孕妇 25 岁，G1P0，孕 36 周，行常规产前超声检查。
二维超声：胎儿双侧阴囊内可见睾丸回声（图 1）。双侧阴囊间似见裂隙，其内见阴茎回声镶嵌，呈「郁金香」征（图 2）。三维超声表面成像：仅显示双侧阴囊结构，未显示正常阴茎（图 3）。图 2 阴茎回声（箭头示）镶嵌于双侧阴囊间，呈「郁金香」征图 3 三维超声仅显示双侧阴囊（箭头所示），未显示正常阴茎尿道下裂指尿道异位开口于阴茎腹侧及会阴部的任何部位，是男性最常见的尿道生殖器畸形。3. 短小阴茎位于分裂的阴囊之间，呈「郁金香征」，是严重尿道下裂的特征性表现；4. 胎儿排尿异常，CDFI 可显示尿流起自阴茎腹侧，呈扇形而非线形；5. 三维超声可直观显示尿道下裂胎儿短小的阴茎和分离的阴囊。根据尿道开口位置的不同，尿道下裂分为 4 种类型：阴茎头型、阴茎体型、阴囊型、会阴型。然而，具体分型在产前超声诊断较困难，需要对胎儿排尿过程的动态观察才能确定尿道开口位置，但超声捕捉胎儿排尿的瞬间过程，需要胎儿体位合适，羊水适量，足够的等待时间等，因此平时工作中应用受限。本病需与女性假两性畸形进行鉴别。后者指女性胎儿外生殖器男性化，超声表现为阴蒂肥大酷似阴囊，尿道口位于肥大的阴蒂根部而似会阴型尿道下裂。因此，我们需要仔细观察胎儿睾丸、子宫等内生殖器结构并结合胎儿染色体核型检查共同鉴别诊断。Phyllis Glanc 等研究认为，通过测量膀胱后壁至直肠前壁的距离来判定胎儿性别，可以辅助诊断提高胎儿尿道下裂的诊断准确率。胎儿生殖器随孕程进展逐步发育，胎儿睾丸下降约在孕 28～32 周。本病例中，孕妇于 24 周行系统检查时，发现阴茎末端稍显圆钝，但孕周偏小，睾丸未能显示（图 4 和图 5）。因此，当孕周较小无法确诊异常时，应于不同孕周多次复查，以免因发育不完全而导致误诊漏诊。图 4 孕 24 周时本例胎儿阴茎末端略显圆钝（箭头所示）图 5 孕 24 周正常胎儿阴茎末端形态（黄色箭头所示）。白色箭头所示为肛门括约肌虽然我国国情禁止非医学需要的胎儿性别鉴定，但对于超声工作者，筛查出严重的外生殖器畸形对家庭和社会有重要意义，而产前超声可以帮助对严重的胎儿尿道下裂畸形做出诊断。[1] 陈桂红. 胎儿尿道下裂超声表现1例. 中国超声医学杂志, 2006,22(12):950[2] 孙佳星, 等. 产前超声诊断胎儿阴茎阴囊转位. 中国医学影像技术, 2010,26(11):2149-2151.[3] Phyllis, et al. Fetal sex assignment by sonographic evaluation of the pelvic organs in the second and third trimester of pregnancy. J Ultrasound Med, 2007,26(5):563-569
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