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安阳市人民医院神经内科是国家临床重点专科建设项目、河南省神经系统疾病区域医疗中心、河南省医学重点学科、安阳市重点专科，技术力量雄厚，在省市级医院率先成立了神经内科实验室。科室医师中，正、副主任医师22人，博士2人。在整体实力不断增强的基础上，科室积极发展神经内科亚专业建设，使专病患者能够得到更专业的诊治。 安阳市人民医院罕见病病例专栏第一期上线啦！ 🎉🎉 本期「罕见病例」，是由安阳市人民医院吴海香教授分享的一例黏多糖贮积症的病例。  吴海香 教授 安阳市人民医院 主任医师 河南省医学会眩晕医学分会常委 河南省卒中学会卒中与眩晕分会常委 河南省研究型医院学会神经免疫与感染专业委员会委员 01 病史摘要 患者基本信息：患者，男，18岁。 主诉：左手指麻木5天 现病史：患者入院5天前无明显诱因出现左手拇指、食指及中指持续性麻木，伴手指无法背屈，门诊查肌电图：上、下肢周围神经源性损害（双正中神经腕部损害显著）。发病来，神志清，精神可，饮食、睡眠、大小便正常，体重无异常变化。 既往史：平素体育成绩欠佳，15年前左侧腹股沟疝气行手术治疗，10年前右侧腹股沟疝气行手术治疗；近10年因关节畸形辗转在外院门诊就诊。 个人史：生于本地，无吸烟、饮酒史，无毒物接触史。 婚育史：未婚 家族史：父母均体健，有1姐体健；家族中无类似此病史、无遗传病史。 02 体格检查 神志清楚，面容粗陋，头大，眉间距宽，鼻头大，耳朵大，颈短，翼状肩，爪形手。双侧肩关节、肘关节、腕关节、掌指关节畸形，活动度变小。 心、肺、腹未见异常。  03 专科检查 颅神经正常 四肢肌张力、肌力正常，病理征阴性； 双手桡侧3个半指痛、温、触觉减退； 四肢腱反射对称（++），双侧巴氏征阴性。 自主神经功能检查未见异常； 脑膜刺激征阴性。 辅助检查 血常规+CRP （2023.5.25）：淋巴细胞百分数51.2%↑，中性粒细胞绝对值1.6*^9/L↓，平均血小板容积10.7fL ↑，CRP 0.88mg/L; 尿常规（2023.5.25）：蛋白质弱阳性，上皮细胞计数11/uL ↑ ，细菌计数1590 /uL ↑ ； 24小时尿蛋白定量（2023.5.27）：262mg/24h ↑ 粪便常规（2023.5.25） ：隐血试验阴性： 垂体五项（2023.5.25） ：泌乳素17.82ng /mL ↑ ； 血生化（2023.5.25） ：高密度脂蛋白胆固醇0.75mmo1/L ↓ ；肌酸激酶46UL ↓ ；总蛋白60.5g/L↓，白蛋白36g/L↓，总胆红素24.6umol/L ↑ ，直接胆红素6.1umol/L ↑ ； 同型半胱氨酸（2023.5.25） ：25.8umol/L ↑ ； 叶酸（2023.5.25） ：2.9ng/mL ↓ ； 甲功三项（2023.5.25） ：游离甲状腺素14.63pmol ↑ ； 脑脊液（2023.5.26） 潘氏实验（+），红细胞计数410*10 ^6 （穿刺损伤）↑ ；脑脊液免疫球蛋白G 47.3mg/L ↑ 结缔组织病筛查（2023.5.26）未见异常。 肌电图：     诊断意见: 1、NCV 左正中神经运动、感觉传导未引出肯定波形；右正中神经运动传导末端潜伏期延长、波幅低、传导速度减慢，右正中神经感觉传导波幅低、传导速度减慢；双正中神经掌皮支感觉传导未见异常；双尺神经运动、感觉传导未见异常；双胫后神经、腓总神经运动传导未见异常；双腓肠神经、腓浅神经感觉传导未见异常； 2、F波 四肢F波潜伏期、出现率未见异常； 3、EMG 右胫前肌、左三角肌静息可见异常自发电位，轻收缩时限增宽、波幅增高，主动收缩募集正常；左股四头肌、右小指展肌静息可见异常自发电位，轻收缩时限增宽、波幅增高，主动收缩募集减少。 结论: 上、下肢周围神经源性损害（轴索损害为主，双正中神经腕部损害显著）。 辅助检查：心电图、超声 心电图：（2023.05.25，本院）窦性心律，82次/分，电轴左偏； 心脏彩超（2023.05.25）： 二尖瓣病变并轻度狭窄伴中重度反流 主动脉瓣病变并轻度狭窄伴中度反流 肝胆脾超声（2023.05.25）：未见明显异常。 影像学检查： 右手及右腕关节正侧位片（2013.10.5）：右手骨质及右腕关节未见明显异常； 成人右上肢及全脊柱正侧位片单肱骨正位片（2017.7.20）：颈椎曲度变直，隐性骶椎裂； 单肱骨正位片（2017.7.20）：右肱骨中份稍增粗，局部皮质稍增厚； 2017.7.20  2013.10.5  头颅MRI:进行性脑萎缩 2019.07.20  2023.05.25  血管周围间隙扩大、脑白质变性。 2023.05.25  04 讨论及最终诊断 责任编辑｜Y L 排版编辑｜ZYL |
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