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本文的内容由患者和家属提供： 幸运与幸福是什么关系？幸与不幸、幸福与悲惨需要每个人以自身的经历去定义。如能常怀感恩之心对待每遇的人和事、以坚定的信念坦然面对福和祸、以乐观的心态面对现实，那么“幸福”应该就是必然的！ ---家属阿斌 一、急转直下的人生 小燕是一位江苏南通美女，精明能干、性格活泼开朗，她个性积极上进，是店铺的“销售能手”。聪明伶俐的她，在半年多时间内就从算账“小白”成长到专业会计，平日乐于助人，积极参加各类社团组织，并考取了国家心理咨询师证。因缘际会，嫁给了顺德的阿斌，并在婚后有了一个聪明伶俐的儿子。  图一：发病前的小燕，健康自信美丽 然而，本该顺遂如意的生活却在小燕人生的第45个春秋急转直下。向来工作严谨，准确无误的她，却常常发呆和神不守舍，隔三岔五就反复出错。原来社交聚会时活跃健谈，现在变得木讷少语；原来办事方法多、处事有主见，现在变得六神无主、事事唯唯诺诺无所谓；原来处事严谨、井井有条，变得丢三落四、健忘严重；原来天天走的上下班路，有一天走迷失了。 这种换了个人似的变化，使得妹妹小萍意识到姐姐会不会是脑有什么问题，在小萍强烈要求下，小燕终于愿意到顺德的医院作了检查。头颅MRI显示脑部多发腔隙脑梗死、脑内多发缺血性白质病变，结合认知测试，医生诊断为“脑梗死、脑萎缩”，但未能提供治疗方案，只建议到高一级医院诊治。 家人急忙带着小燕赶到广州诊治，基因检测发现小燕携带CSF1R致病突变，考虑一种遗传性白质脑病：成人起病的脑白质营养不良伴轴索球样变和色素胶质细胞（ALSP）。主治医生以通俗的言词解释：是一种基因致病的罕见病，目前没有特效药、没有可提供的治疗手段和方案。是罕见病中的罕见，是一种进行性神经退行性疾病，从最初症状到死亡时间最多几年时间，而且最后阶段以植物人状态卧床不能自理。 二、拨云见日的求医之旅 面对着突如其来的打击，家人们并没有放弃对小燕的寻医问药之旅，通过搜索文献，查找最权威的医学成果，看到了上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科曹立医生团队的相关研究论文。 最终，妹妹小萍成功联系到了曹医生团队。通过问诊、详细的体格检查，基因报告解读，曹立主任进一步确定小燕患有CSF1R突变所致的遗传性白质脑病，并告知造血干细胞移植是目前唯一可能有效的治愈方法。这无疑给束手无策的家属们带来了希望的曙光。 接下来，就是家庭成员的基因验证和基因配型，遗憾的是小燕没有与直系亲属匹配上，只能申请“中华骨髓库”的帮助，等待有合适的志愿者进行造血干细胞捐献。经历过半年时间漫长的煎熬，终于等来了匹配成功，体检合格、同意捐献的志愿者。小燕急转直下的人生峰回路转，迎来了涅槃重生，小燕的人生有救了！ 三、破茧成蝶，涅槃重生 造血干细胞移植虽然叫手术，但不需动手术刀，整个过程就是通过在手臂置入一条PICC管输血、输液，先用化疗药物清除病人原有骨髓造血细胞，再回输供者干细胞，输入的干细胞经生长、嵌合、重整，更新病人的血液系统从而达到治疗目的。移植过程最大的风险就是感染、并发症和排异反应，比较痛苦难受是化疗阶段和造血系统再生阶段。入住移植仓后，随着化疗的推进，小燕开始出现口腔溃疡、吞咽困难，接着开始呕吐，贫血。经过药物化疗，小燕比较虚弱，各项血液指标已经降到很低，终于迎来了干细胞回输的日子。  图二：回输造血干细胞及出院后在小区锻炼 回输后，小燕并没有如家属期望的那样立杆见影马上恢复，身体更加虚弱，不能下床站立，严重时连续喝水也困难，靠输营养液维持，体重下降；言语表达也困难，拿起手机乱点。情况愈来愈令人担忧，最担忧还是不知道这是移植反应还是疾病的进展？不知日后能不能恢复？幸好有曹立主任的及时释疑，移植主治医生的耐心解释，家属放下包袱、坚定信心等黎明。 移植仓其实是一个单人间的独立病房，里面配备生活设备齐全简直是VIP房，电视、冰箱、饮水机、微波炉等一应俱全，三餐伙食供应丰富。经过家人不断地鼓励，小燕自己求生的坚定决心，等移植的干细胞慢慢生长起来了，小燕病情也开始稳定，慢慢恢复至能够吞药、喝粥水、营养粉，在第49天各项指标达到了出院要求。 出院后，通过每天坚持在家属的扶持下，在小区公园散步、器械运动等进行肢体康复，加上膳食调理，小燕身体机能逐渐恢复，步行距离愈来愈远。3个月后，小燕完全摆脱了轮椅，其他各项机能包括吞咽若能也完全恢复。 半年后小燕经复诊以及各项评估，一切康复完美。  图三：移植6个月后，诊室合影 目前，移植已经2年半有余，小燕运动机能已完全康复，每天坚持散步2公里，可以参加适当户外运动，甚至在公园划船、可以做清洁整理等家务，饮食胃口大好，比出院时胖了30斤。记忆、计算、认知判断能力方面虽然还没有达到发病前状态，但已经可以觉察到一直在进步，例如记亲人的手机号码、买菜购物可以回忆所购品种的单价和价钱；朋友聚会活跃了，能够如常交流对答，破茧成蝶，有如生命重生！  图四：现在的小燕，在公园划船照片 小燕虽然患的是罕见病中的罕见，但归纳整个治疗过程却是幸运中的幸运。先是有曹医生团队的顶尖医学成果，再有伟大志愿者捐献的骨髓，还有移植医生的高超医术每每化解危机顺利移植，每一环节都如有天助有贵人相助，感恩所有帮助过的人！ 家属阿斌 2024年3月于广州顺德
以上内容均有患者和家属提供！ 关于CSF1R基因相关性白质脑病 CSF1R基因相关性白质脑病/CSF1R相关性疾病，是成人起病的脑白质营养不良伴轴索球样变和色素胶质细胞（ALSP）的一类亚型，是一种是由集落刺激因子1受体（CSF1R）基因突变引起的神经系统罕见遗传病。病理上，该病以脑内弥漫性轴索变性和髓鞘脱失，轴索球样变，以及过度活化、充满脂质和色素沉积的小胶质细胞为显著特征。该病发病高峰在36-45岁，早期表现为记忆力减退，性格脾气改变等神经精神症状和运动障碍，继而出现失用、癫痫等皮质功能障碍，最终因长期卧床和并发症而死亡。该病为显性不完全外显的特点，携带基因突变的人，不一定每一个人都会发病，但是一旦发病进展极为迅速，发病至死亡的平均病程为2.8-6.8年左右，属于一种严重的致死性致残性疾病。 该类疾病的治疗大多数处于临床试验阶段。在中国，目前能够开展的临床试验治疗是造血干细胞移植，就是大家日常所说的骨髓移植。造血干细胞移植要清理掉患者自身的造血系统，然后再把异体正常捐献者的干细胞回输进患者体内，让它在患者体内“生殖”。对于早期发病的患者，造血干细胞移植将有效防止病情恶化进展。 病人在初期有症状后，应该第一时间就诊，确诊后第一时间完成是否适合进行造血干细胞移植的评估。对于，一些携带基因突变的无症状家庭成员，应该定期随访评估，提前做好配型监测，一旦发病立即启动移植流程，尽早控制症状，阻止疾病的进展。越早诊断、越早治疗，预后越好！ 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科曹立主任长期致力于神经遗传和疑难罕见疾病的临床和转化研究工作。曹立主任牵头的ALSP造血干细胞移植多学科合作团队，是目前国内第一个成功开展进行造血干细胞移植治疗 CRD 的团队，迄今已经完成30例，积累了丰富的诊治经验，移植后患者病情得到明显的延缓和控制，给广大病友带来新的希望。 |
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