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明星的影响力是巨大的，尤其是女明星！ 2013年，安吉丽娜·朱莉因被检测出携带BRCA1基因，决定进行预防性双乳切除手术，此举立刻引发了公众对BRCA1/2基因的极大关注。关注度越高，对BRCA1/2基因的认识也就越来越深入。 全国大型医疗中心统计数据，⚠️BRCA1/2基因的胚系突变是我国乳腺癌患者中最为常见的易感基因突变类型，其突变率约为5.3%，是占所有乳腺癌的5.3%！ 那么，哪些乳腺癌人群最可能携带这两种基因呢？ 一般来说，♦️年龄小于40岁、♦️乳腺癌家族史，特别是患有♦️三阴性乳腺癌的人群，更有可能携带这两种基因。 接下来，我们谈谈关于BRCA1/2基因一些相关问题。 ✍BRCA1/2突变的乳腺癌患者可以做保乳手术吗？ 年轻女性乳腺癌中BRCA1/2突变并非保乳术的禁忌证。 注意，⚠️携带BRCA1/2基因、同时伴随其他高危复发风险因素的年轻女性乳腺癌患者进行保乳手术时，必须清楚有再次手术的可能性。 综合考虑患者年龄、基因突变类型、肿瘤特征以及个人意愿等因素，制定个性化的治疗方案。对于携带BRCA1/2突变、还具有其它复发风险的高危患者，全乳切除或许要更为积极些，或可以降低复发的风险。 ✍对侧乳腺患癌的风险 BRCA1/2基因突变的存在会显著地增加对侧乳腺患癌的风险，尤其对于那些年轻、且存在家族乳腺癌病史的患者而言，具有高度的警示意义。 BRCA1/2基因突变携带的患者，是否进行预防性切除手术？争议比较大。一方面，预防性切除能够在一定程度上降低未来发生乳腺癌的风险，为患者带来心理上的安慰和生活质量的提升；但另一方面，手术本身也伴随着一定的风险，包括可能的并发症和术后生活质量的影响。 ✍严密监测 若患侧进行了保乳手术或未进行预防性对侧切除的BRCA1/2突变患者，术后的乳腺情况监测显得尤为重要。➡️B超因其无创、便捷、经济的特点，常被作为首选的检查方法。 除了B超外，➡️钼靶检查和核磁共振成像也是重要的监测手段。40岁以下女性乳腺大多呈致密状态，钼靶检查对病变的诊断准确性可能欠佳。因此，不建议单独使用钼靶检查进行随访。核磁共振成像能够提供更为详细的乳腺组织信息，对于发现早期病变具有重要意义。 尽管正电子发射计算机体层显像（PET/CT）是一种先进的影像学检查方法，但由于其成本较高且对乳腺病变的敏感性并非最优，因此，⚠️PET/CT并不作为推荐的常规复查项目。 在复查频率方面，需要结合患者的具体情况和医生的建议进行个性化制定，目前还没有具体的时间推荐。 ✍BRCA1/2突变的患者患卵巢癌的风险 BRCA1/2基因突变的患者，还面临着相对较高的卵巢癌发病风险。特别是对于那些有卵巢癌家族史的患者来说，由于遗传因素的作用，她们的卵巢癌发病率往往要高于一般人群。 关于是否进行预防性卵巢切除以及具体的实施时机，目前也没有统一的推荐方案。还是要取决于患者的具体情况和个人意愿。若没有手术切除卵巢，它也是我们需要重点检测对象。 |
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