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临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识。NGS检测实验室的总体设计与要求应参考《分子病理诊断实验室建设指南(试行)》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》、《个体化医学检测质量保证指南》、《肿瘤个体化治疗检测技术指南》、《个体化医学检测实验室管理办法》、《测序技术的个体化医学检测应用技术指南(试行)》进行。NGS... 阅1 转自微笑如酒 公众公开 21-08-28 19:01 |
微卫星不稳定性(MSI)指由于错配修复基因功能丧失,导致DNA错误插入和缺失不能修复,相比正常组织,MSI肿瘤的微卫星序列增长或截短,是DNA修复缺陷型肿瘤细胞的特征之一。Hause 等用癌症基因组图谱(TCGA)数据库的癌症外显子数据,分析了18种癌症类型的横断面MSI状态,发现MSI-H病例较多的是子宫内膜癌(30%)、胃癌(19%)和结肠癌(19%),直肠癌的MS... 阅24 转0 评0 公众公开 21-07-29 19:16 |
2019年《柳叶刀·肿瘤》发表了仑伐替尼联合帕博利珠单抗治疗经治晚期子宫内膜癌的中期分析结果(中位随访13.3个月),显示24周时的客观缓解率(ORR)高达39.6%,基于该结果,《NCCN子宫内膜癌临床实践指南》2019 v4版推荐该方案用于晚期或复发子宫内膜癌的治疗。值得期待的是,目前已经有两项Ⅲ期研究正在晚期子宫内膜癌患者中评估仑伐替尼... 阅201 转0 评0 公众公开 21-07-29 19:16 |
根据上文所述,MSI的发生,与MMR基因缺失有关,因此NCCN结直肠癌小组建议计划单独使用5-FU进行辅助治疗的Ⅱ期结直肠癌患者需进行MSI检测。鉴于MMR基因在结直肠癌治疗和预后方面的显著影响,美国中心的结直肠癌基因组学预防与应用工作组(EGAPP)建议所有新诊断的结直肠癌患者均应通过IHC检测筛查MMR蛋白缺失或进行PCR检测以用于预测患者预后情... 阅1 转自黄7510 公众公开 21-07-28 20:51 |