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卒中（中风）是全球排名第二、中国排名第一的致死和致残原因，全球约有655万人因中风死亡。2019年，中国中风患者约有2880万，其中219万人死于中风。中风的发生与遗传、环境和生活方式等因素有关，通过全基因组关联研究（GWAS）可识别出引起中风的遗传点位，通过多基因风险评分（PRS）可用于评估个体的中风风险。 近日，The
Lancet Regional Health -Western Pacific发表一项研究，表明中国人中风遗传易感性呈现出北高南低的特点，中风风险与死亡率、伤残调整寿命年（DALYs）、生命损失年（YLs）、健康寿命损失年（YLDs）相关，但与患病率不相关。
研究人员使用中国百万数据库中141418例个体的全基因测序数据和特异性多基因风险模型，评估中国各省份遗传易感性趋势、遗传易感性与中风危险因素、死亡率、伤残调整寿命年（DALYs）、生命损失年（YLs）、健康寿命损失年（YLD）等指标间的关联。 北方人中风风险高于南方人 研究涉及到的30个省份，以秦岭-淮河为分界线，中风遗传易感性表现为北高南低的特点，即相比于南方地区，北方地区人群罹患中风的风险更高（P＜0.0001）。文章表示，中国人群亚群间的遗传差异与地理分布有关，部分可归因为秦岭-淮河这一天然屏障的阻隔。北高南低的特点也与流行病学显示的中国地理“卒中带”分布相一致，即中国西北部地区卒中发病率较高。 中风风险更高，可能与体重指数（BMI）、血压、饮酒相关 此外，BMI、血压、饮酒与中风遗传易感性间具有高度相关性，也表现出北高南低的特点（P＜0.05），即相比于南方地区，北方地区人群中风风险更高可能与BMI、血压、饮酒有关，而吸烟的遗传风险则表现为南高北低的特点（P=0.0027），未观察到2型糖尿病或低密度脂蛋白胆固醇（P=0.098）与中风遗传易感性间存在南北差异。文章表示，中风遗传易感性与血压和BMI之间的强相关性与前面提到的“中风带”形成原因一致，即在“中风带”区域，人群的高血压和超重情况更严重，导致中风风险更高。
▲中风遗传易感性与风险因素的相关性（图片来源：参考文献[1]） （图中数字为相关系数rho，若rho≥0.8，表明相关性极强；若rho=0.6~0.79，表明强相关性；若rho=0.4~0.59，表明中度相关；若rho=0.2~0.39，表明弱相关；若rho≤0.19，相关极弱。星号表示显著性，***表示P＜0.001；**表示P＜0.01；空格表示非显著） 中风遗传易感性与年龄标化死亡率、DALYs相关，与患病率无关 研究假设在人群水平上，中风基因型-表型存在相关性，为了验证这一假设，研究人员比较了1990年、2016年、2019年各省份中风遗传易感性与年龄标化死亡率、DALYs、YLs、YLD和患病率的关联性。结果显示，在不同的年份里，中风遗传易感性与年龄标化死亡率、DALYs存在中度和极强相关，与患病率无关。文章分析了两种可能的原因：1）全基因组关联研究（GWAS）旨在发现与常见病因相关的基因座，如大动脉粥样硬化性中风（LAS）和心源性栓塞性中风（CES）的预后可能更差。2）相比于患病率，死亡率数据可能更接近与实际情况，因为中国国家心血管疾病的发病率和患病率监测工作起步时间较晚，而死亡登记报告系统早在1978年就已建立。 此外，相比于YLD，YLs与中风遗传易感性关联更强。回归分析提示，遗传风险对死亡率、DALYs和YLs的独立影响在1%~6%。这意味着，遗传易感因素在中风流行病学负担中起到了很小但不可忽视的重要作用，特别是在死亡率、DALYs和YLs方面。 小结 总之，这篇文章从中国人群的角度描述了中风遗传易感性和常见心血管疾病危险因素分布情况，表明遗传易感性对中风的影响虽小但不可忽视。通过遗传风险检测和基因型指导具体药物的使用或是有必要的，有望减轻患者中风负担。 |
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