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研究背景：①Shimao即石峁遗址，是位于中国陕西省榆林市靖边县的重要史前考古遗址。这个遗址被认为是迄今为止发现的中国北方最大的史前时期遗址之一。可以追溯到公元前2000年至公元前1600年，属于青铜时代早期。②Yellow river即黄河，被誉为中国的母亲河，是中国第二长河，也是世界上第六长的河流。它的源头位于青海省的巴颜喀拉山脉，流经多个省份后，最终在山东省的渤海湾注入，石峁遗址和陶寺遗址均位于黄河中游。③Taosi 即陶寺遗址，位于中国山西省临汾市，是已知的龙山文化晚期中心之一，这一文化大约存在于公元前2500年到公元前1900年之间。陶寺被认为可能是传说中的古代夏朝的一个重要城市，但这个说法仍还存在争议。为深入探究石峁人群的来源，以及他们与周边地区尤其是晋南地区陶寺遗址中人群的潜在融合、交流等科学问题，付巧妹团队对来自13个考古遗址的172个古mtDNA（特别是与黄河中游的石峁和陶寺文化相关个体）进行了全基因组测序，并经过C14同位素矫正得知这些遗址的时代为距今4826年-3253年前。再经过滤掉4个亲缘关系个体和6个高污染率的样本最终得到162个个体用于后续分析，该研究呈现了大规模的线粒体基因组数据和新视角，用于探索新石器时代期间石峁相关群体及黄河流域中游种群的母系遗传历史和动态。
上图显示了古DNA取样地点分布及样本数 研究结果： 1. 石峁人群主要起源于陕北地区本地早期人群：A图为单倍群在各个不同人群中的频率。B图为PCA图，看到整体分为3个聚类（NEA,SEA,CWE），更加精细地发现来自新石器时代中期仰韶文化时期的preShimao_MW群体分布在NEA群体，并与来自黄河流域的古代人群聚类，另外发现来自新石器时代晚期龙山文化时期的3个石峁群体（Shimao_HCT, Shimiao_NC和Shimao_DM）也与黄河流域的NEA群体强聚类。随后通过Fst热图再次发现preShimao_MW群体与黄河流域的古代人群聚类以及3个石峁群体的密切的亲缘关系。尽管Fst热图并未发现preShimao_MW 与黄河流域的EN和MN群体之间有很强的遗传关系，但经DAPC图发现preShimao_MW 和来自黄河中游的QT_MN有一些overlap，表明两者之间有一定的联系。最终这些结果表明陕北地区仰韶时代晚期到龙山时代人群体现了遗传结构的连续性，也暗示石峁人群主要为本地来源，同时与黄河流域其他古代人群具有一定的遗传联系，并不是被外来人群所代替。
2.探究陕北石峁人群与石峁周边人群的遗传联系：有考古学证明新石器时代晚期在石峁遗址附近的龙山遗址（MZZSGDL, XH和 ZS）与石峁文化相关。通过上面的PCA和热图以及下面的M-J图的单倍群共享发现这三个人群分布在黄河流域的NEA人群之间，且相互之间的遗传距离较近。表明所有与石峁遗址相关的群体显示出起源于新石器时代中期仰韶文化的preShimao_MW群体，也说明了石峁人群与周边人群有着强烈而广泛的人群互动。
3.探究黄河中游的石峁文化与陶寺文化有关人群之间的母系遗传联系：之前有关石峁遗址出土的陶器的研究表明，黄河流域中游的石峁文化与同时期的晋南地区陶寺文化之间有密切的联系。本研究表明石峁相关人群与新石器时代晚期龙山文化人群（公元前4500年之后）的关系比黄河其他地区早期（公元前4500年之前）的人群更为接近，并且在黄河流域其他地区的人群中，石峁相关人群与山西省南部陶寺文化相关人群的遗传亲缘关系最为接近，与前面的考古学观点相印证，也得出石峁人群与周边人群之间的强烈广泛的人群互动不仅仅是在陕北地区，也存在于黄河中游晋南地区。
4.探究石峁相关人群与现代人类之间的遗传关系：通过单倍型群共享分析表明，石峁相关人群与汉族共享的单倍型比例（NChina_Han，6.04%; SChina_Han，4.70%）高于与其他现代人群的单倍型比例且与北方汉族遗传关系更近；另外通过network分析揭示了石峁相关人群与北方汉族群体共享多个单倍群（D4g2a1, G1c, and F1a1）也印证了这个结论。
总结：本研究利用古DNA技术探究了石峁人群的来源以及他们与陶寺遗址中人群的遗传联系和交流历史，另外通过古今结合还探讨了石峁人群与现代人类之间的遗传关系，为进一步探索中华文明起源等问题提供了重要线索。在今后的研究中，将进一步结合该地区人群常染色体和Y染色体研究，更深入地了解这些人群迁徙和演化历史、以及石峁人群社会结构等问题。 |
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