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糖原盟：糖原累积病为中国第一批罕见病病型 经查，《关于公布第一批罕见病目录的通知》成文日期是2018年05月11日，由国家卫生健康委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等六部门联合发布，为国卫医发〔2018〕10号。 目录中罗列了121型罕见病，其中显示，序号35，中文名称为糖原累积病（I型、Ⅱ型），英文名称为Glycogen Storage Disease (Type I、II）。 根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病的定义标准，为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。 继第一批罕见病目录发布后，六部门又于2023年9月20日共同发布了《第二批罕见病目录》，新增了86种，加上第一批的，合计有207种罕见病；然而，与之形成鲜明对比的是，截至2023年底，中国才有75个罕见病药物上市。 根据这些权威信息的发布，糖原盟大致了解知道，对于糖原累积病的研究，国家已经有了明确的初步认知，然而更详尽的研究以及具体的应对救治还处于一个非常初级的阶段。 糖原盟的分享，一方面希望让七万到五万的中国糖原累积病患者家庭感受到些许温暖，另一方面也希望能够在一定层面上致敬并促进糖原累积病专业工作人员的研究诊疗工作。 附录207种罕见病中文名称如下： 21-羟化酶缺乏症 白化病 Alport 综合征 肌萎缩侧索硬化 Angelman 氏症候群（天使综合征） 精氨酸酶缺乏症 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） 非典型溶血性尿毒症 自身免疫性脑炎 自身免疫性垂体炎 自身免疫性胰岛素受体病 β-酮硫解酶缺乏症 生物素酶缺乏症 心脏离子通道病 原发性肉碱缺乏症 Castleman病 腓骨肌萎缩症 瓜氨酸血症 先天性肾上腺发育不良 先天性高胰岛素性低血糖血症 先天性肌无力综合征 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） 先天性脊柱侧弯 冠状动脉扩张病 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Erdheim-Chester病 法布雷病 家族性地中海热 范可尼贫血 半乳糖血症 戈谢病 全身型重症肌无力 Gitelman 综合征 戊二酸血症I型 糖原累积病（I型、Ⅱ型） 血友病 肝豆状核变性 遗传性血管性水肿 遗传性大疱性表皮松解症 遗传性果糖不耐受症 遗传性低镁血症 遗传性多发脑梗死性痴呆 遗传性痉挛性截瘫 全羧化酶合成酶缺乏症 同型半胱氨酸血症 纯合子家族性高胆固醇血症 亨廷顿舞蹈病 HHH综合征 高苯丙氨酸血症 低碱性磷酸酶血症 低磷性佝偻病 特发性心肌病 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 特发性肺动脉高压 特发性肺纤维化 IgG4相关性疾病 先天性胆汁酸合成障碍 异戊酸血症 卡尔曼综合征 朗格汉斯组织细胞增生症 莱伦氏综合征 Leber遗传性视神经病变 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 淋巴管肌瘤病 赖氨酸尿蛋白不耐受症 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 枫糖尿症 马凡综合征 McCune-Albrigh综合征 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症 线粒体脑肌病 黏多糖贮积症 多灶性运动神经病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 多发性硬化 多系统萎缩 肌强直性营养不良 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 新生儿糖尿病 视神经脊髓炎 尼曼匹克病 非综合征性耳聋 Noonan综合征 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 成骨不全症（脆骨病） 帕金森病（青年型、早发型） 阵发性睡眠性血红蛋白尿 黑斑息肉综合征 苯丙酮尿症 POEMS综合征 卟啉病 Prader-Willi综合征 原发性联合免疫缺陷 原发性遗传性肌张力不全 原发性轻链型淀粉样变 进行性家族性肝内胆汁淤积症 进行性肌营养不良 丙酸血症 肺泡蛋白沉积症 肺囊性纤维化 视网膜色素变性 视网膜母细胞瘤 重症先天性粒细胞缺乏症 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) 镰刀型细胞贫血病 Silver-Russell综合征 谷固醇血症 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） 脊髓性肌萎缩症 脊髓小脑性共济失调 系统性硬化症 四氢生物蝶呤缺乏症 结节性硬化症 原发性酪氨酸血症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 威廉姆斯综合征 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-连锁淋巴增生症 软骨发育不全 获得性血友病 肢端肥大症 成人斯蒂尔病 Alagille综合征 α-１-抗胰蛋白酶缺乏症 ANCA相关性血管炎 Bardet-Biedl综合征 白塞病/贝赫切特综合征 蓝色橡皮疱样痣 CDKL5缺乏症 无脉络膜症 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 肾透明细胞肉瘤 冷凝集素病 先天性胆道闭锁 先天性凝血因子VII缺乏症 冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/ NLRP3相关自身炎症性疾病 皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌） 皮肤T细胞淋巴瘤 胱氨酸贮积症 隆突性皮肤纤维肉瘤 嗜酸性粒细胞性胃肠炎 上皮样肉瘤 面肩肱型肌营养不良症 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 家族性腺瘤性息肉病 进行性骨化性纤维发育不良 脆性X综合征 神经节苷脂贮积症 胃肠胰神经内分泌肿瘤 胃肠间质瘤 泛发性脓疱型银屑病 遗传性甲状旁腺功能减退症 巨细胞动脉炎 骨巨细胞瘤 血小板无力症 胶质母细胞瘤 高林综合征 化脓性汗腺炎 早老症 炎性肌纤维母细胞瘤 Leber先天性黑蒙症 Lennox-Gastaut综合征 角膜缘干细胞缺乏症 恶性高热 恶性胸膜间皮瘤 黑色素瘤 异染性脑白质营养不良 单基因非综合征性肥胖 多发性内分泌腺瘤病 发作性睡病 神经母细胞瘤 神经纤维瘤病 神经元蜡样脂褐质沉积症 神经营养性角膜炎 骨肉瘤 天疱疮 新生儿持续性肺动脉高压 嗜铬细胞瘤 PIK3CA相关过度生长综合征 真性红细胞增多症 原发性胆汁性胆管炎 原发性生长激素缺乏症 原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症 原发性免疫缺陷 原发性骨髓纤维化 原发性硬化性胆管炎 进行性纤维化性间质性肺疾病 复发性心包炎 早产儿视网膜病 Rett综合征 短肠综合征 全身型幼年特发性关节炎 系统性肥大细胞增多症 大动脉炎/多发性大动脉炎 腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎 地中海贫血（重型） 血栓性血小板减少性紫癜 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 肿瘤相关骨软化症 von Hippel-Lindau 综合征 血管性血友病Ⅲ型 华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤 West综合征/婴儿痉挛综合征 |
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