【病例分享】软骨样脂肪瘤

Joy2023 2023-07-30 发布于浙江

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病史介绍

临床表现

女，47岁，右大腿包块3年，肿瘤直径约4cm，缓慢生长。

大体表现

灰黄不整组织，切面淡黄色质软，边界清楚，体积：4cm×2.5cm×1.2cm。

镜下表现

图1

低倍镜下肿瘤由纤维组织分隔成小叶状，可见较多空泡状细胞，局部区域似有黏液。

图2

中倍镜显示黏液软骨样基质，瘤细胞由大小不一的空泡状细胞组成，细胞核小。

图3

高倍镜显示小的单泡至多泡的脂肪母细胞，脂肪滴呈扇形，细胞核温和，可见颗粒状嗜酸性胞浆，间质有丰富的血管网，细胞核无明显异型性或核分裂象。

最终诊断

软骨样脂肪瘤。

讨论

定义

软骨样脂肪瘤（Chondroid lipoma）是一种良性脂肪肿瘤，由脂母细胞与黏液透明软骨样基质中的成熟脂肪细胞混合而成。

ICDO编码

8862/0

流行病学

软骨样脂肪瘤是一种罕见的肿瘤，主要发生于成年女性。

临床特征

1. 部位：肿瘤通常位于深部，累及骨骼肌、深层纤维结缔组织或深层皮下脂肪。大多数发生在近端和肢端。较不常见的部位包括远端肢体、躯干和头颈（包括口腔）。

2. 临床表现：大多数患者表现为无痛性肿块，持续时间不等，部分报告近期体积迅速增大。影像学检查典型表现为界限分明、不均匀的脂肪和黏液样病变，其他方面无明显特征，钙化常见。

3. 治疗：保守手术切除。

4. 预后：良性；极好预后；局部复发风险极低。

发病机理

软骨样脂肪瘤的特征是存在重现性t（11;16）（q13;p13）染色体易位，导致C11orf95 （11q13.1）和MRTFB基因融合。MRTFB是转录因子SRF的辅助激活因子，SRF调节细胞骨架组织、细胞迁移、细胞生长和分化等一系列细胞过程。C11orf95编码一种假设的功能未知的蛋白质。

病理特征

1．大体特征：

软骨样脂肪瘤轮廓清晰，黄褐色、胶冻状切面提示成熟的脂肪成分。肿瘤大小为2 ~ 7cm;伴有出血的患者通常更大。

2．镜下特征：

可见完整包膜，分叶状外观。有不同比例的成熟脂肪组织混杂着小的圆形空泡状细胞梁索状分布，这些细胞埋在黏液-软骨基质中。小细胞表现出一系列的成脂细胞分化，包括未分化的淡染细胞，细胞质很少，到小的单泡和多泡性脂肪母细胞，脂肪滴呈扇形，细胞核温和。部分细胞具有颗粒状、嗜酸性细胞质。

PAS染色显示胞浆内糖原。低pH下的甲苯胺和阿新蓝染色表明硫酸软骨素的存在。由于血管密度高，出血和纤维化较常见；偶见骨化。

S100免疫组化在成熟脂肪成分中呈强阳性，在脂母细胞成分中呈弱阳性，在无明显脂母细胞分化的细胞中通常呈阴性。角蛋白很少表达，EMA阴性。

超微结构研究证实了成熟脂肪的存在，以及具有脂母细胞、软骨母细胞特征的胚胎细胞。周围的基质由细的纤维网、胶原纤维和丰富的蛋白多糖颗粒组成。

图4

软骨样脂肪瘤，这些肿瘤表现为小的、边界清楚的、甚至有包膜的肿块。

图5

软骨样脂肪瘤，肿瘤由上皮样细胞、脂母细胞和成熟脂肪组成，间质为透明变的软骨样基质。

图6

软骨样脂肪瘤，高倍镜显示脂肪母细胞、成熟脂肪和透明变间质。

图7 软骨样脂肪瘤的分子遗传学

A.部分染色体核型和易位特征的示意图。

B.C11orf95和MRTFB的示意图显示了与C11orf95::MRTFB融合基因相关的相应断裂点。

C.融合点周围的核苷酸和氨基酸序列。

D.融合cDNA的编码区，显示外显子的边界和保守结构域的位置。

鉴别诊断

（1）软组织软骨瘤：发生在手和脚，可见透明软骨，但缺乏脂肪细胞成分。

（2）非典型脂肪瘤：脂肪细胞呈片状，大小和形状各异；具有非典型间质细胞的厚纤维性隔，可能存在黏液样基质，可显示软骨化生，存在MDM2基因扩增。

（3）黏液样脂肪肉瘤：具有黏液样基质的梭形到星状细胞，可见丛状血管，印戒型脂肪母细胞是其典型特征，圆细胞成分为均匀的圆形细胞，中度多形性，胞质较少。t （12;16）， T（12;22）导致DDIT3基因易位。

（4）骨外黏液样软骨肉瘤：较大的浸润性生长肿块，分叶结构更常见，均匀梭形与上皮样细胞呈网状吻合，黏液样间质明显，缺乏脂肪细胞和脂肪母细胞。出现特征性易位t（9;17）， t（9;22）。

（5）软组织肌上皮瘤：细胞可呈圆形、梭形或浆细胞样，可表现为黏液样背景和软骨样化生，不存在脂肪母细胞，诊断所需免疫组化：细胞角蛋白、EMA和S100阳性，SMA、calponin、p63、GFAP、desmin可变表达。

参考（主要参考第五版WHO）：

向上滑动阅览

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