恶性小圆蓝细胞瘤中的诊断应用》的文章。由Mohanty等人最近在该杂志上发表。在之前研究了该标记物在神经母细胞瘤中的作用后,我们很高兴地发现GATA3在鉴别检测中发现了更广泛的实体,包括EWSR1重排肿瘤、滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、Wilms肿瘤、淋巴母细胞淋巴瘤、髓母细胞瘤和促结缔组织增生小圆细胞肿瘤。在几项有价值的观察中,Mohanty等人描述了4例促结缔组织增生小圆细胞肿瘤中2例的GATA3表达,这可能对异常部位的诊断构成挑战,以及5例T淋巴母细胞淋巴瘤中均有GATA3阳性。 对于神经母细胞瘤(neuroblastoma),我们的印象是GATA3虽然通常被用作转移性癌的尿路上皮或乳腺来源的标记物,但在儿科专科中心之外很少被用于支持这种实体的诊断。例如,在最近由我们中的一位教授的儿科病理学课程中,包括经验丰富的儿科亚专家在内的所有与会者都没有意识到该标记物在这种情况下的用途,而是使用了研究充分但较少使用的PHOX2B来诊断神经母细胞瘤(neuroblastoma)。 回顾我们的病例档案,我们注意到我们在2岁女性患者中出现的低分化神经母细胞瘤的经验,为GATA3的应用提供了翔实的说明。病人在放射学上发现一个13.4厘米的肾肿块和可能的转移性腹膜后淋巴结。她接受了根治性右肾切除术,临床和影像学表现显示该肿瘤位于髓质区,可能为肾母细胞瘤(neuroblastoma)或横纹肌样瘤(Rhabdoid tumors)。如图1所示,组织病理学检查显示浸润性小圆蓝细胞瘤,其中GATA3和Synaptophysin表达强烈支持神经母细胞瘤,PAX8和WT1(胚瘤标志物);FLI1、ERG、CD99(尤文氏肉瘤的标志物);横纹肌肉瘤标志物Desmin、MyoD1均为阴性。针对肾脏横纹肌样瘤,SMARCB1/INI1表达保留,而角蛋白AE1/AE3为阴性。因此,出乎意料的是,该肿瘤被证明是一种神经母细胞瘤,经儿童肿瘤组的中心临床试验审查证实,GATA3是一种决定性的诊断标志物。 然而,在使用GATA3多年后,我们遇到了一个值得分享的警告。由于SWI/SNF复合物功能障碍和多表型分化,Rhabdoid tumors具有全球转录失调的特征,可以证明显著强且弥漫的GATA3阳性。如图2所示,一名18岁女性腹膜后横纹肌样瘤显示广泛的“异常”GATA3阳性。SWI/SNF缺陷肿瘤的零散报告中也报告了类似的阳性,包括SMARCA4缺陷肿瘤和上皮样肉瘤。尽管这一现象值得在我们的回顾性轶事之外进行系统研究,但考虑到横纹肌样瘤发生在腹膜后区域以及与神经母细胞瘤年龄和人口统计学相似的个体中的倾向,我们建议谨慎使用一组免疫染色,包括每个实体的预期阳性和阴性。 图1.(A) 一种极为罕见的原发性肾内低分化神经母细胞瘤表现为弥漫性实质被小圆细胞恶性肿瘤浸润(插图,核细节),临床上模拟肾母细胞瘤,组织学上模拟恶性肾横纹肌样瘤。(B) 弥漫性GATA3核阳性支持神经母细胞瘤的诊断(左下肾小管内部阴性对照)。(C)弥漫性突触素SyN阳性进一步支持神经母瘤的诊断。 图2:(A) 腹膜后横纹肌样瘤表现为分化不良的小圆细胞的片状和巢状。(B) 显著的强烈和弥漫性GATA3阳性将为神经母细胞瘤的诊断带来潜在的陷阱。(C) 尽管如此,INI1(SMARCB1)在病变细胞中的表达仍然缺失,内部对照基质细胞(右上角)的保留,有助于确定恶性横纹肌样瘤的诊断。 1365-乳腺病理学:不要妄下结论🧵。
初步检查:免疫组化分别CD45;GATA3;SOX10;ER、PR、HER2阴性。 GATA3和ER密切相关,但高达66%的TNBC呈阳性。 ⚠️ 在SOX10阳性肿瘤中,应至少进行一次细胞角蛋白检查以排除黑色素瘤⚠️CK7-阴性;Mel-A-阳性。 诊断:转移性黑色素瘤 1366-成人,乳腺核心针活检。 免疫组化分别:ER、PR、HER2、SOX10。CD68和CD45阴性。 最后的诊断:转移到乳腺的黑色素瘤,模仿TNBC。颈部外侧有可疑的皮肤损伤 一些形态学特征(并非全部适用于此)表明符合乳腺转移: 使用IHC证明乳房起源: TRPS1是一种新的标志物,对ER+乳腺Ca和TNBC都具有高灵敏度和特异性,但TRPS1-ve在ILC和IBCs中具有大汗腺分化。 要点: 1367-乳腺肿块 纤维腺瘤伴导管周围腺病和肌上皮增生。 纤维腺肌上皮瘤(FibroAdenoMyoEpithelioma)! 1368-28岁,男,上眼睑结节。 免疫组化: 诊断:卡波西肉瘤Kaposi sarcoma。 1369-卵巢粘液性肿瘤中HER2/ERBB2免疫组织化学表达和拷贝数状态 摘要 本研究旨在通过荧光原位杂交(FISH)检测MOC及其前体粘液交界性肿瘤的免疫组化HER2表达模式。对12例MOC和15例粘液交界性肿瘤(包括7例上皮内癌)进行HER2免疫组织化学(IHC)检测。 使用胃/胃食管癌方案对HER2表达进行量化。 HER2表达也用子宫内膜浆液性癌方案进行定量,该方案使用30%肿瘤细胞阳性截止值。对所有3+和2+以及1+病例的子集进行HER2的FISH。在黏液腺癌中,25%为3+染色,1例黏液交界性肿瘤伴上皮内癌为3+染色。所有3+ IHC MOC病例基底外侧膜染色> 30%。通过FISH在所有3+ IHC病例和一个2+IHC MOC病例中证实了HER2扩增。多达25%的粘液性卵巢肿瘤显示HER2 IHC过度表达,使用胃/胃食管癌或子宫浆液性癌的HER2评分方案,在IHC和FISH之间具有极好的相关性。 1370-肾活检,肿瘤细胞主要表现为嗜酸性细胞学。 透明细胞RCC可能主要表现为嗜酸细胞特征。 对于透明细胞的RCC,CA9应该是弥漫性的、强的和膜性的。所有属性都应该在那里。在以嗜酸性细胞为主的活检中,不会称之为透明细胞RCC。 |
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