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马方综合征是一种以骨骼、眼睛、肺部、心血管系统、神经系统等结缔组织缺陷的遗传性疾病，具有周围结缔组织营养不良、骨骼异常、近视、斜视等等内眼疾病和心血管异常等特征。主要表现为身材高大、蜘蛛指（患者手指细长，形如蜘蛛的肢体）、皮纹增宽、晶状体异位（晶状体离开正常的生理位置）等，症状严重者可危及生命。主要采用药物和手术治疗延缓病情的进展，本病不可治愈，预后险恶。 
与原纤维蛋白-1的基因突变有关，从胚胎发育过程中就已产生，这是一种显性遗传性结缔组织疾病，遗传是主要因素。家族史：大约有75％的马方综合征的患者是从患病的父母那里遗传而得病。有25％的患者其父母是正常的，是胚胎期基因突变而得病的；基因突变：马方综合征是一种常染色体显性遗传（如果两条染色体中，任何一条出现有致病的基因，就可以引起疾病，是常染色体显性遗传），主要是第15对染色体上的原纤维蛋白1（fibrilin-1，FBN1）基因发生突变，造成结缔组织排列紊乱，导致多种器官异常表现。目前发现约500种不同的FBNI基因突变。当出现活动耐力下降、胸闷、心慌、皮肤纹理增宽、四肢细长、蜘蛛指、高度近视、白内障，要警惕是否有马方综合征的前兆。马方综合征患者的典型症状为身材高大、蜘蛛指、皮纹增宽、晶状体异位（患者的晶状体离开正常的生理位置）等，少数患者可有智力落后或痴呆的症状。依据基因突变点位置的不同，临床症状也有很大的差异，甚至同一家族中可有不同程度临床症状。（1）骨骼改变：患者较容易骨折，常见异常有四肢细长、蜘蛛指、双手下垂可超过膝盖；头长、皮下脂肪少、肌肉瘦弱、肌张力低；肌腱、韧带、关节囊呈伸长和松弛的状态，关节伸展过度；偶尔可见胸廓前后径变大、上宽下窄、脊柱向侧方移位等骨骼畸形；（2）心血管异常：心血管系统异常可导致心力衰竭，甚至是主动脉瘤破裂从而危及生命。常见出现胸闷、心悸、气短、乏力等症状；（3）眼部改变：眼部改变的特征性表现为晶状体脱位或半脱位（晶状体脱离了原来的位置）。部分患者还可有高达1000度的近视、青光眼等眼部异常的表现；（4）神经系统病变：神经系统主要表现为蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤压迫脑组织，引起癫痫的大发作，出现骨骼肌的持续性收缩；（5）皮肤改变：最常见的皮肤改变表现为皮纹增宽（皮肤纹理增宽）和萎缩性皮纹（皮肤纹理收缩），常见于胸部、三角肌区域和大腿。在骨骼改变、心血管异常、眼部改变3项症状中出现2项改变即为不完全型马方综合征。（1）骨骼改变：出生后就出现骨骼的异常改变，常表现为管状骨细长、指末节垂下难以伸直，形似“钉锤”样外观的锤状指；（2）心血管异常：多为先天性的心血管畸形，临床可表现为心慌、胸痛等；（3）眼部改变：多为晶状体向上方没有完全离开瞳孔区的半脱位或完全离开瞳孔区的全脱位，常合并有白内障、角膜大小变异和浑浊。其他症状- 完全型马方综合征患者还可发生脊柱椎管没有闭合引起的脊髓裂口为表现的脊柱裂，可以出现下肢活动及感觉异常，大小便失禁、脊髓空洞症（脊髓内形成管状空腔以及胶质增生）、智力落后或痴呆的症状；
常见的有主动脉特发性扩张（主动脉超出了正常的直径，管径>4cm）、主动脉瓣狭窄（正常人的主动脉瓣大于3.0 cm，小于3.0 cm就叫主动脉瓣狭窄）、主动脉夹层动脉瘤（主动脉腔内的血液通过内膜的破口进入主动脉壁中层而形成的血肿）和二尖瓣异常（包括二尖瓣关闭不完全和二尖瓣直径小于正常）等；眼部病变可并发视网膜感受光刺激的神经上皮与感受光色彩的色素上皮分离出现的视网膜剥离和眼球虹膜组织由于有害物质沉积出现的虹膜炎等，主要表现为眼前漂浮物和闪光感，甚至视力减退；患者可出现骨骼的畸形。是导致马方综合征患者形体改变的主要原因。（1）视诊：医生会观察患者是否有蜘蛛指、皮肤纹理增宽、发绀等症状，初步了解病变情况；（2）听诊：通过心脏听诊闻及心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况；（3）其他：对患者的视力、智力进行检查，了解有无下降及下降程度；基因检测可发现原纤维蛋白1突变基因，有助于明确本病的诊断；（1）X线检查：X线检查出现指骨细长，右第2~5掌骨长宽之比≥8.4，有助于判断骨骼变形的程度；（2）超声心动图检查：超声心动图主要用于判断是否存在心血管疾病，检查可发现主动脉根部扩张（主动脉根部超出了正常的直径）、主动脉瓣关闭不全（主动脉瓣闭合不严,血液从主动脉反向流入左心室）和其他并发的心脏畸形；（3）CT和MRI：有助于进一步了解心脏病变情况，较超声心动图更精确，检查可见主动脉瓣狭窄、主动脉扩张等；可确定有无晶状体异位，可表现为晶状体全脱位或半脱位；依据典型的临床表现，如特殊的骨骼变化，即掌骨细长、骨皮质薄细，并且呈现出蜘蛛指样（患者手指细长，形如蜘蛛的肢体）的改变，伴有心脏的主动脉瓣、二尖瓣瓣膜脱垂、主动脉根部血管壁变薄引起的主动脉瘤等先天性心血管异常，出现眼部症状如青光眼、高度近视，具有马方综合征家族史即可诊断。无法完全治愈，可以通过规范的治疗缓解症状并且延缓病情的进展，以药物治疗和手术治疗为主。药物治疗β受体阻滞剂：常用药物有普萘洛尔，能够使心室排血量和心室内压力减低，延缓主动脉根部扩张的发展，同时防止发生主动脉夹层。副作用为胃肠道反应、心动过缓、支气管哮喘、心源性休克以及心脏窦房结不能有效传导而引起的心脏传导阻滞患者禁用；一般来说，其他马方患者在未发现主动脉夹层均可使用。对于预防主动脉夹层有一定的疗效。雌激素：常用药物有雌二醇，青春期以前的女性患者服用雌激素，能够使患者提前进入青春期，从而防止因生长过快造成的脊柱侧凸。副作用为白带增多、不规则阴道出血等。孕妇和怀疑妊娠者禁用；其他成年期患者可以使用。能比较好地预防脊柱侧凸。血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂：常用药物有氯沙坦，可以减少二尖瓣和主动脉瓣的反流。副作用为血肿性水肿，对本药过敏者禁用。无此类药物过敏的人群可以使用。可以起到减少二尖瓣和主动脉反流的作用，但其具体疗效不可一概而论。手术治疗马方综合征患者的手术治疗具有一定的适应证，通过手术可以达到缓解症状的目的，根据不同情况常用的手术方式有主动脉瓣置换术、脊柱侧凸矫形术、巩膜扣带环扎术等。在不存在其他风险因素的情况下，主动脉根部直径≥50mm时就可以进行手术于预。通过更换人工主动脉瓣，使得左心室出口的瓣口在心脏舒张期得以完全关闭，可以有效治疗主动脉反流。反复发生心力衰竭的患者禁用，术后要注意预防感染；脊柱畸形者可酌情行脊柱侧凸矫形手术，主要通过减压和内固定手术来进行脊柱矫正。年龄较大，不能耐受手术者禁用。术后要注意观察患者是否因长期卧床出现褥疮压力增大而引起的局部水泡、皮肤软组织发红以及溃疡等并发症；眼部病变者可酌情采用巩膜扣带环扎术，通过对眼球全周环形带状加压，可以有效地减少玻璃体容积，使眼球四周有均衡的压力，从而有效地松解玻璃体与视网膜粘连的牵拉。眼部有炎症的患者禁用，术后应注意休息，适度用眼。
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