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心心是三年级的学生，平时乖巧、开朗，最近却因为左上臂疼痛，不能按时完成功课，也不愿意和伙伴一起玩耍了。 妈妈一开始以为是哪里不小心碰伤了，也没在意，可过了几天，他的手臂越来越疼，局部慢慢也肿起来了，就赶紧带孩子到海新华医院检查。CT结果提示“左侧肱骨占位伴骨折，朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）可能”，幸好医疗团队对该病比较熟悉，缓解了心心妈妈部分焦虑。 经过手术前的各项拍片检查和准备后，新华医院儿骨科主任给心心做了骨活检手术，但病理仍然不能明确是否肿瘤。医院多位专家联合会诊，因PET-CT示：“多发骨质破坏”，儿血液肿瘤科专家会诊后建议再次完善骨活检，并完善组织培养、病原学测序排除感染疾病。 与家属沟通后，心心接受了第二次骨活检。经过病理科仔细的检测、复核，最终排除了肿瘤，仅提示：“浆细胞浸润”;骨组织培养、病原学二代测序排除感染相关的可能性；自身抗体相关指标，免疫功能正常，排除了常见风湿疾病。 儿肾脏风湿免疫科主任会诊指出“患儿有皮肤银屑改变，血沉增高，病原学二代测序排除感染性疾病，PET-CT见多发骨质破坏，病理见浆细胞浸润，肉芽肿形成，需考虑慢性无菌性骨髓炎”。随后，心心在医生的精心安排下第一时间转到了儿肾脏风湿免疫科，经过一段时间的治疗，心心再没叫过痛，复查病灶也较前明显缩小。 慢性无菌性骨髓炎（chronic nonbacterial osteomyelitis，CNO）最初称为慢性复发性多灶性骨髓炎（chronic recurrent multifocal osteomyelitis， CRMO），是发生于儿童时期比较罕见的无菌性和慢性的自身炎症性疾病。1972 年首次报道可见于所有年龄段的儿童，发病高峰为8~12岁，大多研究显示女童发病多于男童；散发病例大多找不到明确的基因异常。 2022年美国数据显示2005—2019年，CNO患儿年诊断率从8/100万上升至23/100万。由于尚缺乏相对权威和国际公认的分类标准，疾病认识相对不足，存在诊断的延迟，可能造成 CNO 的漏诊和误诊，其发病率可能被严重低估。 临床表现 CNO可为单灶性或多灶性病变，起病隐匿，表现为骨关节痛、反复发热，主要累及骨骼，常表现为反复发作的全身多处骨痛，不同部位骨骼受累率在不同文献报道中存在差异，但多以下肢骨最常见；皮肤、肠道等在内的多种器官及组织亦可受累，出现炎性肠病、暴发性痤疮、银屑病、坏疽性脓皮病等，可伴全身症状如发热、乏力等。 临床主要表现为骨痛（70%）、发热（20%）、关节炎（11%）、掌跖脓疱疹（8%）、炎症性肠病（6%）；67%的患儿监测炎症指标升高；93%的患儿可见多处骨骼病灶，其中下肢骨骼受累率为47%，常见受累骨骼为骨盆（16%）、跟骨（14%）和锁骨（10%）； 诊断 无菌性骨髓炎（CNO）无特异临床症状，可能与多种基因变异相关。慢性无菌性骨髓炎属于除外性诊断，需要注意其与感染、肿瘤及其他自身炎症性疾病的鉴别。 由于缺乏国际公认诊断标准，对于发热待查伴有白细胞正常，CRP和（或）ESR升高患儿，排除常见感染、肿瘤和风湿性疾病，应该给予全身骨显像检查并结合是否存在骨痛和（或）关节痛，进一步行 MRI 检查。 全身MRI是CNO诊断及监测的“金标准”，主要表现为T2加权像的骨髓或软组织高信号，长骨干骺端和骨骺更为常见；疾病早期X线和/或CT可为阴性，也可表现为骨密度不均，慢性病程或疾病严重的CNO患儿可表现为骨质破坏和骨膜反应，更需要骨活检进一步明确诊断。 主要受累骨部位是下肢骨，临床应根据不同临床表现和影像学检查，必要时由多学科团队共同诊治。 治疗 目前CNO治疗主要基于医生经验、病例观察研究报告及专家意见等。 非甾体类抗炎药、糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子α拮抗剂对CNO有效。NSAIDs和皮质类固醇类是本病主要治疗药物。该病需要重视早期规范治疗，经过及时治疗，多数患者预后较好，部分患者可不再出现症状。而不及时则可能会出现骨折、四肢或脊柱变形等并发症，甚至导致丧失劳动能力、卧床等严重后果。 参考资料 1. 刘海梅 施莺燕 阮谢妹 龚一女 张涛 慢性无菌性骨髓炎18例临床特点 中华儿科杂志，2022,60(12) : 1271-1275 2. 侯俊 杨洋 周志轩 胡晓红 儿童慢性无菌性骨髓炎8例并文献复习 中华实用儿科临床杂志,2022,37(8):606-610. 3. Aden S, Wong S, Yang C, et al. Increasing Cases of Chronic Nonbacterial Osteomyelitis in Children: A Series of 215 Cases From a Single Tertiary Referral Center［J］. J Rheumatol, 2022, 49: 929-934. 4. 刘海梅，施莺燕，阮谢妹, 等. 慢性无菌性骨髓炎18例临床特点［J］. 中华儿科杂志，2022，60: 1271-1275. 5. Beck C, Morbach H, Beer M, et al. Chronic nonbacterial osteomyelitis in childhood: prospective follow-up during the first year of anti-inflammatory treatment［J］. Arthritis Res Ther, 2010, 12: R74. 6. Voit AM, Arnoldi AP, Douis H, et al. Whole-body Magnetic Resonance Imaging in Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis: Clinical Longterm 7.Assessment May Underestimate Activity［J］. J Rheumatol, 2015, 42: 1455-1462. |
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