罕见病目录更新！16种皮肤病被纳入，有哪些意义？

仅供医学专业人士阅读参考

期待未来皮肤罕见病目录继续扩大，目录外罕见皮肤病也能得到各界关注。

作者：黄蓝、张皓宇

前言

9月20日，国家卫生健康委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》。继2018年国家《第一批罕见病目录》后，时隔5年，本次目录新纳入86种疾病，其中包含16种皮肤罕见病。

此举无疑是中国罕见病事业的又一里程碑时刻，疾病入选目录的罕见病患者，有人也在发出疑问：我的病进入了国家罕见病目录，意味着什么？在此特为大家总结五年来目录内罕见病多方面环境的变化，愿与广大医生、患者共同期待未来。

目录入选标准

需要强调的是，两批目录所覆盖的罕见病是比较有限的，被发现的罕见病有7000余种，目录外的罕见病群体同样值得被关注。下文列举的支持手段，我们也希望能够惠及更多目录内外的罕见病患者。

什么样的罕见病优先被纳入目录？国家卫健委公布的《罕见病目录制订工作程序》中，纳入目录的病种应当同时满足以下4大条件：

● 国际、国内有证据表明发病率/患病率较低；

● 对患者和家庭危害较大；

● 有明确诊断方法；

● 有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。

此次《第二批罕见病目录》新纳入的86种疾病中，基本都已有治疗药物上市或在研。

目录制定、药物研发、医保支付及各项扶持政策环环相扣，作为相关政策制定的“原点”，如今，目录内罕见病得到了哪些具体支持？

多层次保障初具体系

  国家医保重视

国家医保局自2018年成立以来，医保目录实行动态一年一调机制，并重视罕见病用药的谈判，部分罕见病孤儿药成功通过国家医保谈判进入医保目录，患者自付比例大幅下降。二批目录病种的用药，相信未来也能持续进入国家医保目录中。

但部分高值罕见病用药，显然无法全部依赖于国家医保，如何实现多层次保障也是现今亟待解决的问题，近年来，目录内部分罕见病的多层次保障已经初具雏形。

  地方保障支持

地方政府也同时探索罕见病用药保障机制，缓解部分罕见病高值药用药患者的经济负担。例如浙江的“专项基金”模式，山东、成都的“大病保险”模式，佛山的“医疗救助”模式等，补充了基本医保对罕见病高值创新药的保障不足，二批目录病种也有望优先进入到地方保障模式中。 

  其他保障手段

普惠补充商业健康保险，简称普惠险、惠民保或城市定制险，通常由政府主导或指导，保险企业承保，针对一定区域内基本医保参保人的补充医疗保障，让病友能多报销一部分，进一步减轻经济负担，这也是“多层次医疗保障体系”建设的重要部分。多地普惠险对罕见病的保障，优先依托于目录内病种。

此外，部分针对罕见病的社会公益援助项目，也是参考国家罕见病目录来设定的援助范围。

药物研发享政策激励

近年来，国家出台了多项支持罕见病药物研发的政策、指导原则，多项政策提及“罕见病”，而进入目录的罕见病显然可明确享受到相应支持。

同时，《目录》可有效扩大在册罕见病的传播影响力，让更多研究、从业人员关注到此类罕见病的存在，并深入了解其发生发展机制，如同“播种”，为后续药物研发提供最初思路。

图源：《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（北京病痛挑战公益基金会、沙利文联合发布）

而面对部分罕见病“境外有药，境内无药”的困局，在审批及上市环节，2018年11月至今，CDE建立了专门通道加快孤儿药的审评。

图源：《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（北京病痛挑战公益基金会、沙利文联合发布）

对于院校及企业在研罕见病药物项目而言，纳入目录病种未来得到政策扶持的概率更大，也能有效促进产业界重视并加大在册疾病药物研发投入。 

此外，根据现有政策，孤儿药还享有豁免临床试验、给予减税优惠、纳入临时进口及市场独占期等多项政策支持。二批病种用药，也有望被纳入上述政策支持范围。

疾病诊疗备受关注

2019年，国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。进一步实现广大基层医院对罕见疾病的识别能力，提高转诊效率。