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前言 今天上午，收到一份少见的检查申请单，患儿7岁，便秘数月，临床医生备注要求排除先天性巨结肠。拿到这份申请单的第一反应有点懵，因为临床实践中从来没见过这种病人，只好靠着上学时积攒的理论知识硬着头皮做了。 从回盲部开始，沿着结肠走行，升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠全呈扫查了一遍，未见明显扩张肠袢及游离积液。 
横结肠管径：
以及降结肠管径：
似乎也未见明显异常，但心里还是没底，于是晚上回家查了查相关资料，汇总如下。 正文 1、【病理和临床】 先天性巨结肠症又称先天性肠神经节缺乏症, 是一种常见的先天性消化道畸形, 系肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少, 肌层间胆碱能神经纤维增生, 该段肠管丧失蠕动, 处于痉挛状态, 产生非器质性狭窄, 其近端结肠代偿性扩张及肥厚成巨结肠。在胎儿期致死率较低, 故出生率较高, 发病率约为2~5/万人, 是第二大先天性畸形。 先天性巨肠症危害较大, 发生与遗传有关, 患儿可出现胎粪排出时间延长、肠梗阻、便秘等并发症, 生活质量下降, 影响患儿进食, 与营养不良关系密切。手术是治疗先天性巨结肠的首选方法, 一期根治术治愈率较高。小儿先天性巨结肠诊断主要依赖于超声、X线、CT等方案, 其中X线、CT接受率较低, 超声是首选。 2、【扫查方式】 检查时, 需做好安抚, 部分口服水合氯醛, 安静状态下平卧, 探头涂抹耦合剂, 充分暴露腹部, 沿着结肠走形, 从盲肠、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠, 进行多切面检查, 可反复进行检查, 若受到气体干扰, 需要扫查侧腹部, 经会阴检查远端直肠。测量结肠痉挛狭窄处的直径, 测量扩张情况, 判断扩张程度。 3、【超声表现】 典型的先天性巨结肠者, 按照巨结肠所在部位以及长短, 表现为近端扩张肠管不同程度的气、粪、粪石混杂强回声, 管径病变范围关系密切, 后壁明显衰减。
先天性巨结肠病例1：肠段扩张, 短段型
先天性巨结肠病例2：肠管扩张明显, 其内有大量的粪便与气体
先天性巨结肠病例3：降结肠 (A) 与升结肠 (B) 明显扩张, 腔内可见气液混杂翻滚 4、【检查技巧】 超声诊断的关键在于获得高质量的声像图, 检查时需要避开气体干扰, 合理地调整声束角度, 以利于显示痉挛的结肠段。先天性巨结肠往往因大量气、粪便聚集在近端结肠, 导致近端肠管扩张, 可进行横断面的检查, 判断扩张严重程度, 辅助诊断。经会阴超声具有明显的优势, 能够有效地减少气体、骨组织的遮挡带来的负面影响, 从任意角度、方位进行定位。部分先天性巨结肠会引起近端结肠气液粪蓄积导致肠管被动扩张, 后方回声衰减, 显像困难, 需要进行横断面检查, 判断扩张程度。 5【造影】 （1）X线钡剂灌肠
A:痉挛段位于乙状结肠中下段及直肠;B:痉挛段位于直肠中下段;C:痉挛段位于降结肠中下段、乙状结肠及直肠;D:全部结肠痉挛狭窄，细箭头所指为扩展肠管，粗箭头所指为狭窄痉挛段，五边形为移行段 （2）超声助显剂灌肠
A:痉挛段位于位于降结肠中下段、乙状结肠及直肠;B:痉挛段位于乙状结肠中下段及直肠;C:痉挛段位于乙状结肠中下段及直肠;D:痉挛段位于直肠盲端及肛管，细箭头所指部分为扩展的肠管，粗箭头所指部分为狭窄痉挛段，五边形所指为移行段 6、【手术与病理】
直肠黏膜活检及病理结果：A、B:病变肠段大体外观; C:直肠黏膜活检HE染色(×40)肠黏膜层及黏膜下层未见神经节细胞; D:HE染色(×400)，肠黏膜下层未见神经节细胞 后记 查完资料回想了一下自己的检查过程，似乎是没有漏诊和误诊，暗自庆幸自己懂的那一点点理论知识派上了用场。 参考文献
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