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什么是【神经纤维瘤病】？
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神经纤维瘤病，
是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，主要分为
由 【NF1基因突变】 引起的I型和
【NF2基因突变】 引起的II型。
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其中，
I型比较常见，大约发病率为1/3000，
而II型较少，大约1/25万。
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患者多幼年起病，
临床表现多样，
以 【牛奶咖啡斑】 和 【神经纤维瘤】 为特征，
同时往往存在 【多系统受累】，
包括并发皮肤、骨骼、脏器的损害和
功能障碍及其他肿瘤。
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作为一种罕见病，
公众对于神经纤维瘤病缺乏认知，
使得该疾病容易被误诊和漏诊。
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什么是【咖啡斑】？
咖啡斑又叫“咖啡牛奶斑”，
颜色像拿铁咖啡，
比起正常皮肤的颜色略深。
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大部分的咖啡斑
颜色【比较均匀】，
形状为【圆形】或【卵圆形】，
【不规则型】或者【少数的锯齿状边缘】，
容易被发现 且 【大小不一】。
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从【米粒大小雀斑样】到【数十厘米】不等，
可以位于身体的任何部位。
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一般出生后就有，
常常为认为是“胎记”，而被忽略。
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这种咖啡斑，
随着年龄长大【不会自行消失】。
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咖啡斑和I型神经纤维瘤病的关系？
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如果身体有【多发的咖啡斑】，
超过6个以上，
青春期前直径大于5mm，
青春期后直径大于15mm，
就要警惕是否为I型神经纤维瘤病了。
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如果出现上面的咖啡斑的表现，
需要追查全身各个系统是否有肿瘤，
生长发育是否有出现异常，明确诊断。
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临床症状的出现和症状的严重程度，
因人而异。
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主要症状还是【咖啡牛奶斑】和【神经纤维瘤】。
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一般的顺序是：
先出现【咖啡斑】，
再出现【腋窝】或者【腹股沟】的雀斑，
【Lisch结节】和【神经纤维瘤】。
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儿童期可能出现肿瘤恶变，
或者到了青春期和成人期才发生恶变。
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最为准确的诊断方法就是进行基因检测。
主要的方式为候选基因（NF1）的基因芯片检测或者进行全外显子组测序。
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I型神经纤维瘤的诊断
需要儿科医生丰富的临床判断能力，
影像医学科的精准分析，
基因全外测序确诊。
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