 摘要: 基因家谱学是将遗传学运用于传统谱牒学的一门应用学科，它正日益受到公众的关注。首先，我们追溯了基因家谱学在全球，特别是国内的发展历程，包括源头，萌芽和最新进展。此外，我们集中回顾了五个方面: 家族历史、群体结构、突变速率、考古学应用和法医学应用，其中，基因家谱学和其他学科的跨学科研究产生了许多新的成果。最后，我们希望对于方法和案例的介绍能够促进从业者和爱好者共同推进基因家谱学在中国的发展。值得注意的是，基因家谱学的热潮也暗含风险，主要涉及DNA测试者及其家人，以及同名人士的隐私问题。 谱牒学研究一直面临着三大困难: 一是谱牒整部造假。唐以前，为了出仕和地位，多以郡望相标榜。二是谱牒真真假假。主要是为了抬高家族的身份，“如周姓则祖后稷，吴姓则祖太伯，姜姓则祖太公望，袁姓则祖袁绍”。三是材料损失严重。如唐末农民大起义时期、抗日战争时期、“土改”和“文革”时期。虽然谱牒学研究可以运用版本学、校勘学等方面的知识鉴别真伪，考订谬误，但很多时候，传统谱牒学研究受限于材料本身，很难有突破性进展。 遗传学究其本质是一门历史科学。遗传突变世代相传，并因为随机性或者选择作用在群体和物种间/内积累下来。 要旨:遺伝子の家系学は遺伝学を伝統的な譜牒学の1門の応用学科を運用するので、それはますます公衆の注目を受けています。まず、全世界、特に国内における遺伝子家系学の発展過程をさかのぼりました。起源、萌芽、最新の進展を含みます。また、家族の歴史、集団構造、突然変異の速度、考古学的応用、法医学的応用の5つの分野を集中的に検討し、遺伝子家系学と他の分野の学際的な研究は、多くの新しい成果を生み出しました。最後に、私達は方法と事例の紹介が従事者と愛好家の共同推進遺伝子家系図学の中国での発展を促進することを望みます。注意しなければならないのは、遺伝子家系図学のブームには、DNA検査者とその家族、そして同名の人物のプライバシーに関するリスクも含まれているということです。 譜牒研究は3つの困難に直面しています:1つは譜牒全体の捏造です。唐以前は、出仕と地位のために、多く郡望相を標榜しました。二つ目は譜牒が本当かどうかです。「周姓は則祖後稷、呉姓は祖太伯、姜姓は祖太公望、袁姓は則祖袁紹」と、一族の身分を高めるためでした。第三に材料の損失がひどいです。唐の農民大蜂起の時期のように、日中戦争の時期、"土地改革"と"文化大革命"の時期です。譜牒学の研究は版本学、校正学などの知識を使って真偽を見分けることができますが、多くの場合、伝統的な譜牒学の研究は材料そのものに縛られ、なかなか飛躍的に進展しません。 遺伝学の本質は歴史の科学です。遺伝的突然変異は世代間に受け継がれ、ランダム性や選択によってコロニーや種の間/内に蓄積されていきます。  2015 年，我们采集了7个爱新觉罗氏的家系( 3 个家系有完整谱牒) 的男性样本，进行了Y 染色体短串联重复片段( STＲ) 分型，结果显示，其中3 家( 2 家有完整家谱，其最近共祖为清太祖努尔哈赤) 的父系遗传类型非常接近，且极为罕见，对这3 个样本的Y-SNP测试结果表明，此类型属于C3b2b1* -M401 单倍群，即爱新觉罗家族的父系遗传类型。2016 年，我们又对爱新觉罗家族的男性个体进行了Y 染色体测序，发现这些个体属于更为精细的遗传类型C3b1a3a2-F8951，与星簇为兄弟支系，与之前推测的C3b2a-M48 满族簇毫无关系。因此，之前推断的成吉思汗与星簇之间的关系可能也不牢靠。 司马光家族延续了上千年，家谱记载较为完整，为突变速率的估计提供了较好的材料。杜盼新等对11 个声称为司马光后代的家族进行了Y-STＲ 分型，结果表明，有5 个家族的STＲ 单倍型彼此之间十分接近，同属下游单倍群O1a1a1a1a1a-F492，F656-。同时，我们使用“BATWING 法加上家系突变率”逐层计算所有支系的最近共祖时间，其结果与根据谱牒资料构建的家族谱系图非常吻合。 Ｒ1b 星状结构和E1b1a 的分叉结构分别与西欧亚和撒哈拉以南非洲的新石器时代扩张有关。具体而言，Ｒ1b 的星状结构表明，当它进入这块大陆时，就在很短的时间内发生了成功的扩张，而E1b1a 有着非常有规律的分叉结构，显示E1b1a 扩张始于较大的人口大小，并持续了数千年。 2015年に7つの愛新覚羅氏の家系(3つは完全な譜牒)の男性サンプルを採取し、Y染色体STR(短直列反復断片)の型分けを行ったところ、うち3つ(2つは完全な家系図で、最近の共祖はヌルハチ)の父系遺伝型が非常に近いことがわかりました。極めて稀ですが、この3つのサンプルのy-snpテストの結果、このタイプはC3b2b1* -M401ハプログループ、つまり愛新覚羅家の父系遺伝型であることが判明しました。2016年に愛新覚羅家の男性個体のY染色体配列を解析したところ、より精緻な遺伝型c3b1a3a2-f8951であることがわかり、これまで推測されていたc3b2a-m48満族クラスターとは無関係であることがわかりました。したがって、これまでに推定されていたジンギスカンとクラスタとの関係も、それほど強固なものではなかったのかもしれません。 司馬光の家系は千年以上続いており、系図の記載は比較的完全で、突然変異の速度を推定するために良い材料を提供しています。デュパシンらは、司馬光の子孫であると主張する11の家系をY−STR型に分類しました。その結果、5つの家系のSTRハプロタイプは互いに非常に近く、下流ハプログループo1a1a1a1a1a-f492, f65-に属することが判明しました。また、「バトウィング法と家系突然変異率」を用いて、階層ごとにすべての系統の直近の家系時間を計算したところ、譜牒資料に基づいて構築された家系図と非常によく一致しました。 R1bの星状構造とE1b1aの枝状構造は、西ヨーロッパとサハラ以南のアフリカにおける新石器時代の拡張に関連しています。具体的には、R1bの星型構造は、この大陸に入ってきたときに非常に短期間で拡大に成功したことを示していますが、E1b1aは非常に規則的に分岐しており、E1b1aの拡大は人口規模の大きなものから始まり、数千年にわたって続いたことを示しています。  还有一个案例是复旦大学和吉林大学古DNA 课题组的一次合作。两个课题组对内蒙古阿鲁科尔沁旗辽代耶律羽之墓地的两个男性人骨进行了古DNA 鉴定。一个遗骸为M6: 3( 耶律道清，耶律羽之的三代子孙) ，一个为M10( 无墓志) 。实验结果表明，两个个体的遗传类型分属N 南支和N北支，这两个支系的分化时间已有上万年。通过父系亲缘关系鉴定，排除了M10 是耶律羽之家族男性后代的可能，其具体身份有待进一步比较验证。 白银连环杀人案是中华人民共和国成立以来发生的重大恶性案件之一。从1988 年到2002 年，11 位女性( 包括一名8 岁的女童) 遭到强奸和杀害。嫌疑犯逍遥法外长达30 年，警方做出了各种努力，如指纹比对、DNA 比对、按口述画像、重金悬赏等，但均无功而返。但是前期的积累是有意义的，尤其是Y 染色体数据库的建立，成为后续破案的关键。当嫌疑人的远方堂叔犯案，警方发现其Y 染色体单倍型与当年疑犯的DNA 类型一致时，整个高氏家族男性都被纳入了排查范围，最终，白银市连环杀人案得以快速破获。 2014 年，王传超等又依据谱牒材料，对赛典赤及郑和的后裔———云南的纳姓和马姓进行父系Y 染色体分型，发现他们属于南亚西部常见的单倍群L1a-M76，揭示了赛典赤与郑和的波斯祖源。 姓氏最早出现于中国，其历史可追溯到5 000年前。在其他国家中，西欧人姓氏最早的记录不足千年( 爱尔兰人约900 年) ，日本人的姓氏也才150 余年。我国现有姓氏4 100个，但大多数姓氏的起源并不单一。周朝的姓氏大多是以封国为氏，后改为姓，封国内的百姓来源本来就是多种多样的。所以中国的姓氏总体上内部父系血缘并不完全一致。 修著家谱一直是中国人的传统，一些家谱甚至跨越3 000年。这些谱牒材料和深度家系都是我国的人文资源。研究族群/姓氏内部和深度家系的遗传动态，可能是厘清族群/姓氏来源和演化的一个事半功倍的方案。 现如今，国外的基因家谱学研究正被商业公司所引领，主要原因是: ( 1) 该学科的原理、测试和分析手段日渐成熟，商业公司可以以标准化流程提供更好的服务; ( 2) 在不考虑科研目的的情况下，商业公司更能满足普通大众寻根问祖的个性化需求; ( 3) 嫁接互联网技术，消费者可以在线下单，通过唾液采集器收集口腔上皮细胞，邮递至公司，最后的报告也会通过移动端反馈结果，方便快捷; ( 4) 有专业的人员进行项目计划、组织和结果的个性化解读，客户体验感好。因此，基因家谱学正成为娱乐性遗传检测的一部分，这些检测包括通过全基因组标记去评估个人祖源、亲缘关系和疾病易感性等。可以预见的是，我国的基因家谱学研究也会朝着这个方向发展。尽管Y 染色体被认为和疾病没有太大关系，但是一些Y 染色体的缺失被发现与男性不育有关。 もう1つの事例は、復旦大学と吉林大学の古DNA研究グループによるものです。二つの研究チームは、内モンゴル・アルコルチン旗遼代耶律羽之墓地の男性2人の人骨の古DNA鑑定を行いました。一つはM6: 3(耶律道清、耶律羽之の三代子孫)、一つはM10(墓誌なし)です。実験の結果、二つの個体の遺伝型はN南枝とN北枝に分かれており、この二つの系統はすでに一万年も前から分化していたことがわかりました。父系血縁鑑定により、M10が耶律羽の家系の男子の子孫である可能性は排除されていますが、具体的な身元の比較が必要です。 白銀連続殺人事件は中華人民共和国成立以来発生した凶悪事件の一つです。1988年から2002年までに8歳の女児を含む11人の女性がレイプされ殺害されました容疑者は30年以上も野放しで、警察は指紋の照合、DNAの照合、口述通りの似顔絵、多額の懸賞金をかけたが、いずれも失敗に終わった。しかし、初期の蓄積には意味があり、特にY染色体データベースの構築は、その後の捜査の鍵となりました。犯人の叔父のY染色体ハプロタイプが犯人のDNAと一致することが判明した時、高氏一族の男性全員が捜査対象となり、白銀市連続殺人事件は迅速に解決されました。 2014年、王伝超らは譜牒に基づき、サイトチと鄭和の末裔である雲南の納姓と馬姓の父系Y染色体の型分けを行い、南アジア西部でよく見られるハプログループl1a-m76に属することを発見し、サイトチと鄭和のペルシアの祖先を明らかにしました。 姓は中国に初めて現れ、その歴史は5000年前にまでさかのぼります。他の国の中で、西欧人の姓の最初の記録は千年足らず(アイルランド人は約900年)で、日本人の姓も150年余りしか残っていません。わが国には現在400の姓がありますが、大多数の姓の起源は単一ではありません。周の姓の多くは封国を氏とし、後に姓を改めたもので、封国内の百姓の出自はもともと多種多様でした。だから中国の姓は全体的に内部の父系血縁は完全に一致しません。 家系図を作成してずっと中国人の伝統で、いくつかの家系図さえ3000年を越えます。これらの譜牒の材料と深さの家系はすべてわが国の人文資源です。族群/姓の内部と深い家系の遺伝的動態を研究することは、族群/姓の起源と進化を明らかにする上でより効果的な方法であるかもしれません。 今、外国の遺伝子家系学の研究は商業会社に先導されて、主な原因は:(1)この学科の原理、テストと分析の手段がますます成熟して、商業会社は標準化のプロセスでより良いサービスを提供することができます;(2)科学研究の目的を考慮していない状況の下で、商業会社はもっと一般大衆のルーツを問い合わせる箇性化の需要を満たすことができます;(3)インターネット技術を組み合わせると、消費者はオンラインで註文することができます。唾液採取器を通じて口腔上皮細胞を収集し、会社に郵送します。最後のレポートもモバイルでフィードバックしてくれるので、便利です。(4)プロジェクトの計画、組織、結果を専門のスタッフが箇性的に解釈して、顧客の体験感が良いです。そのため、遺伝子家系学は、全ゲノムマーカーを用いて個人の祖先、血縁関係、病気への感受性などを評価する娯楽的遺伝検査の一部となっています。わが国の遺伝子家系学の研究も、この方向に進むことが予想されます。Y染色体は病気とはあまり関係がないと考えられていましたが、いくつかのY染色体の欠損は男性不妊と関係があることがわかっています。  还有一个案例是复旦大学和吉林大学古DNA 课题组的一次合作。两个课题组对内蒙古阿鲁科尔沁旗辽代耶律羽之墓地的两个男性人骨进行了古DNA 鉴定。一个遗骸为M6: 3( 耶律道清，耶律羽之的三代子孙) ，一个为M10( 无墓志) 。实验结果表明，两个个体的遗传类型分属N 南支和N北支，这两个支系的分化时间已有上万年。通过父系亲缘关系鉴定，排除了M10 是耶律羽之家族男性后代的可能，其具体身份有待进一步比较验证。 白银连环杀人案是中华人民共和国成立以来发生的重大恶性案件之一。从1988 年到2002 年，11 位女性( 包括一名8 岁的女童) 遭到强奸和杀害。嫌疑犯逍遥法外长达30 年，警方做出了各种努力，如指纹比对、DNA 比对、按口述画像、重金悬赏等，但均无功而返。但是前期的积累是有意义的，尤其是Y 染色体数据库的建立，成为后续破案的关键。当嫌疑人的远方堂叔犯案，警方发现其Y 染色体单倍型与当年疑犯的DNA 类型一致时，整个高氏家族男性都被纳入了排查范围，最终，白银市连环杀人案得以快速破获。 2014 年，王传超等又依据谱牒材料，对赛典赤及郑和的后裔———云南的纳姓和马姓进行父系Y 染色体分型，发现他们属于南亚西部常见的单倍群L1a-M76，揭示了赛典赤与郑和的波斯祖源。 姓氏最早出现于中国，其历史可追溯到5 000年前。在其他国家中，西欧人姓氏最早的记录不足千年( 爱尔兰人约900 年) ，日本人的姓氏也才150 余年。我国现有姓氏4 100个，但大多数姓氏的起源并不单一。周朝的姓氏大多是以封国为氏，后改为姓，封国内的百姓来源本来就是多种多样的。所以中国的姓氏总体上内部父系血缘并不完全一致。 修著家谱一直是中国人的传统，一些家谱甚至跨越3 000年。这些谱牒材料和深度家系都是我国的人文资源。研究族群/姓氏内部和深度家系的遗传动态，可能是厘清族群/姓氏来源和演化的一个事半功倍的方案。 现如今，国外的基因家谱学研究正被商业公司所引领，主要原因是: ( 1) 该学科的原理、测试和分析手段日渐成熟，商业公司可以以标准化流程提供更好的服务; ( 2) 在不考虑科研目的的情况下，商业公司更能满足普通大众寻根问祖的个性化需求; ( 3) 嫁接互联网技术，消费者可以在线下单，通过唾液采集器收集口腔上皮细胞，邮递至公司，最后的报告也会通过移动端反馈结果，方便快捷; ( 4) 有专业的人员进行项目计划、组织和结果的个性化解读，客户体验感好。因此，基因家谱学正成为娱乐性遗传检测的一部分，这些检测包括通过全基因组标记去评估个人祖源、亲缘关系和疾病易感性等。可以预见的是，我国的基因家谱学研究也会朝着这个方向发展。尽管Y 染色体被认为和疾病没有太大关系，但是一些Y 染色体的缺失被发现与男性不育有关。 もう1つの事例は、復旦大学と吉林大学の古DNA研究グループによるものです。二つの研究チームは、内モンゴル・アルコルチン旗遼代耶律羽之墓地の男性2人の人骨の古DNA鑑定を行いました。一つはM6: 3(耶律道清、耶律羽之の三代子孫)、一つはM10(墓誌なし)です。実験の結果、二つの個体の遺伝型はN南枝とN北枝に分かれており、この二つの系統はすでに一万年も前から分化していたことがわかりました。父系血縁鑑定により、M10が耶律羽の家系の男子の子孫である可能性は排除されていますが、具体的な身元の比較が必要です。 白銀連続殺人事件は中華人民共和国成立以来発生した凶悪事件の一つです。1988年から2002年までに8歳の女児を含む11人の女性がレイプされ殺害されました容疑者は30年以上も野放しで、警察は指紋の照合、DNAの照合、口述通りの似顔絵、多額の懸賞金をかけたが、いずれも失敗に終わった。しかし、初期の蓄積には意味があり、特にY染色体データベースの構築は、その後の捜査の鍵となりました。犯人の叔父のY染色体ハプロタイプが犯人のDNAと一致することが判明した時、高氏一族の男性全員が捜査対象となり、白銀市連続殺人事件は迅速に解決されました。 2014年、王伝超らは譜牒に基づき、サイトチと鄭和の末裔である雲南の納姓と馬姓の父系Y染色体の型分けを行い、南アジア西部でよく見られるハプログループl1a-m76に属することを発見し、サイトチと鄭和のペルシアの祖先を明らかにしました。 姓は中国に初めて現れ、その歴史は5000年前にまでさかのぼります。他の国の中で、西欧人の姓の最初の記録は千年足らず(アイルランド人は約900年)で、日本人の姓も150年余りしか残っていません。わが国には現在400の姓がありますが、大多数の姓の起源は単一ではありません。周の姓の多くは封国を氏とし、後に姓を改めたもので、封国内の百姓の出自はもともと多種多様でした。だから中国の姓は全体的に内部の父系血縁は完全に一致しません。 家系図を作成してずっと中国人の伝統で、いくつかの家系図さえ3000年を越えます。これらの譜牒の材料と深さの家系はすべてわが国の人文資源です。族群/姓の内部と深い家系の遺伝的動態を研究することは、族群/姓の起源と進化を明らかにする上でより効果的な方法であるかもしれません。 今、外国の遺伝子家系学の研究は商業会社に先導されて、主な原因は:(1)この学科の原理、テストと分析の手段がますます成熟して、商業会社は標準化のプロセスでより良いサービスを提供することができます;(2)科学研究の目的を考慮していない状況の下で、商業会社はもっと一般大衆のルーツを問い合わせる箇性化の需要を満たすことができます;(3)インターネット技術を組み合わせると、消費者はオンラインで註文することができます。唾液採取器を通じて口腔上皮細胞を収集し、会社に郵送します。最後のレポートもモバイルでフィードバックしてくれるので、便利です。(4)プロジェクトの計画、組織、結果を専門のスタッフが箇性的に解釈して、顧客の体験感が良いです。そのため、遺伝子家系学は、全ゲノムマーカーを用いて個人の祖先、血縁関係、病気への感受性などを評価する娯楽的遺伝検査の一部となっています。わが国の遺伝子家系学の研究も、この方向に進むことが予想されます。Y染色体は病気とはあまり関係がないと考えられていましたが、いくつかのY染色体の欠損は男性不妊と関係があることがわかっています。 |
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