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参考序列(Reference Sequence, RefSeq)数据库是公开可用的核苷酸序列(DNA、RNA)及其蛋白产物的集合,于2000年由美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)[隶属于美国国立卫生研究院(National Institutes of Health, NIH),于1988年建立]开发,并负责维护该资源。研究人员可以通过NCBI 网站访问 RefSeq,...
本文主要讲述各种家系图符号的含义,以及家系图相关的一些八卦。这是好莱坞女明星伊丽莎白泰勒的家系图,不愧是出演过埃及艳后的女神,现实生活也是五彩缤纷,结婚太多次以至于在家系图中几乎无处安放这么多前夫和小孩了,统计了一下,这个私人定制版的家系图中,泰勒总共8次婚姻,7任丈夫(与其中一位结婚离婚两次,别问为什么,问就是任性)...
最新指南 | ACOG 胎儿染色体异常筛查 8 大要点。● 所有患者都应该接受妊娠中期超声检查以查看胎儿是否存在解剖畸形,因为这些畸形可能伴或不伴胎儿非整倍体染色体异常。● 未进行非整倍体染色体异常筛查的患者如果在超声检查时发现软指标(如心室内强光点、脉络膜囊肿、肾盂扩张、肱骨或股骨短缩),医生应告知其相应的非整倍体染色体异常风险...
[19] Nusbaum, C., Mikkelsen, T., Zody, M. et al. DNA sequence and analysis of human chromosome 8. Nature 439, 331–335 (2006).[26] Deloukas, P., Earthrowl, M., Grafham, D. et al. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. Nature 429, 375–381 (2004).[42] Dunham, I., Hunt, A., Collins, J. et al. ...
基因变异解读。
BRCA1/2基因变异位点解读的依据BRCA1/2基因变异位点解读是依据ACMG和美国分子病理学会(Associationfor Molecular Pathology,AMP)序列变异解读标准和指南(2015版),欧洲分子基因诊断质量联盟(EuropeanMolecular Genetics QualityNetwork,EMQN)遗传性乳腺癌/卵巢癌分子遗传分析最佳实践指南(2008版),ENIGMABRCA/2基因变异分类标准(1....
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