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《Journal of Neurosurgery Case Lessons》杂志 2025年5月 5日在线发表日本Saitama Medical University International Medical Center的Yoshiki Mochizuki , Takuma Maeda , Hidetoshi Ooigawa ,等撰写的《新生儿丘脑出血11年后诊断儿科脑动静脉畸形：说明性病例。Pediatric cerebral arteriovenous malformation diagnosed 11 years after neonatal thalamic hemorrhage: illustrative case》（doi: 10.3171/CASE25124.）。  背景： 动静脉畸形（AVMs）被称为先天性血管疾病。然而，新生儿动静脉破裂极为罕见。一种假说认为，微型动静脉畸形或新生动静脉畸形在儿童时期扩大，最终获得成人动静脉畸形的病理特征。作者描述了一个病例新生儿脑出血11年后诊断儿科AVM。 动静脉畸形（AVMs）被认为是先天性血管病变。然而，在新生儿期，静脉动静脉破裂导致出血的情况极为罕见。流行的假说认为，在出生时不存在可检测到的动静脉畸形病变，而其是在以后的生活中发展的。 儿童动静脉畸形比成人动静脉畸形有较高的破裂风险，从而导致高死亡率因此，早期诊断和治疗至关重要。在此，我们报告一例足月新生儿丘脑出血11年后被诊断为儿科动静脉畸形的病例。 观察： 一个16天大的新生儿表现为突然呕吐和抽搐。CT显示左丘脑出血延伸至左侧脑室。MRI显示无出血来源，包括动静脉畸形。到3岁时，患者发展为 West 综合征，并给予多种抗癫痫药物。5岁时，患者出现惊厥性癫痫持续状态，主要发生在身体右侧。考虑到先前出血引起的局灶性意识受损癫痫发作。患者直到11岁才出现全身性癫痫发作。MRI显示左侧丘脑AVM，分类为Spetzler-Martin IV级。患者已计划接受立体定向放射外科治疗。 一个16天大的足月新生儿表现为突然呕吐，随后是双侧上肢强直性抽搐。患者无特殊的出生史、病史或家族史。CT显示左侧丘脑出血并脑室内出血（图1A）。T2*加权MRI显示血肿周围静脉扩张（图1B）；然而，随后的MR血管造影（MRA）未发现任何异常的血管病变（图1C）。为了对血管进行更详细的评估，一周后进行了Gd增强MRI和MR静脉造影，但未观察到血管病变（图1D和E）。怀疑出血源为海绵状畸形伴发育性静脉异常。在与放射科医生和患者家属讨论后，如果在MRI/MRA上观察到形态学改变，我们决定进行有创检查，如数字减影血管造影（DSA）。经保守治疗，患者一般情况逐渐好转。最初苯巴比妥是作为一种预防性抗癫痫药物。体格检查显示四肢轻度痉挛，无明显发育迟缓。6个月大时，患者出现一系列婴儿痉挛。  图1。A：入院时颅脑CT扫描显示左丘脑出血伴脑室穿孔。B: T2*加权MR图像显示静脉扩张（白色箭头）。C: MR血管造影未见异常。D、E: 1周后钆增强T1加权像(D)和MR血管图(E)，未见异常血管病变。MRI未见明显变化。间期脑电图显示心律失常，诊断为West综合征。口服多种抗癫痫药物后癫痫发作消失。在门诊定期进行MRI随访，直到患者3岁，但未观察到异常（图2）。因此，此时完成MRI随访。5岁时，患者出现惊厥性癫痫状态，主要发生在身体右侧，但CT未见出血病变。局灶性意识受损癫痫是一个问题，但在接下来的6年里没有癫痫发作。11岁时，患者出现全身性阵挛性癫痫持续状态，MRI显示左丘脑血管异常（图3）。根据临床表现和MRI表现确定AVM的诊断。病人计划接受立体定向放射外科治疗。   图2。3岁时获得的T2加权(A)和敏感性加权(B) MR图像，显示侧脑室先前出血痕迹（白色箭头）。 图3。11岁时获得T2加权MR图像，显示左侧丘脑周围血管异常。血管病变被诊断为侧左丘脑的Spetzler-Martin级IV动静脉畸形。 知情同意 本研究获得了必要的知情同意。 讨论： 在此，我们报告一例在新生儿丘脑出血11年后被诊断为儿科AVM的病例。尽管在新生儿丘脑出血后的3年里，MRI上没有检测到AVM，但11年后最终发现了高级别AVM。我们假设在这种情况下，微型AVM或新生AVM随后扩大；然而，现有的影像并不能在这两种可能性之间给出明确的结论。 AVM被认为是由胚胎发生第3周左右形成的小动脉、毛细血管和静脉的先天性异常引起的。然而，在新生儿期出现出血的动静脉畸形的报道极为罕见，并且没有流行病学研究或已发表的数据来估计这一时期动静脉畸形破裂的频率。 Rodesch等报道，高流量动静脉瘘（AVF）常见于新生儿期，而畸形巢型和多发性动静脉瘘常见于婴儿期。新生儿非基因型儿科AVMs最常见的表现是全身心脏表现，只有15%的病例出现出血。相反，约40%的婴儿出现出血性发病。作者还报道了从11名新生儿获得的血管造影数据显示静脉异常引流，如狭窄、扩张和血栓形成，提示新生儿AVM出血与引流静脉之间存在关联。在本病例中，虽然在T2*加权图像上检测到扩张的静脉，但未检测到畸形巢。这条扩张的静脉可能是分流病变的引流静脉，如AVF或有很小畸形巢的AVM。此外，儿童动静脉畸形的特点是水动力障碍，损害周围脆弱的大脑。 Rodesch等人也报道了在大约40%的婴幼儿动静脉畸形中观察到流体动力学障碍。这些特征在成人AVM中不存在，表明儿童AVM的发病机制与成人的不同。 在AVM的发病机制方面，对血管形成机制，包括血管发生和血管新生进行了研究和探讨。虽然星形细胞血管内皮生长因子（VEGF）是血管发生和血管生成的关键信号分子，但其在缺血、损伤或损伤愈合时的过度表达可促进脑血管畸形的获得性生长。Sonstein等报道，VEGF在AVM发病机制中起关键作用，特别是在复发性儿科AVM中。Nikolaev等也提出脑AVM是KRAS诱导的脑内皮细胞MAPK-ERK信号通路激活的结果。Oulasvirta等提到KRAS可能与儿童和青少年AVM复发有关。这些分子特征可能在潜在血管结构不成熟的儿童中很常见。此外，一些研究人员还探讨了儿童动静脉畸形生长的机制，包括血流动力学应激导致的低分化血管逐渐扩张，反复隐血导致的脑组织减弱，以及小动静脉畸形中异常喂养血管的自主生长和扩张。有了这样的背景，儿童动静脉畸形可能最终获得与成人动静脉畸形相似的病理生理特征。 在我们的患者中，畸形巢可能太小而无法在最初的MRI上检测到，提示微动静脉畸形。Yasargil将微动静脉畸形定义为畸形巢直径< 1cm，在CT或MRI上很难检测到。此外，破裂的小动静脉畸形在急性期可能无法检测到，即使是DSA，由于血肿压迫。Stone等报道了一例足月新生儿脑室内AVM破裂的病例。在患者一般情况稳定后进行DSA检查，发现Spetzler-Martin II级AVM，畸形巢为5mm。虽然对新生儿进行DSA没有普遍接受的标准，但在无创成像不确定或怀疑有血管病变的情况下，应考虑DSAAsada等报道，107例微型动静脉畸形的病理检查显示扩张的薄壁静脉成分。这一组织学特征提示微动静脉畸形是诱发出血的因素之一。 在目前的情况下，还应考虑重新开始的AVM。根据文献，大多数新发AVM与潜在疾病或获得性因素有关，如炎症、缺氧、辐射暴露、创伤和缺血性中风。Kim等提出，在“损伤反应”理论中，AVM是由几个因素诱发的。AVM的发展可能是由涉及遗传背景和血管结构缺陷的异常损伤反应引起的。表1.总结了先前报道的新发丘脑动静脉畸形病例。5例患者中有3例为15岁以下的儿童。所有丘脑AVM患者既往均有病变，如肿瘤、动脉瘤、海绵状血管畸形和出血。5例患者中有3例接受了干预，如放射治疗或血管内治疗，这些干预可引发AVM的形成。 表1。既往报道的丘脑新发动静脉畸形病例。  虽然动静脉畸形被认为是先天性病变，但由于许多患有动静脉畸形的儿童患者直到症状出现才进行影像学检查，因此儿童时期动静脉畸形的发育模式和进展率尚不清楚。特别是，缺乏从新生儿期到儿童期的影像学随访报告，正如本病例所表明的那样。在儿童或青少年晚期诊断出的动静脉畸形可能以与本病例类似的方式发展为了更好地了解儿科动静脉畸形的发展，进一步的大样本量研究和影像学随访是必要的。 最后，我们的病例强调了儿科动静脉畸形动态形态学变化的可能性，强调了长期随访的必要性。最近一项调查儿科动静脉畸形破裂的研究报告中位破裂年龄为11岁（IQR 10-16岁），34岁，另一项研究报告平均年龄为8.8±3.3岁综上所述，我们现在建议在整个儿童时期，至少到15岁之前，继续使用无创MRI/MRA进行年度成像监测。 结论： 儿科动静脉畸形可以发生动态变化，包括增大和新生形成，获得成人动静脉畸形的病理特征。AVMs应被视为新生儿颅内出血的潜在来源，需要长期随访。 儿童动静脉畸形可发生动态变化，包括扩大或新生形成，最终获得成人动静脉畸形的病理特征。因此，建议对发生颅内出血的新生儿和婴儿进行MRI/MRA的长期随访。由于儿科患者出血和死亡的风险较高，早期发现尤为重要。 |
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