| 共 39 篇文章 |
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[19] Nusbaum, C., Mikkelsen, T., Zody, M. et al. DNA sequence and analysis of human chromosome 8. Nature 439, 331–335 (2006).[26] Deloukas, P., Earthrowl, M., Grafham, D. et al. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. Nature 429, 375–381 (2004).[42] Dunham, I., Hunt, A., Collins, J. et al. ... 阅8 转1 评0 公众公开 20-05-09 05:48 |
胼胝体缺失的遗传咨询。1. 什么是胼胝体缺失？胼胝体缺失，最早在1812年由Reil描述，是指胼胝体先天性完全或部分缺失，是中枢神经系统常见的先天性发育异常之一，在活产儿的发生率为0.02-0.04%。2. 胼胝体缺失的分类？由于超声受胎儿体位、羊水量等的影响，在诊断胼胝体缺失存在一定的局限性，MRI 检查胎儿脑部可直接显示胎儿脑组织 、胼胝体的... 阅192 转2 评0 公众公开 19-11-13 12:50 |
如何合理解读羊水检测结果——染色体拷贝数变异(CNV)遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。染色体CNV检测亦可称为“染色体微小缺失微小重复检测”，举个例子：“核型检查”可理解为我们在远处看一个大楼，只能看到这个大楼的外观及高矮胖瘦，而CNV检测就相当于我们用“华为P30 pro”来看这个大楼，这样就能看到每个楼层的情况，如... 阅885 转3 评0 公众公开 19-07-22 19:12 |
——染色体核型篇。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等。目前临床上最常用的方法就是染色体培养核型分析和染色体拷贝数检测，这两个检测都是检测染色体水平的变异，比如数目和结构异常。染色体结构。举个结构异常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2号染色体和5号染色... 阅302 转5 评0 公众公开 19-07-22 19:12 |
如何合理解读羊水检测结果——基因变异。由于基因检测的复杂性以及国内基因检测及咨询水平的地域差异大，准确的解读相应的基因检测报告并不是一件容易的事。该家庭中孕妇本身为软骨发育不良（侏儒症，身材矮小）患者，生育患儿风险为50%，孕妇本身致病基因突变已经明确（最后的报告即为该孕妇的全外显子检测报告），要求通过羊水穿刺检测明确胎... 阅783 转3 评0 公众公开 19-07-22 19:12 |
患者检测到了SOD1基因的一个错义突变，而SOD1正是肌萎缩侧索硬化症1型的致病基因，并且如手部小肌肉萎缩、肌无力、肌萎缩和吞咽困难等症状也与患者或家族史相符。研究结果发现，先证者2号外显子上的G27/P28的6bp小片段缺失突变是菲律宾人群中最常见的致病突变，而其低外显率可以解释为这个突变增加了SOD1 2号外显子mRNA原本就存在的可变剪接体... 阅229 转2 评0 公众公开 18-08-16 07:59 |
【陈建明教授专题】胚胎染色体异常的检测。二、微阵列比较基因组杂交技术。微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术是用不同的荧光染料，通过缺口平移法分别标记待测样本与正常对照DNA制成探针，并与芯片上正常人的间期染色体进行共杂交，以在染色体上显示的待测样本与正常对照的荧光强度的不同来反应整个样本DNA表达状况的变化，再借助于图像分析技... 阅158 转2 评0 公众公开 18-07-08 19:02 |
一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是物种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染... 阅434 转5 评0 公众公开 18-06-28 20:05 |
苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的高苯丙氨酸血症称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（Phenylalanine Hydroxylase Deficiency,PAH）根据苯丙氨酸升高的程度分为三种类型：经典型PAH（phe 大于等于1200umol/l），轻型PAH (phe 介于于360 umol/l至1200umol/l之间)，轻度HPA（phe 介于120umol/l至360umol/l之间）。高苯丙氨酸血症有哪些症状？对于基因检测阴性，但... 阅659 转1 评0 公众公开 18-05-18 16:45 |
【原创】自闭症科普。遗传或新发CNVs是引起自闭症的重要原因：遗传CNVs位点包括1p36缺失、2q24缺失、3p14缺失和重复、3q27-3q28缺失、4q21-23缺失、7p21缺失、15q11-15q13重复、16p11缺失和重复、22q13缺失和Xq24重复等；自1981年Lovaus报道采用应用行为分析疗法成功治愈9例自闭症儿童以后，世界各国相继建立和发展起来很多自闭症教育训练疗法... 阅977 转7 评0 公众公开 18-05-18 16:44 |
