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临床资料：患者男性，68岁，发现左上臂皮下结节2年，鸽子蛋大，生长缓慢，无明显自觉症状。 大体所见：灰白色组织一块，多结节状，境界不清，大小3.5cm×2cm×1.5cm，切面灰白质中，局部黏液样。 镜下所见：
免疫组化：Vim（ ）、CD34（ ）、CD68（ ）、MDM2（ ）、CDK4（少数 ）、Ki67（30% ）、CK（-）、Desmin（-）、SMA（-）、S-100（-）、ALK（-）、MUC4（-）、CD30（-）。 病理诊断：（左上臂）黏液炎性成纤维细胞性肉瘤 讨论：黏液炎性成纤维细胞性肉瘤是一种局部侵袭性成纤维细胞性肿瘤。 临床特征：多发生于25-50岁间成年人；无性别差异；好发生于肢体远端，特别是手指和手，腕、前臂、足和小腿等处也可发生，少数病例位于躯体和肢体近端。多位于皮下，一些病例可累及浅表真皮和深部肌肉；表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，肿物较大时可导致肢体活动受限。 大体特征：肿瘤境界不清，常呈多结节状，纤维性至黏液样，直径1-10cm，平均3-4cm。 组织学特点：低倍镜下：肿瘤呈多结节状，境界不清。由纤维性、炎症性和黏液样区域混杂组成，3种区域在肿瘤内所占的比例因病例而异。高倍镜下：可见散在分布的上皮样或多边形的大细胞，含嗜伊红大核仁。（形态上类似病毒细胞样细胞、节细胞样细胞或R-S样细胞）；核分裂像少见；黏液区可见多泡状假脂肪母细胞；炎性区域内可见淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞及中性粒细胞等炎细胞浸润，局灶可见淋巴滤泡形成。 免疫组化：不具有特异性，多数表达Vim，部分病例可表达CD68、CD34，不表达SMA、Desmin，CD15、CD30和CD45，ALK，MUC4。 遗传学：显示平衡性或非平衡性染色体易位t（1；10）（p22；q24），导致TGFBR3（1P22）和MGEA5（10q24）基因重排，VGLL3基因（3P12.1）扩增。 治疗及预后：手术扩大切除，幷使各切缘阴性，若切除不净易复发。 鉴别诊断： 1.黏液纤维肉瘤：好发于老年人，常发生于四肢，且位置较浅表。肿瘤成分比较单一，由梭形或胖梭形的纤维细胞构成，瘤细胞轻-中度异型，间质伴有程度不等黏液变性，并在黏液样间质内可见细长弧线状血管。虽可见黏液湖及多空泡状假脂肪母细胞，但一般见不到混杂的炎性区域及玻璃样变区域，肿瘤内也不见R-S细胞样、病毒细胞样及节细胞样畸形大细胞。免疫组化：多数表达Vim，局灶表达SMA、MSA、CD34。
2.炎性肌成纤维细胞瘤：好发于儿童和青年人，主要发生于肺和腹腔，极少发生于肢体末端。肿瘤由梭形或胖梭形纤维细胞或肌成纤维细胞构成，间质内大量慢性炎细胞浸润。免疫组化：瘤细胞可不同程度的表达SMA、desmin和ALK。约半数病例有ALK（2p23）基因重排。
3.结外霍奇金淋巴瘤：几乎不单独发生于肢端皮下，极少出现粘液样区域，也一般不见中性粒细胞浸润。组织形态炎性背景 Reede-Sternberg细胞。R-S细胞表达CD30和CD15。遗传学R-S细胞呈IG克隆性重排，IGH-V基因高度体细胞突变。
5.低度恶性纤维黏液样肉瘤：低度恶性肿瘤，好发于年轻人，肿瘤由黏液样区域 纤维性区域交替分布，瘤细胞常呈旋涡状排列，瘤细胞异型性不明显，也无多形性，核分裂像罕见，黏液样区域内无假脂肪母细胞。免疫组化MUC4 。分子检测可显示FUS-CREB3L2融合性基因或FUS基因易位。
6.浅表性CD34阳性成纤维细胞性肿瘤：好发于成人下肢，肿块一般位于皮下或浅筋膜，表现为生长缓慢的无痛性肿物。虽然偶有转移，但多数预后良好。组织学上，肿瘤由片状或束状排列的胖梭形或多边形细胞构成，瘤细胞具有多形性，可见奇异核，多叶核及核内假包涵体，核分裂像少见，间质为分支状毛细血管及散在炎症细胞，肥大细胞及泡沫细胞，较少伴有黏液变性。
参考文献： 1.王坚，范钦和，闫晓初，石怀银，韩安家，张红英，临床病理诊断与鉴别诊断—软组织疾病【M】，人民卫生出版社2020:146-148。 审核：林旭勇 教授 中国医科大学附属第一医院 编辑：常 青 沈阳迪安病理实验室
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