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一名6岁男孩因左前臂畸形（图1a）就诊，该症状已持续三个月。三年前，他在玩耍时不慎撞到门上受伤。该男孩背部有多个咖啡斑（cafe au lait spots），左膝部有皮肤神经纤维瘤（图1b和1c）。      三年前进行的左前臂X射线检查（图2）显示，在左桡骨的骨干部位有一个小的扩张性溶骨性病变，伴有磨玻璃样基质和皮质变薄。病变边缘硬化，过渡区狭窄，无骨膜反应。目前的X射线检查（图3）显示，之前看到的病变增大，有多个溶骨性和磨玻璃样区域。在左尺骨的远端骨干端有一个畸形愈合的骨折。     在MRI上，病变大小为2.4 x 2 x 5.1厘米。在T2加权像上呈高信号，在T1加权像上呈低信号，边缘呈叶状，内部有T1/T2低信号的分隔（图4a和4b）。在灌注研究中，病变显示强烈的增强，呈2型曲线（图4c和4d）。在患有神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）的儿童中，诊断为桡骨的纤维发育不良（FD）和尺骨远端的假关节（pseudoarthrosis）。 背景 假关节通常被描述为由纤维性错构瘤引起的关节样结构，由于两个骨端之间未能成功愈合，位于实际关节之外[1,2]。它以长骨骨干的前方外侧弯曲和不愈合骨折为特征[3]。假关节与Jaffe–Campanacci综合征、成骨不全、强直性脊柱炎、炎症性关节炎的终末期、神经纤维瘤病1型和纤维发育不良有关[1-3]。 神经纤维瘤病1型是最常见的斑痣性错构瘤病。中胚层发育不良和神经纤维瘤的外部压力导致各种骨骼表现[4]。神经纤维瘤病中的各种骨骼发现包括非进行性或进行性脊柱侧弯、驼背、蝶骨发育不良、硬脑膜扩张、后椎体边缘凹陷、椎板和椎弓根变薄、肋骨变窄和假关节[4]。 影像学视角 在X射线上，FD显示骨干部位的磨玻璃样不透光或透光，伴有骨髓腔增宽、内骨膜边缘凹陷和皮质变薄。牧羊人的钩状畸形或受影响骨的弯曲很常见。在CT上，病变的HU值为60–140，骨性细节比X射线更清晰[5]。病变在T2加权像上信号强度可变，在T1加权像上呈低信号，并显示强烈的对比增强[6,7]。 非骨化性纤维瘤（NOF）和FD在神经纤维瘤病中都可以看到，并且形态上相似；然而，NOF是溶骨性的，偏心的，位于长骨的干骺端。MRI在手术角度上是有用的，用于评估切除线和细微的软组织变化，并寻找非增强的囊性区域。 预后 各种治疗策略包括使用支具、切除病变并使用血管化的胫骨/腓骨骨移植进行桥接、Illizarov技术以及截肢。未成熟骨骼的持续生长与固有的中胚层发育不良相结合，阻碍了正常的愈合过程，因此手术结果不令人满意[3]。由Siebelt M等人进行的一项系统评价得出结论，腓骨骨移植对前臂假关节有更好的预后[8]。 教学要点 在有咖啡斑和骨骼畸形的儿童中，应怀疑如纤维发育不良（FD）等良性骨骼疾病。诊断可以通过X射线本身做出，但MRI对于手术计划是必要的。 虽然假关节在胫骨中更常见，但一些文献报道了神经纤维瘤病中前臂的假关节[9-13]，但我们病例中桡骨的FD和尺骨的假关节在神经纤维瘤病1型中是独特的。尺骨远端的假关节是过去未治疗创伤的后遗症，由于该病例的中胚层发育不良而加重。 别诊断 0神经纤维瘤病1型中的纤维发育不良和假关节 参考文献 参考文献略。 |
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