来源:jx放射科 双层髌骨(Double-layered patella,DLP)于1925年由Büttner首次报道;是一种相对少见的常染色体隐性遗传的疾病,是由定向生长不良定向硫蛋白(Diastropic DysplasiaSulfateTransporter,DTDST)基因导致突变的多发性骨骺发育不良(多发性骨骺发育不良,MED)。临床寻求双侧膝前反复性疼痛和早发性关节炎,可最终形成短指和马足的形态。 双层髌骨(DLP)由 Büttner 于 1925 年首次描述。它是一种罕见的实体,通常与常染色体隐性形式的多发性骨骺发育不良 (MED) 有关,该疾病是由纯合的骨骺发育不良硫酸盐转运蛋白 (DTDST) 基因突变 2 引起的,尽管也有报道称 COMP 和 COL9A2 缺失会导致 DLP 。DLP 是 MED 的一种相对较轻的形式,临床表现通常仅限于双侧复发性膝前痛和早发性髋骨关节炎(C653S 纯合 DTDST 基因)以及轻度短指和马蹄内翻足畸形(R279W 纯合 DTDST 基因 )。——JBJS案例连线, 2013年5月22日; 3 (2)。 |
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