主诉：患者男，42岁因反复柏油样便4年发作10 d入院。
病史：患者4年前无明显诱因出现呕血、柏油样便，伴心慌、汗出，外院行胃镜、结肠镜检查未发现出血灶，予抑酸、补液、输血等治疗痊愈出院。10 d前上述症状发作，解柏油样便3～4次/d，呕吐咖啡样物量约80 ml，伴心慌、汗出、乏力。患者否认有家族遗传病史。
入院查体：体温36.2℃，心率78次/min，呼吸19次/min，血压120/60 mm Hg ，神清，发育正常，贫血貌，全身浅表淋巴结未触及肿大，头部、颜面部、前胸、腰背部多发表皮样囊肿（图1），质软，心律齐，双肺无异常，腹部平坦，无明显压痛，无肌卫、反跳痛，肠鸣音活跃，肛检阴性。
图1：头部、颜面部、前胸、腰背部多发表皮样囊肿
实验室检查：血红蛋白35 g/L，血红细胞2.43×1012/L，血白细胞2.54×109/L，中性粒细胞72.2%，血小板206×109//L，大便潜血（++）。血肝肾功能、血糖、血脂、凝血系统、肿瘤标志物均正常。
胃镜检查示：浅表性胃炎。
肠镜检查示：肠腔欠清洁，升结肠段可见3个亚蒂息肉，最大者表面为椭圆形，大小约1.0 cm×2.0 cm，表面充血（图2）。
图2：肠腔欠清洁，升结肠段可见3个亚蒂息肉，最大者表面为椭圆形，大小约1.0 cm×2.0 cm，表面充血。
病理示：（结肠）腺瘤。
诊断：结肠腺瘤，Gardner综合征。
治疗：予抑酸、补液、输血等治疗，出血停止，复查血常规，贫血逐渐纠正。因患者拒绝复查结肠镜及镜下息肉切除术，住院14 d自行出院。
讨论：
Gardner综合征又称遗传性肠息肉综合征，其特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤，为常染色体显性遗传病，发病率约为1/14000。该综合征于1912年由Divic和Bussey首次报告，直到上世纪50年代，Gardner对它的临床过程、遗传特征进行了系统的调查随访，正式命名为Gardner综合征。
该综合征有4种病变组成：
（1）大肠多发性腺瘤；
（2）骨瘤，好发于颚骨、头盖骨和长管骨；
（3）硬纤维瘤，好发于手术后肠系膜；
（4）皮肤瘤变，包括皮脂囊肿，好发于头部、颜面和四肢，有的可见牙齿畸形。
上述病变全部出现者称为完全型，如后3种出现3种者为不完全型，只出现1种为单纯型。本例仅有第1和第4种情况，故为单纯型。
Gardner综合征与家族性息肉病不属于同一遗传基因，其癌变率较后者高，但发病数更少。目前多数学者倾向于Gardner综合征为家族性腺瘤性息肉病的一个亚型，而不是一种独立的疾病，但意见尚未统一。临床上与家族性息肉病比较，大肠腺瘤发病年龄较迟，腺瘤数较少，地毯样结构少见。本例患者皮肤病变于20岁以后发生，腺瘤数目少，与此相符。
