一位15岁的少女吃了从街头小贩处购买的食物后,便出现下腹部疼痛性痉挛和血性腹泻。服用非甾体抗炎药物后,腹痛仍没有缓解。 三天后患者腹泻自行消退,但腹部持续绞痛并出现呕吐。到发病第8天,患者出现少尿,在当地诊所治疗无效后,被送入当地医院儿科就诊。 辅助检查:
图1:患者部分检查单 图2:患者腹部超声图像 实验室检查发现患者有急性肾损伤(AKI)、贫血和血小板减少症的症状。接下来,医生尝试对这些关键临床特征深入研究。 AKI的原因分为三类:肾前性、肾性和肾后性/梗阻性。肾前性病因:肾前性AKI患者的血尿素氮与肌酐比值通常超过20mg/dl,而患者为12.5mg/dl。此外,肾前性AKI患者的尿沉渣检查结果通常正常,而该患者的尿沉渣检查结果异常。最后,肾前性AKI患者对扩容的反应应有所改善,从而恢复肾灌注;但该患者对扩容的反应很小。肾后性/梗阻性病因:可以首先排除,因为超声检查中没有出现输尿管积水、肾积水或膀胱扩张。感染后肾小球肾炎:尽管该患者出现的腹泻、腹痛和呕吐等感染症状,但引起胃肠道感染的病原体通常不会引起感染后肾小球肾炎。免疫性肾病:尿沉渣中并未出现红细胞管型和畸形红细胞。急性间质性肾炎:最常由药物或感染原因引起,但患者无发热,并且仅在发病的前3天服用了非甾体抗炎药。血管疾病:如溶血性尿毒症综合征(HUS),此类疾病由肾脏微血管系统受损引起,除了明显的AKI外,还可能与贫血和血小板减少症有关。该患者具备以上特征,因此血管疾病是该病例的主要考虑因素。综合考虑少尿性AKI,尿液分析和超声检查的结果,医生认为肾性病因中的血管性疾病是主要考虑方向。在给予2L生理盐水后,患者血细胞比容降低至30.9%。平均红细胞体积为73.0fl,符合小红细胞性贫血。另外乳酸脱氢酶水平升高和低结合珠蛋白水平表明存在溶血过程。患者血涂片检查中存在大血小板表明有可能是异常的血小板破坏,其原因包括药物诱发、血小板隔离(尤其是脾肿大)、免疫介导和消耗异常。患者并未接触可导致血小板减少症风险的药物,同时并未发现有脾肿大。此外,患者无血小板减少症的体征或症状。另外患者血小板计数(53000/mm)高于免疫介导疾病患者常见的计数。消耗异常(例如弥散性血管内凝血、HUS或血栓性血小板减少性紫癜)有可能是主要原因。在这些疾病中,血管内皮被破坏,并且在微循环中形成富含纤维蛋白和血小板血栓,消耗外周血中血小板。血性腹泻的原因可分为三大类:自身免疫原因、解剖原因和感染原因。几天后患者血性腹泻自发消退,表明患者很可能发生感染。尽管患者粪便培养结果为阴性,但实验室检测肠道病原体的敏感性因标本采集时间和进行的实验室评估类型而异。患者的症状包括AKI、溶血性贫血、消耗性血小板减少症和传染性血性腹泻。弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜、系统性血管炎和HUS是可能的疾病诊断,医生打算根据结合患者其他临床表现进一步缩小范围。弥散性血管内凝血通常发生在患有严重潜在疾病(如败血症、严重损伤或癌症)的患者中,此外常伴有出血迹象,而患者并无以上症状。因为患者没有紫癜和神经系统症状。另外,该患者发病时间短,降低了系统性血管炎的可能性。医生认为,与该患者临床表现最一致的诊断是HUS,其特征是微血管病性溶血性贫血、血小板减少和AKI三联征。文献显示,大多数HUS病例发生在感染后,医生猜测可能是患者路边摊进食的食物中,含贺毒素大肠杆菌,随后引起HUS。那么可以确诊是HUS了吗?重新捋一下患者线索,发现了以下几个疑点:疑点一:大多数患有HUS这种疾病的儿童都小于5岁。疑点二:与贺毒素大肠杆菌感染相关的血性腹泻通常在水样腹泻发作数天后开始,但该患者在发病的第一天便出现了血性腹泻。患者外周血涂片检查显示2+个裂细胞。粪便标本的志贺毒素1和2酶免疫测定结果为阴性。肾活检标本的组织病理学检查显示血栓性微血管病(图3A)和皮质小管坏死(图3B)的证据。免疫荧光测定和电子显微镜显示系膜和毛细血管内纤维蛋白沉积;未发现免疫复合物沉积物。患者AH50测定的结果低于 10%(正常范围≥46%)。虽然急性肾小球血栓性微血管病的存在符合HUS,但组织病理学发现的鉴别诊断还包括血栓性血小板减少性紫癜。为排除血栓性血小板减少性紫癜,进行了ADAMTS13活性测定,结果为64%(正常范围≥70%)。而血栓性血小板减少性紫癜患者中,ADAMTS13活性通常低于10%。看到这里,相信大家心里已经有了基本的判断,患者最终的诊断到底是什么呢?
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