脑白质营养不良，主要侵犯髓鞘代谢

    脑白质营养不良又称脑白质病，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(GLD)、异染性脑白质病(MLD)、肾上腺脑白质病(ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。

     异染性脑白质营养不良(MLD)又名脑硫脂沉积病，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14。

  

    异染性脑白质营养不良病儿于出生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。