【原】雷特（Rett）综合征如何治疗？曲非肽效果怎么样？

近日，用于治疗两岁及以上儿童和成人患者Rett综合征（Rettsyndrome，一种严重罕见的神经发育障碍）的曲非肽获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市¹。

曲非肽

Rett综合征这一复杂的遗传性神经发育障碍，对患者的神经发育和日常生活能力造成了深重的打击。患者常常面临语言交流能力的丧失，非语言技能的严重受限，以及精细和粗大运动功能的衰退，使得他们的日常生活变得异常艰难。

此外，行为问题、癫痫发作、手部定型和胃肠道问题²等一系列症状，更是进一步加剧了他们的痛苦，严重影响生活质量，甚至对身体健康构成潜在威胁。

雷特(Rett)综合征

为了深入探究曲非肽在治疗Rett综合征方面的潜力，专业人员设计了一项采用随机、双盲、安慰剂对照试验，旨在全面评估曲非肽的有效性、安全性和耐受性。

这项试验选取了93名雷特综合征女性患者接受每日两次口服曲非肽，为期12周，与94名接受安慰剂的患者进行对比。研究结果显示，曲非肽在改善雷特综合征行为问卷评分和总体印象方面均显著优于安慰剂，效应大小适中。同时，曲非肽在沟通和符号行为量表的社会综合评分方面也表现出显著优势。然而，接受曲非肽治疗的患者中，腹泻是最常见的不良事件，但多为轻至中度。

总体而言，曲非肽在治疗雷特综合征方面展现出潜在益处，但仍需进一步评估其安全性和长期效果³。

完整分析集中每次研究访视时RSBQ总分相对于基线的平均(sem)变化

曲非肽的获批为Rett综合征的治疗带来了曙光，但Rett综合征的治疗仍面临着诸多挑战。我们也呼吁社会各界加强对Rett综合征等罕见病的关注和支持。通过普及相关知识、开展公益活动、提供心理和社会支持等方式，为这些患者及其家庭提供更多的帮助和关爱，让他们在面对疾病时不再孤单无助。

参考资料：

1. 北京市药品监督管理局政务服务中心.Rett综合征孤儿药和首款DEB外用基因疗法药物获FDA批准上市[J].首都食品与医药,2023,30(11):6.DOI:10.3969/j.issn.1005-8257.2023.11.002.

2. 尼尔，JL等人。雷特综合征：修订的诊断标准和命名法。安.内罗尔。68、944-950(2010).

3. Neul,JL、Percy,AK、Benke,TA等人。曲非肽用于治疗Rett综合征：一项随机3期研究.自然医学.29,1468–1475(2023)。https:///10.1038/s41591-023-02398-1.

注：本文发布的目的在于传递更多信息，不做任何用药依据，具体用药指引请咨询主治医师。如涉及到作品内容、版权和其他问题，请与我号留言联系，我们将在第一时间删除内容。