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经典病例 患者老年女性，61岁 主诉：一过性意识丧失1年，右侧肢体抖动5月。 现病史：1年前活动后出现双手麻木，后渐晕倒在床，伴意识丧失，急至当地医院，行头颅CT示“脑干出血”，经气管切开等对症治疗后好转出院，出院后遗有言语不清，双侧肢体活动障碍，右侧为主，院外规律于当地康复治疗，自觉双侧肢体无力等症状较前渐好转，可自行站立；5月前无明显诱因出现站立时右侧肢体不自主抖动，右下肢抖动明显，自觉下肢无力，肢体力量较前无明显变化，于“当地医院”予“美多巴”治疗1周未见明显好转，后自行停药，后渐出现言语减少、情绪低落，予“丙戊酸镁、一舒”对症治疗，自觉症状无明显缓解，今为求进一步诊治来我院，发病来，神志清，精神差，饮食、睡眠可，大小便正常，体重无明显变化。 既往史：“高血压”1年，最高“160/90mmHg”，口服降压药治疗，日常血压控制“130-140/80-90mmHg”。“糖尿病”8年，日常口服降糖药治疗，血糖波动“8.0-18.0mmol/L”；“子宫摘除术”12年，“气管切开术”1年。余病史无特殊。 查体：体温36.5℃ 脉搏80次/分 呼吸18次/分 血压128/82mmHg。神志清，言语不清，记忆力正常，计算力正常，定向力正常。双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，光反射灵敏，粗测双眼视力正常，视野无缺损，眼球各方向运动自如，无眼震及复视。粗测双耳听力可。鼻唇沟对称存在，伸舌居中。舌肌肉无萎缩。四肢肌张力减低，左上肢V级，左下肢V级；右上肢V级，右下肢III级。双侧肢体深浅感觉正常。膝腱减弱。病理反射：右侧巴氏征（+）。右侧指鼻试验欠稳准，右快复轮替试验笨拙，双侧跟-膝-胫试验欠稳准。右侧肢体可见不自主运动。走“一”字不能。脑膜刺激征：颈抵抗（-），克氏征（-），布氏征（-）。 辅助检查：1、常规检验未见明显异常。
2、入院后头颅MRI如下：1.考虑脑干陈旧性出血；延髓异常信号，提示双侧肥大性下橄榄核变性；2.脑白质脱髓鞘；3.脑MRA示轻度脑动脉硬化；
诊断：1、肥大性下橄榄核变性 2、脑出血后遗症 3、高血压2级 很高危 4、2型糖尿病 入院后完善相关检查，结合病史症状体征，诊断明确，给予营养神经、改善循环，控制血压及血糖等对症治疗，病情稳定好转，出院。 肥大性下橄榄核变性(HOD)是什么？ 肥大性下橄榄核变性(Hypertrophic olivary degeneration,HOD)是一种继发于齿状核-红核-下橄榄核环路区(Dentato-Rubro-Olivary Pathway,DROP)病变所引起的跨突触变性。跨突触变性即下位神经元损伤引发的上位神经元的数量、结构和功能改变，继发于齿状核-红核-橄榄核神经通路受损后的迟发性病理学改变。1887年Oppenheim首次在尸检中发现HOD的病理学证据。1931年Guillain和Mollaret指出HOD与齿状核-红核-橄榄核神经通路的损害有关，并首次对该通路进行了详细的描述，该环路区也叫Guillain—Mollaret三角。
肥大性下橄榄核变性(HOD)临床特点是什么？ HOD患者常隐匿或亚急性起病，临床表现较多，包括腭震颤、眼球震颤（水平性、垂直性、旋转性、1-3Hz，钟摆样）、共济失调、复视及肢体阵挛，但不是每一个HOD病人都有上述表现。与无明确病灶的原发性腭震颤不同，HOD所表现的腭震颤称为症状性腭震颤（symptomatic patal tremor，SPT）。 影像学检查表现是怎么样的？ 下橄榄核T2加权像上高信号、增强T1像上无强化是HOD的特征性磁共振表现。HOD是一种独特的跨突触变性，其典型的病理表现包括：神经元肥大、胞浆空泡变性，星形胶质细胞肥大，胶质增生。可分几个阶段： 1.橄榄核轻度肥大不伴胶质反应，大约3周左右； 2.橄榄核显著肥大(神经元和胶质细胞都肥大变性)，大约8.5个月； 3.橄榄核假性肥大（神经元溶解，胶质细胞肥大变性），9.5个月； 4.橄榄核萎缩是最后阶段，神经元消失，在发病几年以后。 MRI的改变与病理一致，Goyal等通过荟萃分析总结了HOD下橄榄核磁共振表现的时间变化规律分三个阶段： （1）1个月后T2加权像和质子像上信号增高，但下橄榄核不伴肥大表现； （2）6个月后T2加权像和质子像上高信号，同时伴下橄榄核体积增大； （3）3-4年后下橄榄核体积增大缓解，T2加权像和质子像上高信号仍然持续。几年后发生萎缩，虽然MRI上T2WI高信号持续存在，下橄榄核萎缩变得明显。
病因机制是什么？ HOD常见的原发疾病包括：卒中、外伤、感染、 脱髓鞘疾病、肿瘤、手术。原发疾病累及上述结构后可继发HOD，通过Guillain-Mollaret三角受累的部位，可将HOD分类：（1）原发疾病累及小脑齿状核和小脑上角导致对侧HOD ；（2）原发疾病累及中央被盖束导致同侧HOD；（3）原发疾病累及双侧上述结构导致双侧HOD。红核并不参与HOD的发病。 HOD的确切机制仍不清楚，目前主流观点认为与下橄榄核脱抑制有关。下橄榄核的传入纤维分为两组：一组为齿状核-橄榄核纤维，自小脑齿状核发出，经过小脑上角和中央被盖束投射至下橄榄核，其几乎全部为GABA能抑制性神经纤维；另一组为脊髓-橄榄核纤维、中脑-橄榄核纤维，含有大量的谷氨酸能兴奋性神经纤维。这些纤维投射至下橄榄核神经元间的树-树突触，调节其介导的神经元间电偶联，进而调 节下橄榄核的自发放电。当抑制性传入纤维受损后，兴奋性传入冲动相对过多，导致神经元和胶质细胞逐渐肥大，异常的体体突触逐渐产生。神经元间的电偶联增强，使神经元的随机自发阈下放电能够更加同步且增强，下橄榄核产生1～3 Hz左右的非周期性的微小震荡电位，经过小脑的适应性调整，电位幅度增大且平滑，引起眼腭肌肉震颤。 治疗及预后怎么样？ HOD的对症治疗仍缺乏显著有效药物。个案报道中，氯硝西泮、卡马西平、5-羟色胺、苯海索能够部分控制症状，但缺乏随机双盲试验。Shaikh等推测能够增强GABA能抑制效应的药物（氯硝西泮、阿普唑仑、扑痫酮、托吡酯）或者能降低谷氨酸能兴奋效应的药物（托吡酯、美金刚）或者减少电偶联的药物（奎宁、甲氟喹、生胃酮），可能减轻HOD的症状。多数HOD的眼腭震颤持续终生，部分数十年后可缓解，可能与下橄榄核内神经元不断死亡有关。 更多神经系统经典病例干货，请移步。。。（这个专题很有料哦～ https://i.dxy.cn/touch/bbs/special?specialId=360）
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