| 共 15 篇文章 |
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SNP命名SNP命名SNP介绍:SNP (Single Nucleotide Polymorphism 单核苷酸多态)具有分布密度高、基因分型方法具有进行大规模处理的潜力等特点，而成为继微卫星标记后引人注目的一类遗传多态标记。该数据库的数据一般都有两个身份标识(ID)：ss编号和rs编号，前者是为所有研究者提交的SNP都生成的编号，称为NCBI分析编号(NCBI Assay ID)，而后者是在... 阅1 转自whitecl 公众公开 22-03-05 22:26 |
神经指南：对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读。线粒体病合并癫癎、周围神经病、运动障碍及肌张力障碍、头痛的治疗原则同非线粒体病患者。中国线粒体病的诊断、治疗及患者管理缺乏相关规范，没有全国范围的线粒体病登记管理网络，缺乏线粒体疾病中心及相应的转诊机制，学习借鉴该管理共识有益于提高临床医师的认识及管理... 阅118 转1 评0 公众公开 20-09-04 12:01 |
6 月龄时经患儿家属知情同意，行患儿及其父母的代谢性疾病基因筛查（北京益普康达医学科技有限公司），发现多巴胺脱羧酶（dopa decarboxylase，DDC）基因新双重杂合突变：c.1063dupA 和 c.250A>C，患儿父亲 DDC 基因 c.250A>C 突变，患儿母亲 DDC 基因 c.1063dupA 突变；Atwal 等通过血浆代谢组学分析发现，AADC 缺乏症患儿的血浆 3-O- ... 阅965 转1 评0 公众公开 20-01-13 23:30 |
视野缺损之谜：高鸟氨酸血症患儿，女，8岁，主因“夜盲症、视野缺损3年”就诊。尿液鸟氨酸、赖氨酸和胱氨酸增加。氨酸血症高鸟氨酸血症(hyperornithinemia)是由于鸟氨酸-δ-转氨酶（ornitne-δ-aminotransferase,OAT）缺乏导致鸟氨酸在体内堆积的先天性氨基酸代谢障碍性疾病，为尿素循环障碍中的罕见类型，是常染色体隐性遗传病。2、 增强残存... 阅252 转1 评0 公众公开 20-01-10 17:53 |
极为罕见的胸大肌缺损并指综合征。1.轻度的Poland综合征仅表现为胸大肌部分的缺损，没有或者仅有轻度的肋骨凹陷，皮下脂肪部分存在，可以通过多次自体脂肪注射填充来矫正，通过填充进的脂肪厚度替代缺损的胸大肌缺损厚度。2.严重的Poland综合征，发育不良或缺损的组织可累及胸壁的全层结构，即皮肤和皮下脂肪发育不良，乳晕乳头发育不良或者缺... 阅1510 转1 评0 公众公开 20-01-08 13:52 |
线粒体脑肌病ME：Leigh综合征(Leigh syndrome, LS)线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一，发病率至少为1/5 000。线粒体是''''''''能量加工厂''''''''，为人体提供90%以上的ATP，能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多，反之，则线粒体分布少，造... 阅94 转0 评0 公众公开 19-12-10 13:07 |
陈宏涛 偃师一院神内:青年男性，慢性病程，表现为四肢近端无力明显，无明显肌肉萎缩，肌电图提示肌源性损害，定位：四肢神经肌肉接头或肌肉或运动神经元前角等，定性：变性或自身免疫性，建议进一步完善神经肌电图，相关抗体检查及活检。姜伟韬 安庆市立神内:青年男性，慢性起病，肢近端无力，双侧病理征阳性，肌酶谱增高，肌电图肌源性损害，... 阅98 转0 评0 公众公开 19-12-10 13:06 |
Neurology病例：戊二酸尿症1型（戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏）脑磁共振成像（图）和串联质谱上升高的戊二酰肉碱，由此被诊断为戊二酸尿症1型（GA-1）。（D）显示加宽的中脑池（箭头）的T2加权图像。戊二酸尿症Ⅰ型（Glutaric aciduria type Ⅰ,GAⅠ，GATⅠ）也称作戊二酸血症Ⅰ型，是由戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)缺陷引起的赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代... 阅91 转2 评0 公众公开 19-12-10 13:05 |
【综述】Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展。Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系，从重到轻依次为脑-眼-面-骨综合征（COFS）、Cockayne 综合征Ⅱ型、Cockayne综合征Ⅰ型、Cockayne综合征Ⅲ型及紫外线敏感综合征；Cockayne综合征Ⅰ 型和Cockayne综合征Ⅲ 型患者出生时的体质量和身长往往正常，Cockayne综合征Ⅰ 型在1岁以后、C... 阅1 转自goodluckc... 公众公开 19-12-03 16:53 |
