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Jenne 自然部落：面对事实，这就是“未来奇迹”的原因。自然部落编辑的绝大多数文章在发表之前已经过准确性、可靠性和遵守学术标准的审查。 《自然部落》出品 欢迎转载，请规范署名，添加公众号名片  AI 在人类基因组中发现新的尼安德特人和丹尼索瓦人 DNA 突变 隶属于丹麦哥本哈根大学 GLOBE 研究所地理遗传学中心的科学家们创建了一个人工智能计划，帮助他们识别人类基因组中的古老突变。正如他们在在线期刊《 eLife 》上的一篇文章中所解释的那样，他们正在使用这个程序来了解更多关于现代人类从古人类物种那里继承的遗传物质的信息，特别是注意到从我们早已灭绝的表亲尼安德特人和丹尼索瓦人那里继承的 DNA。 科学家们使用“适应性渗入”一词来描述这种类型的跨物种遗传。渗入是指外部遗传物质被吸收到人类基因组中的过程，而适应性是指人类从拥有此类物质中获得的进化优势。 参考链接：杂（滥）交 四处溜达 逮啥吃啥----古人也疯狂（戴维25张图表）  早期人类从非洲到地球的迁徙，以数千年前 （kya） 为单位，包括智人、尼安德特人和丹尼索瓦人。现在我们知道，由于古人类物种杂交，现代人类基因组有很多来自尼安德特人的遗传物质。（图源：科学无界） 人类基因组：早期人类迁移和杂交 60,000 多年前，当人类从非洲迁移到欧洲、亚洲和更远的地方时，他们遇到了已经生活在这些地区的尼安德特人。他们向东移动，最终遇到了神秘的丹尼索瓦人，丹人居住在现在的南亚、东亚和大洋洲（澳大利亚、新西兰以及附近的美拉尼西亚、波利尼西亚和密克罗尼西亚等岛屿）。 参考链接：发现古代人类之间最早的杂交事件 虽然这些是独立的物种，但它们与智人密切相关，接近到足以使杂交成为可能。尼安德特人和丹尼索瓦人在数万年前灭绝，但由于史前时代发生的相互作用，至少他们的一些遗传物质在人类 DNA 中幸存下来。 在人类集体基因库中可能只找到少量的丹尼索瓦人 DNA。但科学家们认为，高达 40% 的尼安德特人 DNA 可能在人类的基因组中存活下来。它分布广泛，这意味着尼安德特人的 DNA 占任何个体总遗传物质的比例不超过 2%。  DNA 螺旋的图像，暗示了 AI 或深度学习方法在更多地了解人类基因组进化方面的力量。（图源：科学无界） 深度学习 AI 洞察人类基因组 这 40% 和 2% 的数字是估计值，而不是精确的测量数据。科学家们不确定人类究竟遗传了多少尼安德特人或丹尼索瓦人的 DNA，或者它在种族或地理上是如何分布的。他们也不确定所有这些物质在人类基因组中的位置。最重要的是，他们仍然不确定它执行哪些功能。这些是 GLOBE 研究所的科学家们正在努力解决的问题。 参考链接：尼安德特人时代的战争：我们的物种如何在超过十万年的时间里为霸权而战 “我们开发了一种称为'genomatnn'的深度学习方法，它联合模拟了渗入，即物种之间的遗传信息传递和自然选择，”地理遗传学中心的遗传学家、eLife 论文的合著者费尔南多·拉希莫（ Fernando Racimo ）告诉哥本哈根大学一篇关于这项新研究的文章的作者。“开发该模型是为了识别人类基因组中可能发生这种渗入的区域。” “深度学习”是人工智能 （AI） 的一种通用形式。在这种情况下应用的 AI 的特定形式称为卷积神经网络 （CNN），这是一种用于图像识别的深度学习程序。 在这个实验中，研究人员运行了数十万次模拟，以此来教 CNN 识别基因组中由适应性渗入产生的模式。AI 网络经过专门训练，可以发现可追溯到与尼安德特人或丹尼索瓦人互动的突变。 “我们的方法非常准确，在功效上胜过以前的方法，”拉希莫说。“我们将其应用于各种人类基因组数据集，并发现了几个候选有益基因变异，这些变异已被引入人类基因库。”  黑色背景上彩色字母的 DNA 序列，包含单词“突变”。根据哥本哈根大学最近对人类基因组的人工智能研究，研究人员现在越来越关注突变，以了解现代人类基因组的进化。（图源：科学无界） 我们遗传路线图的曲折 到目前为止，科学家们的一些发现证实了关于在哪里可以找到尼安德特人 DNA 的现有理论。但在这个过程中，他们也发现了一些新的和令人惊讶的信息。 “我们恢复了以前确定的现代人类适应性渗入的候选者，以及以前没有描述过的几个候选者，”eLife 文章的主要作者、地理遗传学中心研究员格雷厄姆·高尔（ Graham Gower） 说。 一些新发现的候选药物涉及影响人体新陈代谢和免疫系统功能的突变。 “在欧洲基因组中，我们在影响与血液相关的表型（包括血细胞计数）的基因组区域中发现了尼安德特人适应性渗入的两个强有力的候选者，”高尔解释说。“在美拉尼西亚基因组中，我们发现了从丹尼索瓦人中渗出的候选变异，这些变异可能影响广泛的性状，例如血液相关疾病、肿瘤抑制、皮肤发育、新陈代谢和各种神经系统疾病。” 高尔很快指出，这些是初步调查结果。截至目前，科学家们还不完全确定这些突变可能对携带它们的人产生什么影响。它们可能会导致积极的反应、消极的结果，或者根本没有显著影响。 一般来说，科学家们认为，当突变持续数万年时，它们会这样做，因为它们在某种程度上是有益的。与古老的表亲杂交的人类可能总体上改善了基因库，从非洲出生的智人相对较新的环境中生存的物种中添加了新的遗传物质。  尼安德特人的头骨（左）与智人的头骨相邻。尽管头骨差异很大，但事实证明，现代人类基因组几乎 40% 与尼安德特人相关的杂交和突变有关。（图源：科学无界） 利用未来技术寻找史前事实 随着研究的继续，哥本哈根大学的研究人员希望更多地了解他们在人类基因组中发现的突变（以及他们尚未发现但很快就会发现的突变）的实际影响。而热衷近亲繁殖的尼安德特人给今天的人类留下了让人头疼的遗传负担。 此外，他们计划从突变开始逆向工作，以追溯将它们引入基因库的古代人的历史。通过研究哪些突变在哪些人群中发生，他们可能能够确定尼安德特人、丹尼索瓦人和智人相互作用发生在遥远的过去，以及它们在哪里分布最广。 这种类型的知识将使人类学家、进化生物学家和考古学家更好地了解在哪里可以找到各种物种的化石遗骸，以及他们可能创造和留下的任何文物。  画中，一名尼安德特人男子望向地平线，想知道他是否会遇到另一个“人类”，如果是的话，还会遇到一个人类女性。事实证明，人类基因组有很多尼安德特人基因，现在丹麦的一个人工智能程序正在证明这一点。图源：科学无界 探索尼安德特人主题链接 粉丝入群请添加小编 |
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