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趣谈人类基因组:遗传学对达尔文主义提出的挑战

 昵称535749 2012-07-15

条目2:一条脏尿布是如何几乎将达尔文主义推翻的。

BySam Kean|Posted Monday, July 9, 2012, at 6:00 AM ET


Illustration by Andrew Morgan

        人类遗传学是从一条黑尿布开始的。1900前后,英国医生 Archibald Garrod着手研究黑酸尿综合征的病例。黑酸尿综合征是一种使尿液在空气中变黑的生理失调。Garrod注意到了黑酸尿综合征在特定家族中的集中分布,进而假设某些环境或饮食中的因素是诱因。之后,在1901,一位母亲带来了她的新生儿,他的尿布看上去像是被章鱼喷过墨。Garrod意识到在患者如此幼小的情况下这例黑酸尿综合征几乎肯定是遗传的。进一步的调查表明这个孩子的父母是堂兄弟姐妹。意识到自己得到了某些重要的结论——虽然并不确定——Garrod发表了他的发现。不久他收到了一封来自英国生物学家William Bateson的信。

        在Garrod发表的前一年,三位生物学家重新关注了孟德尔的著作。孟德尔,一个僧侣,于1860年代在豆类植物中发现了暗示基因存在的第一批证据,但是到去世为止也未受到关注——他与地方长官就税收的争执相比他的学术成就更加为人所知。Bateson虽然不是重新关注孟德尔的三位科学家之一,但他是欧洲最狂热的“孟德尔主义者”。他不知疲倦地宣扬这个和尚(孟德尔的学说,甚至因为孟德尔喜欢的缘故爱好国际象棋和香烟。

        Bateson的信件解释说黑酸尿综合征契合隐性遗传病的方式,这类病症是由继承一对有缺陷的隐性纯合子基因引起的。类似其他所有生物,人类的每个基因型由一对等位基因决定(一个来自父亲,另一个来自母亲),所以如果一对中的一个基因失效,你还有一个备份。只有在2个都失效的情况下你才会遇到麻烦。(译注:上述结论只适用于二倍体生物中由一对同源染色体上一个相同位置的2个隐性基因决定的性状令人庆幸的是,继承2个劣质的等位基因可能性较小——除非,Bateson解释说,你的父母是近亲。Garrod的临床观察与Bateson的理论洞见漂亮地相互符合,进而黑酸尿综合征的致病基因成为了第一个被证实其存在的人类基因。科学家后来跟踪这个罪魁祸首来到了第三对染色体。

        被这一发现启发,Garrod着手鉴定白化病和其他隐性遗传病。这个工作同样唤醒了Bateson,但却是出于不同的,更为阴暗的理由。现在很大程度上已被遗忘的是,20世纪早期生物学界对于生物进化抱有许多困惑。尽管大多数生物学家承认进化的发生,但是他们蔑视达尔文对于进化的发生机理的解释:自然选择。其实,长期以来Bateson和其他人试图削弱达尔文主义,并且他们被关于黑酸尿综合征的成果鼓舞。

        这些生物学家有着看似科学的理由反感达尔文主义。其中最重要的是对于进化速度的不同意见。达尔文一直强调种族中大多数个体间的相似性。A和B的区别只是毫厘之间,或者几个IQ数值。不过达尔文同时坚信,自然选择经过许多世代的影响可以将这些细微的差异放大甚至最终形成新的种族。然而其他生物学家并不买账。他们偏爱急变——新的物种产生自刹那之间,否则如何解释人类是由猴子进化而来的呢?

       达尔文主义还面临着其他排斥因素:情感。人们厌恶这个学说。如果优胜劣汰是真理,那么饥荒和死亡看似就具有了至高无上的重要性。达尔文主义违背新世纪的进步思潮,甚至在1904,一个德国生物学家奚落道:“我们正站在达尔文主义的病床旁,时刻准备着给这名病人的朋友一些钱去办个体面的丧事。”

       在这一背景下,遗传学——由Bateson于1906发明的术语——看似远比自然选择重要,因为它可以更好地解释新的,具有潜在优势的性状来自哪。正如一个幽默的人所言,自然选择或许解释了幸存的原因,但解释不了幸存者如何出现。孟德尔的工作确实解释了出现的机理:被称为突变的过程(不论实际是如何发生的)改变了基因进而导致了新性状的出现。此外,孟德尔的豌豆显示了急变的信号——他只发现了高茎矮茎,黄豌豆或绿豌豆,没有任何过渡性状。许多生物学家相信这些急变可能导致新物种迅速产生,并且这一理论因此回避了所有达尔文主义要求的谋杀和饥荒。令人愉悦的是,关于黑酸尿综合症的工作证明了相同的遗传学定律适用于人类。

       这段时期被视为达尔文主义的低谷,达尔文的捍卫者逐年减少。他的少数拥护者是一群具备数学思维的生物学家,生物统计学家,他们坚信达尔文的缓慢稳定版本的进化。但是Bateson——就是一个混蛋(译注:SOB,你懂的——不久就去和他们作对。对生物统计学家Walter Weldon,一度是Bateson的导师,Bateson表面上为表感激加入了一个资助生物学研究的科学学会,然后开除了Weldon的会籍。当Weldon于1906去世,他的妻子公开指责Bateson的敌意,并声称他应为丈夫的死负责,哪怕事实上Weldon死于骑车途中的心脏病病发。与此同时,一位Weldon的伙伴,Karl Pearson,阻挠Bateson的论文发表并在由他编辑主持的杂志Biometrika上对Bateson人身攻击。当Pearson拒绝发表Bateson的书面回应后,Bateson打印了插入自己的回应的假冒Biometrika并将其在图书馆和大学散发,丝毫不提它的欺骗性。一首当时流行的打油诗这样说 ,“Karl Pearson is a biometrician/ and this, I think, is his position./ Bateson and co./ hope they may go/ to monosyllabic perdition.”(译注:水平不足,大家意会吧)

       Bateson和他的同伙希望将达尔文主义打压到孟德尔时代的卑微地位。当然这从未实现,这很大程度上是由于一群哥伦比亚大学的生物学家的努力。他们在1907的一天于窗台上放了几只熟透了的香蕉,通过捕捉果蝇开启了遗传学史上最多产的时代。 正如我在The Violinist's Thumb解释的那样,这个果蝇小组的组长——Thomas Hunt Morgan——可能是最不被达尔文希望的救世主。实际上Morgan认为自然选择和遗传学都是一派胡言。但事与愿违,Morgan和他的学生证明了达尔文拥护的微小差异在和孟德尔的遗传学知识结合后确实由猴子创造了人类。

       遗传学家尽其所能质疑达尔文,但他们的挑战最终使达尔文主义变得更加强大。在第三对染色体上发现人类第一个基因之后的几十年中,遗传学家已经奠定了现代生物学的基石。(译注:这里的基石指达尔文主义。)

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