右心室双出口

右心室双出口（double outlet right ventricle，DORV）是一种少见、复杂的先天性心脏病，指一个大动脉全部和另一大动脉开口的大部分起源于形态右心室，主动脉瓣与二尖瓣之间可存在或无纤维连续。可分为室间隔缺损型、法洛四联症型、大动脉转位（TGA）型、室间隔缺损远离型、完全型房室通道型五种类型。患者的临床表现因分型而异，主要为紫绀、发育障碍和充血性心力衰竭。本病的预后与分型、治疗等有关，其中室间隔缺损型右心室双出口、四联症型右心室双出口、TGA型右心室双出口三种类型远期预后良好。

临床分类

根据室间隔缺损的位置分类

1、室间隔缺损型

室间隔缺损位于主动脉瓣下，容易出现肺高压，是最常见的类型；

2、法洛四联症型

室间隔缺损位于主动脉下或者在两大动脉开口下方，合并右室流出道狭窄；

3、大动脉转位（TGA）型

室间隔缺损位于肺动脉瓣下伴或不伴有漏斗部和肺动脉狭窄；

4、室间隔缺损远离型

室间隔缺损边缘与两个半月瓣瓣环的最小距离均大于主动脉瓣环直径，室间隔缺损多位于三尖瓣隔瓣下右心室流入道或位于心尖肌部，双动脉下有圆锥存在，主动脉瓣和二尖瓣之间没有纤维连接。

5、完全型房室通道型

两大动脉完全发自右心室、合并完全型房室通道、室间隔缺损前部更靠近主动脉瓣、常合并无脾综合征、右室流出道狭窄和完全型肺静脉异位引流、永存左上腔静脉。

流行病学

传染性

无传染性。

发病率

右心室双出口是一种少见、复杂的先天性心脏病，活产儿中发病率为3~9/100000，占先天性心脏病的1%~3%。

死亡率

近年来随着围术期诊疗技术的不断发展，右心室双出口双心室矫治总体早期死亡率已降低至4.5%~7.4%。

好发人群

暂无确切流行病学参考资料。

病因

总述

右心室双出口是一种先天性心脏病，其病因尚不十分清楚，目前认为可能与基因突变等有关。胚胎初期两个大动脉均起自右心室，随着左右心室的互相靠拢移动，主动脉瓣下圆锥的吸收以及肺动脉瓣下圆锥的充分发育将肺动脉瓣口推向右前并与右心室相连而同时将主动脉瓣口向左后下方推移使之和二尖瓣相连与左心室沟通。如果圆锥动脉干向中线的移动不充分，主动脉瓣下圆锥吸收不充分，肺动脉瓣下圆锥的发育不充分则两个大动脉就可能保持在原始状态共同与右心室相连形成DORV。近亲结婚、孕期母亲接触危险物质等均可能增加本病的发生风险。

危险因素

1、近亲结婚

三代之内有共同祖先的人结婚，由于血缘关系非常相近，夫妻两人容易携带相同的隐性致病基因，这样很容易在他们下一代的基因里面相遇，从而导致基因发生突变致病。

2、孕期母亲接触危险物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿的心脏发育产生影响，发生本病的风险增加。

症状

总述

右心室双出口患者的临床表现因分型而异，主要为紫绀、发育障碍和充血性心力衰竭。症状的严重程度因室间隔缺损的大小、有无右室流出道梗阻及程度、大动脉关系及合并其它畸形而不同。

典型症状

1、紫绀

皮肤和黏膜呈不同程度的青紫样改变，可以出现在全身皮肤和黏膜。一般合并肺动脉瓣狭窄患者，常常紫绀较明显；不合并肺动脉狭窄的患者，紫绀程度因室间隔缺损与主动脉瓣关系变化而不同；室间隔缺损血流朝向主动脉瓣时紫绀不明显。

2、发育障碍

患者可表现为生长发育迟缓。

3、充血性心力衰竭

患者可出现心率快、呼吸急促等症状。

4、其他

（1）合并肺动脉瓣狭窄患者，可出现杵状指，表现为手指末端指节一头粗一头细，手指呈现"杵"状。

（2）患者可出现蹲踞现象，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时减少回心血量，减轻了心脏负荷，同时体循环阻力增加，使右向左分流量减少，缺氧症状暂时得以缓解。

并发症

1、本病可合并主动脉缩窄、主动脉弓发育不良、主动脉弓中断、房室连接不一致等畸形。

2、随病情进展，可能出现严重肺部感染、心律失常等多种并发症。

检查

预计检查

患者出现紫绀、发育障碍、呼吸急促、杵状指、蹲踞等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解患者的全身一般情况及心脏病变情况。可能会建议患者行心电图、超声心动图、胸部X线、增强CT、MRI、心血管造影和右心导管检查等检查，进一步明确诊断，确定治疗方案。

体格检查

1、一般情况

医生主要通过观察及询问，了解患者的一般情况，一般可见患者生长发育较迟缓，皮肤黏膜出现青紫。

2、心脏视诊、听诊

（1）视诊：心前区隆起。

（2）听诊：医生会用听诊器进行心脏听诊，根据闻及的心率、心律、心脏杂音等初步判断心脏病变。患者胸骨左缘3、4肋间粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺动脉第二音减轻或消失。

实验室检查

血常规检查通过观察血细胞计数，有助于判断患者有无贫血、感染等情况。

影像学检查

1、胸部X线

胸部X线平片检查可以了解心脏的大小、轮廓及大血管病变。一般有心影增大，左第4弓延长，有肺动脉狭窄者，肺血流量减少与法洛四联症相似，无肺动脉狭窄者，肺血流量增多，类似巨大室间隔缺损合并肺动脉高压。

2、超声心动图

超声心动图是诊断右心室双出口的一种重要方法，通过超声检查，可以基本明确主动脉与肺动脉的位置和关系、半月瓣下有无圆锥；室间隔缺损的位置和大小、与两大动脉的位置关系、大动脉骑跨的程度；有无流出道和肺动脉狭窄；左右心室大小；合并畸形包括房室连接、冠状动脉异常、房室瓣的异常等。超声检查具有无创、可重复性好、依从性高等特点，可作为常规检查手段。

3、CT增强扫描

可以明确大动脉位置关系、室间隔缺损的位置、冠状动脉有无异常以及肺动脉发育情况、是否合并肺静脉异位引流等。

4、心血管造影和右心导管检查

心血管造影可以直观提供室间隔缺损的大小、与大血管的关系；是否存在多发室间隔缺损；大动脉相互关系；是否存在肺动脉狭窄以及狭窄的部位和程度；有无体肺动脉侧支血管；心室的功能及大小；房室瓣有无反流及程度等信息，是诊断右心室双出口的重要方法，可对手术决策提供帮助。右心导管检查对于患者的肺动脉压力和肺阻力评估有重要作用。

5、MRI

除可提供上述CT检查形态学数据外，还可提供动态全息图像及部分血流动力学指标，可部分替代CT、造影检查，但婴幼儿及低龄儿童检查过程中需要全身麻醉及特殊的监护设备。

其他检查

心电图检查能够了解心脏各腔室基本情况，帮助诊断是否存在心律失常。通常无肺动脉狭窄者，有右心室肥厚，也可有左心室肥厚，P-R间期延长，常见室内传导阻滞；伴有肺动脉狭窄者，有右房肥大和右心室肥厚及室内传导阻滞，也可有左心室肥厚，P-R间期延长。

诊断

诊断原则

一般根据患者有紫绀、发育障碍、呼吸急促、杵状指、蹲踞等症状，体格检查发现紫绀，听诊闻及心脏杂音，并结合超声心动图、胸部X线、增强CT、MRI、心血管造影和右心导管检查等辅助检查结果，即可作出诊断。

鉴别诊断

1、法洛四联症

是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。其特征性心血管畸形包括右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉起始部右移及右心室向心性肥厚。以青紫、劳累后蹲踞、指（趾）端膨大、阵发性呼吸困难等为主要临床表现。与右心室双出口相似，超声心动图和右心室导管等检查可鉴别二者。

2、完全性大动脉转位

是一种先天性疾病，指主动脉及肺动脉两根大动脉对调位置，与左、右两心室的连接关系出现异常，即主动脉与右心室连接、肺动脉与左心室连接，形成两个隔绝的体-肺循环系统。患者会出现发绀（如口唇呈青紫色）、呼吸困难、充血性心力衰竭的表现。与右心室双出口相似，超声心动图和右心室导管等检查可鉴别二者。

治疗

治疗原则

右心室双出口一经确诊，原则上均应手术治疗。应根据患者的分型及实际情况选择不同的手术方式及手术时机。同时，可使用呋塞米等药物抗心衰治疗。

药物治疗

1、利尿剂

利尿剂是唯一能够充分控制液体潴留的药物，有助于消除水肿。常用药物为呋塞米等。

2、正性肌力药

地高辛等洋地黄类药物可改善心衰症状；多巴胺是常用的静脉β受体激动剂，可改善血流动力学异常，提高运动耐量；米力农等磷酸二酯酶抑制剂也有增强心肌收缩力、扩张血管等作用。

3、β受体阻滞剂

可改善症状，降低死亡率，降低心脏性猝死风险，常用药物为美托洛尔等。

相关药品

呋塞米、地高辛、多巴胺、米力农、美托洛尔

手术治疗

1、单心室治疗

适用于双侧心室发育不均衡；合并严重的房室瓣骑跨或者跨越；合并心尖部室间隔缺损或者奶酪样室间隔缺损；部分远离型右心室双出口，建立室间隔缺损与半月瓣之间的内隧道或管道连接困难和/或严重影响三尖瓣功能和引起右室流入道梗阻的患者。

2、双心室矫治

常用于治疗双侧心室发育均衡；不合并严重的房室瓣骑跨或者跨越；肺动脉发育良好；非心尖部室间隔缺损或者奶酪样室间隔缺损；不合并阻力型肺高压的患者。

（1）室间隔缺损型右心室双出口

因患者可早期出现心力衰竭、肺炎等症状，6个月龄以上可能出现阻力型肺高压，一般在新生儿期或者婴儿早期手术，可行一期双心室矫治建立室间隔缺损至主动脉的内隧道连接或行肺动脉环缩术。

（2）四联症型右心室双出口

可在3个月龄以上行双心室矫治术，紫绀严重的患者可先行体肺动脉分流手术。内隧道建立及主动脉瓣下圆锥处理同室间隔缺损型右心室双出口，同期疏通右室流出道或者肺动脉瓣狭窄。

（3）大动脉转位型右心室双出口

①不合并肺动脉瓣狭窄、或者合并轻度肺动脉瓣狭窄（跨瓣峰值压差<35 mmHg）、肺动脉瓣功能良好的患者建议在6个月龄前尽早行双心室矫治。建立室间隔缺损至肺动脉的内隧道连接，然后再行动脉调转；也可通过切除圆锥肌肉后行Kawashima术，建立室间隔缺损至主动脉的内隧道连接。

②合并肺动脉瓣狭窄（跨瓣峰值压差>35 mmHg），建议在6个月龄以上行双心室矫治，手术包括：建立室间隔缺损至主动脉内隧道连接然后行Rastelli 手术、REV手术或Damus-Kaye-Stansel手术凹；建立室间隔缺损至肺动脉的内隧道连接后行双根部调转术（DRT手术）或者Nikaidoh手术。

③紫绀严重、肺动脉发育不良的可先行体肺动脉分流术。

（4）室间隔缺损远离型右心室双出口

因需要建立室间隔缺损至大动脉的长内隧道连接，建议在6个月龄以上行双心室矫治手术。紫绀严重的患儿可在新生儿期或者婴儿早期行体肺动脉分流手术，肺动脉高压的患者在新生儿期或者婴儿早期行肺动脉环缩术。合并肺动脉瓣狭窄、肺动脉发育良好、左右心室发育良好、血氧饱和度在80%以上、无缺氧发作的患者可暂不干预，12个月龄左右行双心室矫治。手术方式可根据室间隔缺损与大动脉的距离、两大动脉的相互关系选择建立室间隔缺损至主动脉内隧道连接或者室间隔缺损至肺动脉内隧道连接网。对于室间隔缺损位于三尖瓣隔后交界下方流入道的患者，可行心室内管道连接术，手术一般要求在2岁以后进行。

治疗周期

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后

一般预后

右心室双出口是一种复杂心脏畸形，近年来随着围术期诊疗技术的不断发展，右心室双出口双心室矫治总体早期死亡率已降低至4.5%~ 7.4%，5年生存率达89.0%~ 93.5%。其中室间隔缺损型右心室双出口、四联症型右心室双出口、TGA型右心室双出口三种类型远期预后良好，10年生存率为89.5%~ 95.2%，10年再手术免除率为87%~ 97.9%。远离型右心室双出口5年生存率为83.6%~87.1%。

危害性

若诊治不当，随病情进展，可能出现严重肺部感染、心律失常等多种并发症。

治愈性

本病经积极治疗，可缓解症状，改善心脏功能，提高生活质量。

生存周期

随着围术期诊疗技术的不断发展，右心室双出口双心室矫治总体5年生存率达89.0%~ 93.5%。其中室间隔缺损型右心室双出口、四联症型右心室双出口、TGA型右心室双出口三种类型10年生存率为89.5%~ 95.2%；远离型右心室双出口5年生存率为83.6%~87.1%。

日常

总述

患者的日常管理应注意均衡饮食营养，保证充足的睡眠和休息时间，根据病情安排适当活动量，保持患者情绪稳定，尽量减少心脏负担等。

心理护理

1、心理特点

（1）婴幼儿及儿童情绪控制力较差，易过分兴奋与愤怒。

（2）患儿体质较弱、活动耐量受限，可能产生自卑、抑郁心理。

（3）患儿住院时可能产生紧张、焦虑心理，频繁的检查、治疗会使患儿产生回避、违抗行为及恐惧心理。

2、护理要点

（1）家属应让患儿保持情绪稳定，不要过分兴奋与愤怒，避免加重心脏负担。家属自身应保持稳定乐观的情绪，关心、鼓励患儿，用积极乐观的心态感染患儿，使患儿建立战胜疾病的信心。避免将紧张不安的心理传达给患儿。

（2）患者自身需保持稳定的情绪、积极乐观的心态，积极接受和配合治疗。

术后护理

1、介入治疗术后护理

（1）卧位与饮食

局麻术后平卧，全麻术后则去枕平卧头侧位，暂禁食、水，以防止呕吐引起窒息。麻醉清醒后即可进少量流质、低脂易消化饮食。

（2）术后观察

术后应密切观察患儿的神志、意识、面色及伴随症状，吸氧2～4h，监测心电、血压、血氧饱和度的动态变化。观察尿量及尿色。每4h测1次体温，连测3天。常规给予抗生素3天，如有发热应继续用药至体温恢复正常。

2、手术治疗术后护理

（1）系统监护

①生命体征监测：生命体征监测是婴幼儿先天性心脏病术后检测的基础，也是术后监测的重点之一，包括体温、呼吸、脉搏、血压。

②呼吸系统监测及管理：监测内容包括呼吸频率、呼吸动度、呼吸音、氧饱和度、氧分压、二氧化碳分压、是否有呼吸机对抗。

③循环系统监测：患儿术后循环系统不稳定，有时波动较大，术后循环系统监测是术后监测的重点内容。监测要点包括心率、心律、血压、中心静脉压、乳酸、尿量。

④水电解质平衡及意识状态监测：监测水电解质平衡，若有水电解紊乱要及时纠正；意识状态的监测，有助于评估患儿脑部供血情况及是否存在脑功能损伤。

（2）管道护理

留置尿管者要注意防止尿管脱出、迂曲打折，保持导尿管通畅。注意会阴部清洁，防止逆行性尿路感染。

生活管理

1、科学作息

保证充足的睡眠和休息时间，合理安排患者休息，适当活动，避免劳累。

2、日常锻炼

应避免剧烈运动，经有效治疗后可在医生指导下获取关于运动的建议。

3、其他

（1）保持大便通畅，教育患者排便时不宜用力。

（2）终身预防感染。

病情监测

1、术后的定期随访，目的是检查患者心肺情况、是否恢复正常生理，有无术后并发症等。

2、注意患者有无出现呼吸道感染如发热、咳嗽等症状，有无发绀、水肿等并发症表现，出现上述情况应及时到医院检查。

复诊须知

遵医嘱复诊，复查内容主要是心脏彩超。

饮食

饮食调理

饮食对疾病本身无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

饮食建议

1、食物应多样化，均衡饮食营养。

2、给予高蛋白、高热量、高维生素易消化的饮食，如乳类、畜禽肉类、蛋类、大豆类、蔬菜及水果类食物，补充身体能量和维生素，增强身体抵抗力。

3、规律饮食、少量多餐。婴儿喂奶时宜慢，尽量用小勺喂养，以避免呛咳、气促、呼吸困难，减轻心脏负荷。

饮食禁忌

1、如出现心衰等并发症时，应以清淡饮食为主；有水肿者应限制水钠的摄入。

2、避免辛辣刺激性食物。

预防

预防措施

本病暂无有效预防措施。可通过控制一些危险因素来降低发病风险。

1、孕前进行遗传咨询。

2、加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病，避免与发病有关的一些高危因素，保持健康的生活方式。

3、在怀孕早、中期通过胎儿超声心动图及染色体、基因诊断等手段对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预。

就医指南

就诊科室

1、14岁以下患者可到儿科就诊。

2、病情平稳患者需到心血管内科就诊。

3、需要手术治疗的患者需到心胸外科就诊。

就医准备

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对胸部进行体格检查，着宽松易于暴露胸部的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、患儿由家属陪同就医，家属可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、您（孩子）是否有呼吸急促、多汗、乏力等症状？是否有哭闹或安静情况下出现唇、指发绀？（孩子是否有吸奶时常因气促中断或拒乳等喂养困难的表现？）

2、您（孩子）上述症状何时开始出现的？是否有加重的倾向？

3、您（孩子）生长发育情况，是否有体重不增、消瘦？

4、您（孩子）是否容易反复发生呼吸道感染以及过去患肺炎的情况？是否患有其他疾病？

5、您（孩子）的直系亲属中是否有心脏疾病、遗传性疾病或家族性疾病？

6、母孕期有无疾病史、服用药物史，有无放射线接触史？

患者可以问哪些问题

1、导致这些症状的病因是什么？是否有其他病因？

2、需要做哪些检查？多久出检查结果？

3、我（孩子）病情严重吗？是否需要住院？

4、有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？

6、日常生活有哪些注意事项？对于饮食和活动有什么建议？

7、需要复查吗？多久一次？

8、该疾病预后如何？