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摘要：透明性小梁肿瘤（HTT）是一种罕见的甲状腺肿瘤，其形态特征与乳头状甲状腺癌（PTC）重叠。具体而言，椭圆形核，核槽和核内假包涵体的扩大使得精确的细胞病理学诊断具有挑战性。如果细胞病理学诊断可疑为恶性（Bethesda V）或恶性（Bethesda VI），则可进行全甲状腺切除术，这被认为是过度治疗。GLIS融合体与HTT 之间紧密联系的最新发现为它的发病机理提供了线索，并为其进行术前鉴定提供了途径。梅拉姆医学院病理学家还提供了一个特征Ki67膜阳性。 ki67膜阳性的案例，笔者检索发现在肺硬化性血管瘤的也有诊断意义。但具体发生机制不明，是一个比较不错的研究方向。 透明性小梁肿瘤（HTT）是一种罕见的甲状腺肿瘤，具有特殊的形态，关于其与乳头状癌的关系和临床行为存在长期争议。最近的一项研究描述了这些肿瘤的独特分子特征，从而结束了这一争议，并为有效地术前检测这些肿瘤铺平了道路，并指导患者进行最佳治疗。 GLIS Fusion是HTT的遗传标志Nikiforova及其同事的最新研究研究了14种具有充分发展的HTT组织学特征的肿瘤，发现它们全部都具有染色体重排，导致PAX8基因与GLIS3或GLIS1基因融合（图1）。在箱子93％检测到的最常见的融合型是PAX8 - GLIS3，之间的染色体间重排的结果PAX8位于2q14.1染色体和GLIS3染色体9p24.2（图1的A）。PAX8 ‐ GLIS1在7％的HTT样品中发现融合是PAX8和GLIS1（1p32.3）之间的染色体间重排的结果（图1 B）。
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KI67
显示了带有GLIS融合物的透明化小梁肿瘤的组织病理学特征，包括（A）轮廓清晰，带有薄囊的肿瘤；（B）小梁结构，其肿瘤细胞具有直线至曲线的条带，并具有垂直于小梁的长轴排列的细长核和丰富的，小梁内，透明质化基质；（C）大功率视图，显示出细长的肿瘤细胞，具有不规则的核轮廓，丰富的核假包含物（箭头）和偶有的核槽（双箭头表示细胞质中有黄色物体）；（D）具有透明化作用的突出的小梁结构。转载自：Nikiforova MN，Nikitski AV，Panebianco F等。GLIS重排是透明化甲状腺小梁肿瘤的基因组标志。甲状腺。2019; 29：161-173。 一个病理学家自称遇到了世界上最小的透明化小梁状肿瘤。
近些月世界甲状腺一些学术会议推荐GLIS基因检测
HTT引起的细胞学挑战自从Carney等人于1987年首次对HTT进行描述以来，2许多病理学家和临床医生已经认识到在术前细针抽吸（FNA）细胞学标本中准确识别该实体所面临的挑战。1989年有关HTT的细胞学特征的最早出版物已经认识到恶性过度治疗的潜在陷阱。3解决术前诊断问题的挑战是三方面的：首先，HTT中通常会看到PTC和甲状腺髓样癌的一些关键细胞学特征，例如增大的椭圆形核，核槽和核内假夹杂物（图。3）。在Bethesda报告甲状腺细胞病理学系统中标准化的细胞学诊断列表显示，在FNA上诊断出的HTT病例分别有42.1％和26.4％可疑为恶性（Bethesda V）和恶性（Bethesda VI）（表2）。 ，这通常会触发全甲状腺切除术。
在细胞学涂片中见到透明化小梁肿瘤细胞的核内假包裹体。通常，透明质酸的背景小梁肿瘤细胞在圆形或椭圆形核（箭头）中显示出核内假包裹体。此功能可能会误导细胞病理学家诊断乳头状癌（Diff-Quik染色，原始放大倍数×400）。 Figure 4 Cytological features of hyalinizing trabecular tumor (HTT) are shown. (A) Wispy cytoplasm is one of the relatively specific features of HTT (Diff‐Quik stain, original magnification ×400). (B) Nuclear palisading often is not as pronounced as in histologic sections (Diff‐Quik stain, original magnification ×400). (C) Red‐purple metachromatic deposits represent the hyaline stroma on corresponding histologic sections (Diff‐Quik stain, original magnification ×400). (D) Cytoplasmic yellow bodies, measuring from 3 to 5 microns, are a characteristic but infrequent finding among HTT cells (Papanicolaou stain, original magnification ×400). 甲状腺结节中GLIS融合的术前检测 正因为如此，医知圈小伍认为，GLIS融合基因检验试剂开发与临床应用，将是一大趋势，最新发现此基因对于改善受影响患者的临床管理具有巨大潜力，因为这些融合基因，尤其是PAX8 - GLIS3，对HTT具有高度的特异性和敏感性。 如果您觉得有价值，请把此文放到您朋友圈，大家都会感谢你 看完别忘了点“在看”哦 |
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