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目前已发现400余种变异型G6PD,其中约半数酶活性正常,不发生溶血。根据酶缺乏和溶血的程度,WHO将G6PD变异型分为5类。G6PD缺乏所致的溶血主要表现为血管外溶血,但也可发生血管内溶血。三、新生儿高胆红素血症(neonatalhyperbilirubinemia)新生儿高胆红素血症较常见于变异型包括G6PD地中海、G6PD广东等。蚕豆并非引起所有G6PD缺乏症患者发生...
高脂蛋白血症的类型。Ⅴ型患者血清脂蛋白电泳图谱呈现CM及前β-脂蛋白深染,属于高CM和高前β-脂蛋白血症都存在的混合型高脂蛋白血症,故又称为高CM与高前β-脂蛋白血症。若HTGL活性降低,HTGL与HDL被肝细胞摄取减少并使HDL2→HDL3转换过程减慢而停留在血液中,并使其浓度增加,出现高HDL血症。HDL按超速离心法可分为HDL2和HDL3.用聚丙烯酰胺梯...
融合基因的发现始于上个世纪60年代,在慢性粒性白血病病人中发现的费城染色体,拉开了融合基因与癌症的研究序幕,目前已经在多种癌症中发现了融合基因,并且开发了针对融合基因的临床药物。高通量测序方法研究基因融合的分辨率比传统的方法分辨率更高,今年发的融合基因文章也较多(见下图)。一般在同一条链并且距离较近的基因易产生转录组水...
一文读懂:融合基因到底是什么鬼。然后在基因组重新拼接的过程中,就发生了关键的异常:BCR基因的前一半和ABL基因的后一半拼接成了一个新的正常情况下不应该有的BCR-ABL基因,这一类的基因就被称为融合基因。针对伙伴不固定的融合基因,如MLL与其他基因形成的融合基因,我院则提供了FISH探针检测及FusionFishing等独特技术的解决方案,可以有效...
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