5月大的男孩因单眼眼球震颤伴点头(head-nodding,HN)和斜颈至急诊室(视频)。眼底镜检查排除了黄斑/视神经发育不良(optic nerve hypoplasia)和视网膜异常。脑部MRI无殊(图)。诊断为点头痉挛(spasmus nutans,SN)。 SN是一种单眼/双侧水平眼球震颤伴点头和斜颈;其通常在2年内消失,但可以持续到12岁,并有增加发育迟缓的风险。 眼科评估和MRI是确认诊断和区分SN与SN样疾病伴潜在的视网膜、视交叉或脑部病变的必要手段。 (图:A:T2序列轴位未见视神经病变[红箭],可见与斜颈相关的右侧顶部位置斜头畸形[plagiocephaly];B:T2序列轴位未见视交叉病变;C:蓝线处的T2序列冠状位) [参考文献] Bellini T, Ferretti M, Santaniello S, Pezzotta F, Piccotti E, Striano P. Teaching Video NeuroImage: Spasmus Nutans, an Infantile Nystagmus. Neurology. 2022 Oct 25;99(17):769-770. |
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